Pārskats
Pirmatnējais pundurisms ir reta un bieži bīstama ģenētisko apstākļu grupa, kuras rezultātā rodas mazs ķermeņa izmērs un rodas citas augšanas patoloģijas. Stāvokļa pazīmes vispirms parādās augļa stadijā un turpinās bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā.
Jaundzimušie ar pirmatnējo pundurismu var nosvērt tikai 2 mārciņas un izmērīt tikai 12 collas garu.
Ir pieci galvenie pirmatnējā pundurisma veidi. Daži no šiem veidiem var izraisīt letālas slimības.
Ir arī citi pundurisma veidi, kas nav pirmatnēji. Dažus no šiem pundurisma veidiem var ārstēt ar augšanas hormoniem. Bet pirmatnējais pundurisms parasti nereaģē uz hormonu terapiju, jo tas ir ģenētisks.
Stāvoklis ir ļoti reti. Eksperti lēš, ka ASV un Kanādā ir ne vairāk kā 100 gadījumi. Tas ir biežāk sastopams bērniem ar vecākiem, kuri ir ģenētiski saistīti.
5 veidi un to simptomi
Ir pieci pirmatnējā pundurisma tipi. Visiem ir raksturīgs mazs ķermeņa izmērs un mazs augums, kas sākas augļa attīstības sākumā.
Attēli
1. 1. tipa mikrocefāliskais osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms (MOPD 1)
Personām ar MOPD 1 bieži ir nepietiekami attīstītas smadzenes, kas izraisa krampjus, apnoja un intelektuālās attīstības traucējumus. Viņi bieži mirst agrā bērnībā.
Citi simptomi ir:
- maza auguma
- iegarens atslēgas kauls
- saliekts augšstilba kauls
- reti vai nav matu
- sausa un novecojusies izskata āda
MOPD 1 sauc arī par Taybi-Linder sindromu.
2. Mikrocefālijas osteodisplastiskais primordiālais pundurisms, 2. tips (MOPD 2)
Lai arī kopumā tas ir reti sastopams, tas ir biežāk sastopams pirmatnējā pundurisma veids nekā MOPD 1. Papildus nelielam ķermeņa lielumam indivīdiem ar MOPD 2 var būt arī citas novirzes, tostarp:
- izcils deguns
- izliektas acis
- mazi zobi (mikrodontijas) ar sliktu emalju
- čīkstoša balss
- izliekts mugurkauls (skolioze)
Citas funkcijas, kuras var attīstīties laika gaitā, ir šādas:
- neparasta ādas pigmentācija
- tālredzība
- aptaukošanās
Dažiem cilvēkiem ar MOPD 2 attīstās artērijas, kas ved uz smadzenēm. Tas var izraisīt asiņošanu un insultu pat jaunā vecumā.
MOPD 2, šķiet, ir biežāk sastopama sievietēm.
3. Seckel sindroms
Seckel sindromu mēdza dēvēt par putnu galvu pundurismu, jo tika uzskatīts, ka galvas forma ir putnu forma.
Simptomi ir:
- maza auguma
- maza galva un smadzenes
- lielas acis
- izvirzīts deguns
- šaura seja
- atkāpjas apakšžoklis
- atkāpjas piere
- nepareizi veidota sirds
Var rasties intelektuālās attīstības traucējumi, taču tas nav tik izplatīts, kā varētu pieņemt, ņemot vērā mazās smadzenes.
4. Rasela-Sudraba sindroms
Šī ir viena no pirmatnējā pundurisma formām, kas dažkārt reaģē uz ārstēšanu ar augšanas hormoniem. Rasela-Sudraba sindroma simptomi ir:
- maza auguma
- trīsstūrveida galvas forma ar plašu pieri un smailu zodu
- ķermeņa asimetrija, kas ar vecumu samazinās
- saliekts pirksts vai pirksti (camptodactyly)
- redzes problēmas
- runas problēmas, tostarp grūtības veidot skaidrus vārdus (verbālā dispraksija) un aizkavēta runa
Lai gan mazāks nekā parasti, indivīdi ar šo sindromu parasti ir garāki nekā tie, kuriem ir 1. un 2. tipa MOPD vai Sekela sindroms.
Šāda veida pirmatnējais pundurisms ir pazīstams arī kā Silver-Russell pundurisms.
5. Meiera-Gorlina sindroms
Šīs pirmatnējās pundurizācijas formas simptomi ir:
- maza auguma
- nepietiekami attīstīta auss (mikrotija)
- maza galva (mikrocefālija)
- nepietiekami attīstīts žoklis (mikrognātija)
- trūkstoša vai mazattīstīta ceļgala kaula (ceļa skriemelis)
Gandrīz visos Meier-Gorlin sindroma gadījumos ir redzams pundurisms, bet ne visos ir maza galva, nepietiekami attīstīts žoklis vai ceļa plakstiņa trūkums.
Vēl viens Meier-Gorlin sindroma nosaukums ir auss, ceļa skriemelis, maza auguma sindroms.
Pirmatnējā pundurisma cēloņi
Visu veidu pirmatnējo pundurismu izraisa izmaiņas gēnos. Dažādas gēnu mutācijas izraisa dažādus apstākļus, kas veido pirmatnējo pundurismu.
Daudzos gadījumos, bet ne visos, indivīdi ar pirmatnējo pundurismu manto mutantu gēnu no katra vecāka. To sauc par autosomāli recesīvu stāvokli. Vecāki parasti paši neizpauž slimību.
Tomēr daudzi pirmatnējā pundurisma gadījumi ir jaunas mutācijas, tāpēc vecākiem, iespējams, faktiski nav gēna.
MOPD 2 mutācija notiek gēnā, kas kontrolē olbaltumvielu pericentrīna ražošanu. Tas ir atbildīgs par jūsu ķermeņa šūnu reprodukciju un attīstību.
Tā kā tā ir gēnu problēma, kas kontrolē šūnu augšanu, nevis augšanas hormona trūkums, ārstēšana ar augšanas hormonu neietekmē lielāko daļu pirmatnējo pundurismu. Vienīgais izņēmums ir Rasela-Sudraba sindroms.
Pirmatnējā pundurisma diagnoze
Pirmatnējo pundurismu var būt grūti diagnosticēt. Tas ir tāpēc, ka mazais izmērs un mazais ķermeņa svars varētu liecināt par citām lietām, piemēram, nepietiekamu uzturu vai vielmaiņas traucējumiem.
Diagnoze balstās uz ģimenes vēsturi, fiziskajām īpašībām un rūpīgu rentgenstaru un citu attēlu izpēti. Tā kā šie bērni piedzimstot ir ļoti mazi, viņi kādu laiku parasti tiek hospitalizēti, un tad sākas diagnozes noteikšanas process.
Ārsti, piemēram, pediatrs, neonatologs vai ģenētiķis, lūgs jums par vidējo brāļu, māsu un vecvecāku augumu, lai palīdzētu noteikt, vai mazais augums ir ģimenes iezīme, nevis slimība. Viņi arī reģistrēs jūsu bērna augumu, svaru un galvas apkārtmēru, lai tos salīdzinātu ar parastajiem augšanas modeļiem.
Tagad ir pieejama arī ģenētiskā pārbaude, kas palīdzēs apstiprināt konkrēto pirmatnējā pundurisma veidu.
Attēlveidošana
Daži īpaši rentgenstaros redzami pirmatnējā pundurisma raksturlielumi ir šādi:
- kaulu vecuma kavēšanās pat par diviem līdz pieciem gadiem
- tikai 11 pāri ribu ierasto 12 vietā
- šaurs un saplacināts iegurnis
- garo kaulu vārpstas sašaurināšanās (overtubulation)
Lielāko daļu laika pundurisma pazīmes var noteikt pirmsdzemdību ultraskaņas laikā.
Pirmatnējā pundurisma ārstēšana
Izņemot hormonu terapiju Russell-Silver sindroma gadījumos, lielākā daļa ārstniecības līdzekļu neārstēs īsumu vai zemu ķermeņa svaru pirmatnējā pundurismā.
Operācija dažreiz var palīdzēt ārstēt problēmas, kas saistītas ar nesamērīgu kaulu augšanu.
Var izmēģināt operācijas veidu, ko sauc par pagarinātu ekstremitāšu pagarināšanu. Tas ietver vairākas procedūras. Saistītā riska un stresa dēļ vecāki bieži mēģina izmēģināt, kamēr bērns ir vecāks.
Pirmatnējā pundurisma perspektīva
Pirmatnējais pundurisms var būt nopietns, taču tas notiek ļoti reti. Ne visi bērni ar šo stāvokli dzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam. Regulāra uzraudzība un ārsta apmeklējumi var palīdzēt identificēt komplikācijas un uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti.
Gēnu terapijas attīstība sola, ka pirmreizējā pundurisma ārstēšana kādreiz var kļūt pieejama.
Izmantojot labāko pieejamo laiku, var uzlabot jūsu bērna un citu jūsu ģimenes labsajūtu. Apsveriet iespēju pārbaudīt medicīnisko informāciju un resursus par pundurismu, ko piedāvā mazie Amerikas cilvēki.
.jpg)
