Kas ir trausls X sindroms?
Trauslā X sindroms (FXS) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas vecākiem tiek nodota bērniem un kas izraisa intelekta un attīstības traucējumus. Tas ir arī pazīstams kā Martin-Bell sindroms.
FXS ir visizplatītākais zēnu garīgās attīstības traucējumu cēlonis. Tas skar 1 no 4000 zēniem. Tas ir retāk sastopams meitenēm, skar apmēram 1 no katriem 8 000. Zēniem parasti ir smagāki simptomi nekā meitenēm.
Cilvēkiem ar FXS parasti rodas dažādas attīstības un mācīšanās problēmas.
Slimība ir hroniska vai visa mūža garumā. Tikai daži cilvēki ar FXS spēj dzīvot patstāvīgi.
Kādi ir trausla X sindroma simptomi?
FXS var izraisīt mācīšanās traucējumus, attīstības kavēšanos un sociālās vai uzvedības problēmas. Invaliditātes smagums ir atšķirīgs. Zēniem ar FXS parasti ir zināms intelektuālās attīstības līmenis. Meitenēm var būt kāda intelektuāla vai mācīšanās vai abas, bet daudzām ar trauslu X sindromu būs normāls intelekts. Viņiem var diagnosticēt FXS tikai tad, ja tiek diagnosticēts arī cits ģimenes loceklis.
Cilvēkiem ar FXS bērnībā un visā dzīvē var parādīties šādu simptomu kombinācija:
- attīstības kavēšanās, piemēram, sēdēšana, staigāšana vai saruna prasa ilgāku laiku nekā parasti, salīdzinot ar citiem tā paša vecuma bērniem
- stostīšanās
- intelektuālie un mācīšanās traucējumi, piemēram, grūtības apgūt jaunas prasmes
- vispārēja vai sociāla trauksme
- autisms
- impulsivitāte
- uzmanības grūtības
- sociālie jautājumi, piemēram, acu kontakta neveidošana ar citiem cilvēkiem, nepatika pret pieskārieniem un grūtības saprast ķermeņa valodu
- hiperaktivitāte
- krampji
- depresija
- grūtības gulēt
Dažiem cilvēkiem ar FXS ir fiziskas patoloģijas. Tie var ietvert:
- liela piere vai ausis, ar ievērojamu žokli
- iegarena seja
- izvirzītas ausis, piere un zods
- vaļīgi vai elastīgi savienojumi
- plakanas kājas
Kas izraisa trauslo X sindromu?
FXS izraisa defekts FMR1 gēnā, kas atrodas X hromosomā. X hromosoma ir viens no diviem dzimuma hromosomu veidiem. Otra ir Y hromosoma. Sievietēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma.
FMR1 gēna defekts vai mutācija neļauj gēnam pareizi izgatavot olbaltumvielu, ko sauc par trauslo X garīgās atpalicības 1 proteīnu. Šim proteīnam ir nozīme nervu sistēmas darbībā. Precīza olbaltumvielu funkcija nav pilnībā izprotama. Šī proteīna trūkums vai trūkums izraisa FXS raksturīgos simptomus.
Vai pārvadātājiem ir veselības apdraudējums?
Tas, ka esat trausls X permutācijas nesējs, var palielināt dažādu medicīnisko apstākļu risku. Informējiet savu ārstu, ja domājat, ka varētu būt nesējs vai ja jums ir bērns ar FXS. Tas palīdzēs ārstam pārvaldīt jūsu aprūpi.
Sievietēm, kuras ir nēsātājas, ir paaugstināts priekšlaicīgas menopauzes vai menopauzes, kas sākas pirms 40 gadu vecuma, risks. Vīriešiem, kuri ir nēsātāji, ir paaugstināts risks saslimt ar tādu kā trauslu X trīce ataksijas sindromu (FXTAS). FXTAS izraisa trīci, kas kļūst arvien sliktāka. Tas arī var radīt grūtības ar līdzsvaru un staigāšanu. Vīriešiem pārvadātājiem var būt arī paaugstināts demences risks.
Kā tiek diagnosticēts trauslais X sindroms?
Bērniem, kuriem ir attīstības kavēšanās pazīmes vai citi FXS ārēji simptomi, piemēram, liels galvas apkārtmērs vai smalkas sejas pazīmju atšķirības jaunībā, var pārbaudīt FXS. Jūsu bērns var tikt pārbaudīts arī tad, ja ir FXS ģimenes anamnēze.
Vidējais diagnozes vecums zēniem ir no 35 līdz 37 mēnešiem. Meitenēm vidējais diagnozes vecums ir 41,6 mēneši.
FXS var diagnosticēt, izmantojot DNS asins testu, ko sauc par FMR1 DNS testu. Tests meklē FMR1 gēna izmaiņas, kas saistītas ar FXS. Atkarībā no rezultātiem ārsts var izvēlēties veikt papildu pārbaudes, lai noteiktu stāvokļa smagumu.
Kā tiek ārstēts trauslais X sindroms?
FXS nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt cilvēkiem ar šo stāvokli apgūt galvenās valodas un sociālās prasmes. Tas var ietvert papildu palīdzības saņemšanu no skolotājiem, terapeitiem, ģimenes locekļiem, ārstiem un treneriem.
Jūsu kopienā var būt pieejami pakalpojumi un citi resursi, kas palīdz bērniem apgūt svarīgas prasmes pareizai attīstībai. Ja atrodaties Amerikas Savienotajās Valstīs, varat sazināties ar Nacionālo trauslo X fondu pa tālruni 800-688-8765, lai iegūtu vairāk informācijas par specializēto terapiju un izglītības plāniem.
Zāles, kas parasti tiek izrakstītas uzvedības traucējumu gadījumā, piemēram, uzmanības deficīta traucējumi (ADD) vai trauksme, var tikt nozīmēti FXS simptomu ārstēšanai. Zāles ietver:
- metilfenidāts (ritalīns)
- guanfacīns (Intuniv)
- klonidīns (Catapres)
- selektīvs serotonīna atpakaļsaistes inhibitors (SSRI), piemēram, sertralīns (Zoloft), escitaloprams (Lexapro), duloksetīns (Cymbalta) un paroksetīns (Pail, Pexeva)
Ko var gaidīt ilgtermiņā?
FXS ir stāvoklis mūža garumā, un tas var ietekmēt visus dzīves aspektus, tostarp personas izglītību, darbu un sociālo dzīvi.
Valsts aptaujas rezultāti liecina, ka aptuveni 44 procenti sieviešu un 9 procenti vīriešu ar FXS sasniedz augstu neatkarības līmeni kā pieaugušie. Lielākā daļa sieviešu ir ieguvušas vismaz vidusskolas diplomu un apmēram pusei veiksmīgi strādā pilnu slodzi. Lielākajai daļai vīriešu ar trauslo X sindromu pieaugušajiem bija nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs. Tikai daži vīrieši aptaujā ieguva vidusskolas diplomu vai arī viņiem izdevās atrast pilnas slodzes darbu.
Ja jums ir bažas, ka jūs varētu būt nestabilas X permutācijas nesējs, jautājiet savam ārstam par ģenētisko testēšanu. Tie var palīdzēt saprast jūsu riskus un to, ko jums nozīmē pārvadātājs.
-diagnosed.jpg)
.jpg)
