Pārskats
Epizodiskā ataksija (EA) ir neiroloģisks stāvoklis, kas pasliktina kustību. Tas ir reti, un tas skar mazāk nekā 0,001 procentus iedzīvotāju. Cilvēkiem, kuriem ir EA, rodas sliktas koordinācijas un / vai līdzsvara (ataksijas) epizodes, kas var ilgt no vairākām sekundēm līdz vairākām stundām.
Ir vismaz astoņi atzīti EA veidi. Visi ir iedzimti, lai gan dažādi veidi ir saistīti ar dažādiem ģenētiskiem cēloņiem, sākuma vecumu un simptomiem. Visizplatītākie ir 1. un 2. tips.
Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par EA tipiem, simptomiem un ārstēšanu.
1. tipa epizodiskā ataksija
1. tipa epizodiskās ataksijas (EA1) simptomi parasti parādās agrā bērnībā. Bērnam ar EA1 būs īsas ataksijas lēkmes, kas ilgst no dažām sekundēm līdz dažām minūtēm. Šīs epizodes var notikt līdz 30 reizēm dienā. Tos var izraisīt tādi vides faktori kā:
- nogurums
- kofeīns
- emocionāls vai fizisks stress
Ar EA1 miokīmija (muskuļu raustīšanās) mēdz rasties starp ataksijas epizodēm vai to laikā. Cilvēki, kuriem ir EA1, epizožu laikā ir ziņojuši arī par grūtībām runāt, piespiedu kustībām un trīci vai muskuļu vājumu.
Cilvēkiem ar EA1 var rasties arī galvas, roku vai kāju muskuļu stīvuma uzbrukumi un muskuļu krampji. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir EA1, ir arī epilepsija.
EA1 izraisa KCNA1 gēna mutācija, kas satur instrukcijas, lai izveidotu vairākus proteīnus, kas nepieciešami kālija kanālam smadzenēs. Kālija kanāli palīdz nervu šūnām ģenerēt un nosūtīt elektriskos signālus. Kad notiek ģenētiska mutācija, šie signāli var tikt traucēti, izraisot ataksiju un citus simptomus.
Šī mutācija tiek nodota no vecākiem uz bērnu. Tas ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir KCNA1 mutācija, katram bērnam ir arī 50 procentu iespēja to iegūt.
2. tipa epizodiskā ataksija
2. tipa epizodiskā ataksija (EA2) parasti parādās bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā. To raksturo ataksijas epizodes, kas ilgst pēdējās stundas. Tomēr šīs epizodes notiek retāk nekā ar EA1, sākot no viena vai diviem gadā līdz trim līdz četriem nedēļā. Tāpat kā citu veidu EA gadījumā epizodes var izraisīt tādi ārēji faktori kā:
- stress
- kofeīns
- alkohols
- zāles
- drudzis
- fiziskā piepūle
Cilvēkiem, kuriem ir EA2, var rasties papildu epizodiski simptomi, piemēram:
- grūtības runāt
- redzes dubultošanās
- zvana ausīs
Citi ziņotie simptomi ir muskuļu trīce un īslaicīga paralīze. Starp epizodēm var rasties atkārtotas acu kustības (nistagms). Starp cilvēkiem ar EA2 aptuveni pusei ir arī migrēnas galvassāpes.
Līdzīgi kā EA1, arī EA2 izraisa autosomāli dominējošā ģenētiskā mutācija, kas tiek nodota no vecākiem uz bērnu. Šajā gadījumā ietekmētais gēns ir CACNA1A, kas kontrolē kalcija kanālu.
Šī pati mutācija ir saistīta ar citiem apstākļiem, ieskaitot pazīstamu 1. tipa hemiplēģisko migrēnu (FHM1), progresējošu ataksiju un 6. tipa spinocerebellāro ataksiju (SCA6).
Citi epizodiskas ataksijas veidi
Citi EA veidi ir ārkārtīgi reti. Cik mums zināms, vairāk nekā vienā ģimenes līnijā ir identificēti tikai 1. un 2. tips. Rezultātā par pārējiem ir maz zināms. Tālāk sniegtā informācija ir balstīta uz ziņojumiem vientuļās ģimenēs.
- 3. tipa epizodiskā ataksija (EA3). EA3 ir saistīts ar vertigo, troksni ausīs un migrēnas galvassāpēm. Epizodes parasti ilgst dažas minūtes.
- 4. tipa epizodiskā ataksija (EA4). Šis tips tika identificēts diviem ģimenes locekļiem no Ziemeļkarolīnas, un tas ir saistīts ar novēlotu vertigo. EA4 uzbrukumi parasti ilgst vairākas stundas.
- 5. tipa epizodiskā ataksija (EA5). EA5 simptomi šķiet līdzīgi EA2 simptomiem. Tomēr to neizraisa viena un tā pati ģenētiskā mutācija.
- 6. tipa epizodiskā ataksija (EA6).EA6 ir diagnosticēts vienam bērnam, kuram arī vienā pusē ir bijuši krampji un īslaicīga paralīze.
- 7. tipa epizodiskā ataksija (EA7). Par EA7 ziņots septiņiem vienas ģimenes pārstāvjiem četrās paaudzēs. Tāpat kā EA2 gadījumā, sākums bija bērnībā vai jaunībā un uzbrukumi pēdējās stundās.
- 8. tipa epizodiskā ataksija (EA8). EA8 ir identificēts starp 13 īru ģimenes locekļiem trīs paaudzēs. Ataksija pirmo reizi parādījās, kad indivīdi mācījās staigāt. Citi simptomi bija nestabilitāte staigājot, neskaidra runa un vājums.
Epizodiskas ataksijas simptomi
EA simptomi rodas epizodēs, kas var ilgt vairākas sekundes, minūtes vai stundas. Tās var notikt tik retu reizi gadā vai tik bieži, kā vairākas reizes dienā.
Visu veidu EA epizodēm raksturīgs traucēts līdzsvars un koordinācija (ataksija). Pretējā gadījumā EA ir saistīta ar plašu simptomu klāstu, kas, šķiet, ļoti atšķiras dažādās ģimenēs. Simptomi var atšķirties arī vienas ģimenes locekļiem.
Citi iespējamie simptomi ir:
- neskaidra vai dubulta redze
- reibonis
- piespiedu kustības
- migrēnas galvassāpes
- muskuļu raustīšanās (miokimija)
- muskuļu spazmas (miotonija)
- muskuļu krampji
- muskuļu vājums
- slikta dūša un vemšana
- atkārtotas acu kustības (nistagms)
- zvana ausīs (troksnis ausīs)
- krampji
- neskaidra runa (dizartrija)
- īslaicīga paralīze vienā pusē (hemiplēģija)
- trīce
- vertigo
Dažreiz EA epizodes izraisa ārējie faktori. Daži zināmie EA izraisītāji ir:
- alkohols
- kofeīns
- diēta
- nogurums
- hormonālās izmaiņas
- slimība, īpaši ar drudzi
- zāles
- fiziskā aktivitāte
- stress
Jāveic vairāk pētījumu, lai saprastu, kā šie izraisītāji aktivizē EA.
Epizodiskas ataksijas ārstēšana
Epizodiskā ataksija tiek diagnosticēta, izmantojot tādus testus kā neiroloģiskā izmeklēšana, elektromiogrāfija (EMG) un ģenētiskā pārbaude.
Pēc diagnozes noteikšanas EA parasti ārstē ar pretkrampju / pretkrampju līdzekļiem. Acetazolamīds ir viena no visbiežāk lietotajām zālēm EA1 un EA2 ārstēšanā, lai gan tā ir efektīvāka EA2 ārstēšanā.
Alternatīvas zāles, ko lieto EA1 ārstēšanai, ir karbamazepīns un valproiskābe. EA2 citas zāles ietver flunarizīnu un dalfampridīnu (4-aminopiridīnu).
Jūsu ārsts vai neirologs var izrakstīt papildu zāles citu ar EA saistītu simptomu ārstēšanai. Piemēram, amifampridīns (3,4-diaminopiridīns) ir izrādījies noderīgs nistagma ārstēšanā.
Dažos gadījumos fizikālo terapiju var izmantot kopā ar medikamentiem, lai uzlabotu spēku un kustīgumu. Cilvēki, kuriem ir ataksija, varētu arī apsvērt diētas un dzīvesveida izmaiņas, lai izvairītos no izraisītājiem un saglabātu vispārējo veselību.
Nepieciešami papildu klīniskie pētījumi, lai uzlabotu ārstēšanas iespējas cilvēkiem ar EA.
Perspektīva
Nevienu epizodisku ataksiju nevar izārstēt. Lai gan EA ir hronisks stāvoklis, tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Laika gaitā simptomi dažreiz izzūd atsevišķi. Kad simptomi saglabājas, ārstēšana bieži var palīdzēt tos pavisam mazināt vai pat novērst.
Konsultējieties ar ārstu par simptomiem. Viņi var izrakstīt noderīgu ārstēšanu, kas palīdz uzturēt labu dzīves kvalitāti.
.jpg)
