Dauna sindroms rodas, kad zīdainim grūtniecības laikā rodas papildu 21. hromosomas kopija, kā rezultātā rodas indikatori. Šīs atšķirīgās pazīmes un simptomi papildus attīstības un intelektuālajām grūtībām var ietvert arī atpazīstamus sejas vaibstus.
Vai vēlaties uzzināt vairāk? Tālāk mēs esam apkopojuši dažus faktus un statistiku par Dauna sindromu.
Demogrāfiskie dati
Katru gadu ASV ar Dauna sindromu piedzimst aptuveni 6000 mazuļu
Tiek lēsts, ka viens no katriem 700 zīdaiņiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, ir saslimuši.
Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem aplēstā Dauna sindroma sastopamība ir no 1 līdz 1000 līdz 1 no 1100 dzimušajiem.
Dauna sindroms ir visizplatītākais hromosomu traucējums Amerikas Savienotajās Valstīs
Lai gan Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamais ģenētiskais hromosomu traucējums, veids, kādā stāvoklis tiek parādīts katram cilvēkam, būs atšķirīgs.
Dažiem cilvēkiem būs vieglas vai mērenas intelektuālās un attīstības problēmas, bet citiem varētu būt smagākas komplikācijas.
Tas pats attiecas uz veselību, kur daži cilvēki ar Dauna sindromu var būt veseli, bet citiem var būt dažādas ar veselību saistītas komplikācijas, piemēram, sirds defekti.
Pastāv trīs dažādi Dauna sindroma veidi
Kaut arī šo stāvokli var uzskatīt par vienskaitļa sindromu, patiesībā ir trīs dažādi veidi.
Visizplatītākā ir 21. trisomija jeb nesadalīšanās. Tas veido 95 procentus no visiem gadījumiem.
Pārējos divus veidus sauc par translokāciju un mozaīku. Neatkarīgi no tā, kāds tips ir cilvēkam, ikvienam ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas pāris.
Katras rases zīdaiņiem var būt Dauna sindroms
Dauna sindroms nerodas vienā sacīkstē vairāk nekā citā.
Tomēr Amerikas Savienotajās Valstīs melnādainiem vai afroamerikāņu zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir mazāka iespēja izdzīvot pēc pirmā dzīves gada, salīdzinot ar baltajiem zīdaiņiem ar šo stāvokli, saskaņā ar CDC. Iemesli, kāpēc tas nav skaidrs.
Cēloņi
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma
Tipiskas šūnas kodols satur 23 hromosomu pārus jeb 46 kopējās hromosomas. Katra no šīm hromosomām nosaka kaut ko par tevi, sākot no matu krāsas līdz dzimumam.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 21. hromosomas papildu vai daļēja kopija.
Mātes vecums ir vienīgais noteiktais Dauna sindroma riska faktors
Astoņdesmit procenti bērnu, kuriem ir vai nu 21. trisomija, vai mozaīkas Dauna sindroms, piedzimst mātēm, kas ir jaunākas par 35 gadiem. Jaunākām sievietēm bērni ir biežāk, tāpēc šajā grupā mazuļu ar Dauna sindromu skaits ir lielāks.
Tomēr māmiņām, kuras ir vecākas par 35 gadiem, visticamāk ir bērns, kuru ietekmē šis stāvoklis.
Saskaņā ar Nacionālās Dauna sindroma biedrības datiem 35 gadus vecai sievietei ir aptuveni 1 no 350 iespējamība ieņemt bērnu ar Dauna sindromu. Šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100 pēc 40 gadu vecuma un aptuveni uz 1 no 30 pēc 45 gadu vecuma.
Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, taču tas nav iedzimts
No vecākiem nav mantota ne trisomija 21, ne mozaīka. Šie Dauna sindroma gadījumi ir nejauša šūnu dalīšanās notikuma rezultāts mazuļa attīstības laikā.
Bet viena trešdaļa translokācijas gadījumu ir iedzimta, veidojot apmēram 1 procentu no visiem Dauna sindroma gadījumiem. Tas nozīmē, ka ģenētiskais materiāls, kas var izraisīt Dauna sindromu, tiek nodots vecākiem no bērna.
Abi vecāki var būt translokācijas Dauna sindroma gēnu nesēji, neizrādot Dauna sindroma pazīmes vai simptomus.
Sievietēm, kurām ir viens bērns ar Dauna sindromu, ir lielāka iespēja iegūt vēl vienu bērnu ar šo stāvokli
Ja sievietei ir viens bērns ar šo slimību, viņas risks iegūt otru bērnu ar sindromu ir aptuveni 1 no 100 līdz 40 gadu vecumam.
Otrā bērna ar Dauna sindroma translokācijas veidu risks ir apmēram 10 līdz 15 procenti, ja māte pārnēsā gēnus. Tomēr, ja pārvadātājs ir tēvs, risks ir aptuveni 3 procenti.
Dzīve ar Dauna sindromu
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt dažādas komplikācijas
Tika konstatēts, ka zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuriem bija arī iedzimts sirds defekts, pirmajā dzīves gadā bija piecas reizes lielāka mirstība nekā zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuriem nebija sirds defektu.
Tāpat iedzimts sirds defekts ir viens no lielākajiem nāves prognozētājiem pirms 20 gadu vecuma. Tomēr jauni notikumi sirds ķirurģijā palīdz cilvēkiem ar šo stāvokli dzīvot ilgāk.
Salīdzinot ar bērniem bez Dauna sindroma, bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks komplikāciju risks, kas ietver dzirdes zudumu - var ietekmēt līdz 75 procentiem, un acu slimības, piemēram, katarakta - līdz 60 procentiem.
Dauna sindroma simptomi katram cilvēkam nav vienādi
Dauna sindroms izraisa daudzas atšķirīgas īpašības, piemēram:
- maza auguma
- acis uz augšu
- saplacināts deguna tilts
- īss kakls
Tomēr katrai personai būs atšķirīgas raksturlielumu pakāpes, un dažas funkcijas var neparādīties vispār.
Cilvēki ar Dauna sindromu var strādāt, bet viņiem bieži ir darbs, kas nepietiekami izmanto viņu prasmes
Saskaņā ar vienu valsts pētījumu 2015. gadā tikai 57 procenti pieaugušo ar Dauna sindromu bija nodarbināti, un tikai 3 procenti bija pilnas slodzes darbinieki.
Vairāk nekā 25 procenti respondentu bija brīvprātīgie, gandrīz 3 procenti bija pašnodarbinātie un 30 procenti bija bezdarbnieki.
Turklāt lielākā daļa cilvēku strādāja restorānu vai pārtikas rūpniecībā, kā arī uzkopšanas un uzkopšanas pakalpojumos, kaut arī lielākā daļa pieaugušo ziņoja, ka viņi lieto datorus.
Rūpes par kādu ar Dauna sindromu
Krīt to zīdaiņu skaits, kuri dzimuši ar Dauna sindromu un kuri mirst pirms pirmās dzimšanas dienas
Laikā no 1979. līdz 2003. gadam mirstības līmenis personai, kura dzimis ar Dauna sindromu pirmajā dzīves gadā, samazinājās par aptuveni 41 procentiem.
Tas nozīmē, ka tikai aptuveni 5 procenti mazuļu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, mirs līdz 1. vecumam.
Vidējais izdzīvošanas vecums turpina pieaugt
20. gadsimta mijā bērni ar Dauna sindromu reti dzīvoja pēc 9 gadu vecuma. Tagad, pateicoties ārstēšanas progresam, lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli dzīvos līdz 60 gadu vecumam. Daži var dzīvot vēl ilgāk.
Agrīna iejaukšanās ir vitāli svarīga
Kaut arī Dauna sindromu nevar izārstēt, ārstēšana un dzīves iemaņu mācīšana var palīdzēt uzlabot bērna - un galu galā arī pieaugušā - dzīves kvalitāti.
Ārstēšanas programmas bieži ietver fiziskās, runas un darba terapijas, dzīves prasmju nodarbības un izglītības iespējas. Daudzas skolas un fondi piedāvā ļoti specializētas nodarbības un programmas bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu.
Pusei vecāku pieaugušo ar Dauna sindromu attīstīsies atmiņas zudums
Cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo daudz vecāki, taču, novecojot, viņiem nereti rodas domāšanas un atmiņas problēmas.
Saskaņā ar Dauna sindroma asociācijas datiem līdz 50 gadu vecumam aptuveni pusei cilvēku ar Dauna sindromu būs pierādījumi par atmiņas zudumu un citām problēmām, piemēram, prasmju zaudēšanu, kas saistītas ar Alcheimera slimību.
Līdzņemšana
Kaut arī Down's sindroms joprojām ir visizplatītākais hromosomu traucējums, ar kuru šodien bērni piedzimst Amerikas Savienotajās Valstīs, nākotne viņiem kļūst gaišāka.
Cilvēki ar šo stāvokli plaukst, un viņu dzīves ilgums palielinās, pateicoties ārstēšanas un terapijas uzlabošanai.
Turklāt izpratnes palielināšanās par profilakses pasākumiem un komplikācijām, kas saistītas ar stāvokli, ļauj aprūpētājiem, pedagogiem un ārstiem paredzēt un plānot ilgāku nākotni.
Džens Tomass ir žurnālists un mediju stratēģis, kura galvenā mītne atrodas Sanfrancisko. Kad viņa nesapņo par jaunām apskates un fotografēšanas vietām, viņu var atrast ap Līčas apgabalu, kura cīnās, lai izjauktu savu neredzīgo Džeka Rasela terjeru, vai izskatās apmaldījusies, jo viņa uzstāj, ka jāiet visur. Džens ir arī konkurētspējīgs Ultimate Frisbee spēlētājs, kārtīgs klinšu kāpējs, novecojis skrējējs un topošais gaisa izpildītājs.
.jpg)
