Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv jau kopš dzimšanas. Daudzus ģenētiskos apstākļus izraisa mainīti vai mutēti mātes, tēva vai abu vecāku gēni.
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir sarkanās asins šūnas, kas ir pusmēness vai sirpjveida formas. Šī neparastā forma ir saistīta ar hemoglobīna gēna mutāciju. Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu molekula, kas ļauj viņiem piegādāt skābekli visa ķermeņa audos.
Sirpjveida sarkanās asins šūnas var izraisīt dažādas komplikācijas. To neregulārās formas dēļ tie var iestrēgt asinsvados, izraisot sāpīgus simptomus. Turklāt sirpjveida šūnas mirst ātrāk nekā tipiskas sarkanās asins šūnas, kas var izraisīt anēmiju.
Dažus, bet ne visus, ģenētiskos apstākļus var pārmantot no viena vai abiem vecākiem. Sirpjveida šūnu anēmija ir viens no šiem apstākļiem. Tā mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs. Ko šie termini nozīmē? Kā tieši sirpjveida šūnu anēmija tiek nodota vecākiem no bērna? Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk.
Kāda ir atšķirība starp dominējošo un recesīvo gēnu?
Ģenētikas speciālisti izmanto terminus dominējošais un recesīvais, lai aprakstītu varbūtību, ka kāda īpašība tiks nodota nākamajai paaudzei.
Jums ir divas katra sava gēna kopijas - viena no jūsu mātes un otra no jūsu tēva. Katru gēna eksemplāru sauc par alēli. Jūs varat saņemt dominējošu alēli no katra vecāka, recesīvu alēli no katra vecāka vai vienu no abiem.
Dominējošās alēles parasti ignorē recesīvās alēles, tāpēc to nosaukums. Piemēram, ja jūs mantojat recesīvu alēli no sava tēva un dominējošo no mātes, parasti parādīsit iezīmi, kas saistīta ar dominējošo alēli.
Sirpjveida šūnu anēmijas pazīme ir atrodama uz hemoglobīna gēna recesīvās alēles. Tas nozīmē, ka jums ir jābūt diviem recesīvās alēles eksemplāriem - vienam no jūsu mātes un otram no jūsu tēva.
Cilvēkiem, kuriem ir viena dominējošā un viena recesīvā alēles kopija, nebūs sirpjveida šūnu anēmija.
Vai sirpjveida šūnu anēmija ir autosomāla vai saistīta ar dzimumu?
Autosomāli un saistīti ar dzimumu attiecas uz hromosomu, kurā atrodas alēle.
Katrā ķermeņa šūnā parasti ir 23 hromosomu pāri. No katra pāra viena hromosoma tiek mantota no tavas mātes, bet otra - no tēva.
Pirmie 22 hromosomu pāri tiek saukti par autosomām, un tie ir vienādi starp vīriešiem un sievietēm.
Pēdējo hromosomu pāri sauc par dzimuma hromosomām. Šīs hromosomas atšķiras starp dzimumiem. Ja esat sieviete, jūs esat saņēmis X hromosomu no savas mātes un X hromosomu no sava tēva. Ja esat vīrietis, jūs esat saņēmis X hromosomu no savas mātes un Y hromosomu no sava tēva.
Daži ģenētiskie apstākļi ir saistīti ar dzimumu, kas nozīmē, ka alēle atrodas X vai Y dzimuma hromosomā. Citi ir autosomāli, kas nozīmē, ka alele atrodas vienā no autosomām.
Sirpjveida šūnu anēmijas alēle ir autosomāla, tas nozīmē, ka to var atrast vienā no pārējiem 22 hromosomu pāriem, bet ne X vai Y hromosomās.
Kā es varu pateikt, vai es nodošu gēnu savam bērnam?
Lai iegūtu sirpjveida šūnu anēmiju, jums jābūt divām recesīvās sirpjveida šūnu alēles kopijām. Bet kā ir ar tiem, kuriem ir tikai viens eksemplārs? Šie cilvēki ir pazīstami kā pārvadātāji. Viņiem ir sirpjveida šūnu pazīme, bet ne sirpjveida šūnu anēmija.
Pārnēsātājiem ir viena dominējošā alēle un vienreiz recesīvā alēle. Atcerieties, ka dominējošā alēle parasti ignorē recesīvo, tāpēc pārvadātājiem parasti nav slimības simptomu. Bet viņi joprojām var nodot recesīvo alēli saviem bērniem.
Šeit ir daži scenāriju piemēri, lai parādītu, kā tas varētu notikt:
- 1. scenārijs. Nevienam no vecākiem nav recesīvas sirpjveida šūnu alēles. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmijas un viņi nebūs recesīvās alēles nesēji.
- 2. scenārijs. Viens no vecākiem ir pārvadātājs, bet otrs nav. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmija. Bet pastāv 50 procentu iespēja, ka bērni būs pārvadātāji.
- 3. scenārijs. Abi vecāki ir pārvadātāji. Pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērni saņems divas recesīvas alēles, izraisot sirpjveida šūnu anēmiju. Ir arī 50 procentu iespēja, ka viņi būs pārvadātājs. Visbeidzot, ir arī 25 procentu iespēja, ka viņu bērni vispār nenesīs alēli.
- 4. scenārijs. Viens no vecākiem nav nesējs, bet otram ir sirpjveida šūnu anēmija. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmija, bet viņi visi būs nesēji.
- 5. scenārijs. Viens no vecākiem ir nesējs, bet otram ir sirpjveida šūnu anēmija. Ir 50% iespēja, ka bērniem būs sirpjveida šūnu anēmija, un 50% iespēja, ka viņi būs nesēji.
- 6. scenārijs. Abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu anēmija. Visiem viņu bērniem būs sirpjveida šūnu anēmija.
Kā es varu zināt, vai esmu pārvadātājs?
Ja jūsu ģimenē anamnēzē ir sirpjveida šūnu anēmija, bet jums pašiem to nav, jūs varat būt nesējs. Ja jūs zināt, ka citiem jūsu ģimenē tas ir, vai neesat pārliecināts par savu ģimenes vēsturi, vienkāršs tests var palīdzēt noteikt, vai jums ir sirpjveida šūnu alēle.
Ārsts paņem nelielu asins paraugu, parasti no pirksta gala, un nosūta to uz laboratoriju analīzei. Kad rezultāti būs gatavi, ģenētiskais konsultants tos aplūkos kopā ar jums, lai palīdzētu jums saprast alēles nodošanas risku jūsu bērniem.
Ja jums ir recesīvā alēle, ieteicams pārbaudīt arī savu partneri. Izmantojot abu jūsu testu rezultātus, ģenētiskais konsultants var jums abiem saprast, kā sirpjveida šūnu anēmija var ietekmēt vai neietekmēt turpmākos kopā esošos bērnus.
Apakšējā līnija
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, kuram ir autosomāli recesīvs mantojuma raksturs. Tas nozīmē, ka stāvoklis nav saistīts ar dzimuma hromosomām. Kādam ir jāsaņem divas recesīvas alēles kopijas, lai viņam būtu stāvoklis. Cilvēkus, kuriem ir viena dominējošā un viena recesīvā alēle, sauc par nesējiem.
Sirpjveida anēmijai ir daudz dažādu mantojuma scenāriju, atkarībā no abu vecāku ģenētikas. Ja jums ir bažas, ka jūs vai jūsu partneris varētu nodot alēli vai nosacījumu saviem bērniem, vienkāršs ģenētiskais tests var palīdzēt orientēties visos iespējamos scenārijos.
