Kas ir ģenētiskā testēšana? Kā tas tiek darīts?
Ģenētiskā pārbaude ir laboratorijas testa veids, kas sniedz specializētu informāciju par to, vai personas gēnos ir novirzes, piemēram, mutācija.
Pārbaudi veic laboratorijā, parasti izmantojot pacienta asiņu vai perorālo šūnu paraugu.
Dažas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar noteiktiem vēža veidiem, piemēram, BRCA1 vai BRCA2 krūts vēža gēni.
Vai man vajadzētu veikt metastātiska krūts vēža ģenētisko testēšanu?
Ģenētiskā pārbaude var būt noderīga ikvienam, kam ir krūts vēzis, taču tas nav nepieciešams. Ikvienu var pārbaudīt, ja vēlas. Jūsu onkoloģijas komanda var palīdzēt jums pieņemt lēmumu.
Cilvēkiem, kuri atbilst noteiktiem kritērijiem, visticamāk ir gēnu mutācija. Tas iekļauj:
- jaunāki par 50 gadiem
- ar spēcīgu krūts vēža ģimenes anamnēzi
- ar krūts vēzi abās krūtīs
- ar trīskāršu negatīvu krūts vēzi
Metastātiska krūts vēža slimniekiem, kuriem ir pozitīvas ģenētiskās mutācijas, ir īpašas ārstēšanas iespējas, tāpēc noteikti jautājiet par ģenētisko testēšanu.
Kā ģenētiskajai pārbaudei ir nozīme manā metastātiskā krūts vēža ārstēšanā?
Krūts vēža ārstēšana tiek pielāgota katram indivīdam, arī metastātiskam. Metastātiskiem pacientiem ar ģenētiskām mutācijām ir unikālas ārstēšanas iespējas.
Piemēram, cilvēkiem, kuriem ir ģenētiska mutācija, ir pieejamas specializētas ārstēšanas metodes, piemēram, PI3-kināzes (PI3K) inhibitori. PIK3CA gēnu, ja tie atbilst noteiktiem hormonu receptoru kritērijiem.
PARP inhibitori ir iespēja cilvēkiem ar metastātisku krūts vēzi ar a BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācija. Šīs ārstēšanas klīniskie pētījumi turpinās. Jūsu ārsts var jums paziņot, ja esat kandidāts.
Kāpēc ģenētiskās mutācijas ietekmē ārstēšanu? Vai noteiktas mutācijas ir “sliktākas” nekā citas?
Dažas pazīmes, kas saistītas ar ģenētisko mutāciju, var tikt mērķētas ar unikālu medikamentu, kas, kā zināms, ietekmē rezultātu.
Dažādas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar dažādiem riskiem. Viens no tiem nav ievērojami "sliktāks" nekā cits, taču jūsu specifiskā mutācija tieši ietekmē ārstēšanu, kuru saņemsit.
Kas ir PIK3CA mutācija? Kā tas tiek ārstēts?
PIK3CA ir gēns, kas ir svarīgs šūnu darbībai. Anomālijas (t.i., mutācijas) gēnā neļauj tam pareizi darboties. Pētījumi ir parādījuši, ka šī mutācija ir izplatīta cilvēkiem ar krūts vēzi. Dažiem cilvēkiem, tostarp tiem, kuriem ir metastātisks krūts vēzis, ieteicams veikt gēnu testēšanu, lai novērtētu šo mutāciju.
Ja jums tas ir, jūs varat būt kandidāts mērķtiecīgai terapijai, piemēram, PI3K inhibitoram, kas īpaši pievēršas mutācijas cēlonim.
Esmu lasījis par metastātiska krūts vēža klīniskajiem pētījumiem. Ja man ir tiesības, vai tie ir droši?
Klīniskie pētījumi ir laba iespēja daudziem cilvēkiem ar metastātisku krūts vēzi. Izmēģinājums ir paredzēts, lai atbildētu uz svarīgiem jautājumiem par labāko ārstēšanu. Viņi var piedāvāt specializētu piekļuvi protokoliem, kurus citādi, iespējams, nevarēsit saņemt.
Izmantojot klīniskos pētījumus, var būt risks. Pirms darba uzsākšanas ar jums jāpaziņo zināmie riski. Kad esat pilnībā informēts par pētījumu un tā riskiem, jums jāsniedz atļauja pirms sākšanas. Izmēģinājuma grupa regulāri novērtē riskus un dalās ar jaunu informāciju.
Vai ģenētiskajai pārbaudei ir kādi riski?
Ģenētiskajai pārbaudei pastāv risks, ka cilvēkiem tiek sniegta nopietna informācija par viņu gēnu stāvokli. Tas var izraisīt emocionālu stresu.
Atkarībā no apdrošināšanas seguma var būt arī finansiāli ierobežojumi. Jums būs jāapsver arī tas, kā jūs atklāsiet informāciju saviem ģimenes locekļiem. Jūsu aprūpes komanda var palīdzēt ar šo lēmumu.
Pozitīvi testa rezultāti var arī norādīt, ka jums nepieciešams plašāks ārstēšanas plāns.
Cik ilgs laiks būs vajadzīgs, lai iegūtu rezultātus no ģenētiskās testēšanas?
Pēc diagnozes noteikšanas ieteicams pēc iespējas ātrāk apspriest ar ārstu ģenētisko testēšanu, jo rezultātu apstrāde prasa laiku.
Lielākā daļa ģenētisko testu prasa 2 līdz 4 nedēļas, lai iegūtu rezultātus.
Kā man tiks sniegti rezultāti? Kas kopā ar mani izskatīs rezultātus un ko tie nozīmē?
Parasti ārsts, kurš pasūtījis testu, vai ģenētiķis pārskata rezultātus kopā ar jums. To var izdarīt personīgi vai pa tālruni.
Ir arī ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu, lai vēl vairāk pārskatītu jūsu rezultātus.
Dr Mišela Azu ir kuģa sertificēts ķirurgs, kas specializējas krūts ķirurģijā un krūts slimībās. Dr Azu 2003. gadā absolvējusi Misūri Kolumbijas Universitāti ar medicīnas doktora grādu. Pašlaik viņa ir Ņujorkas-Presbiterijas / Lorensa slimnīcas krūts ķirurģijas nodaļas direktore. Viņa strādā arī par docenti gan Kolumbijas Universitātes Medicīnas centrā, gan Rutgersas Sabiedrības veselības skolā. Brīvajā laikā dakterim Azu patīk ceļot un fotografēt.
