Pārskats
Kaķa acs sindroms (CES), kas pazīstams arī kā Schmid-Fraccaro sindroms, ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kas parasti ir acīmredzams dzimšanas brīdī.
Tas ir nosaukts pēc raksturīgā acu modeļa, kas ir apmēram pusei skarto personu. Cilvēkiem ar CES var būt defekts, ko sauc par kolobomu, kā rezultātā rodas iegarena zīlīte, kas atgādina kaķa aci.
CES izraisa daudzus citus simptomus, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes, tostarp:
- sirds defekti
- ādas tagi
- tūpļa atrēzija
- nieru problēmas
Dažiem cilvēkiem ar CES būs ļoti viegls gadījums, un viņiem būs maz vai bez simptomiem. Citiem var būt smags gadījums, un viņiem var būt dažādi simptomi.
Kaķu acu sindroma simptomi
CES simptomi ir ļoti mainīgi. Cilvēkiem ar CES var būt problēmas ar:
- acis
- ausis
- nieres
- sirds
- reproduktīvie orgāni
- zarnu trakts
Dažiem cilvēkiem var rasties tikai dažas pazīmes un simptomi. Citiem simptomi ir tik viegli, ka sindromu faktiski nekad nevar diagnosticēt.
Visizplatītākās CES iezīmes ir:
- Acu koloboma. Tas notiek, ja acs apakšējā daļā esošā plaisa agrīnā attīstības laikā neizdodas aizvērt, kā rezultātā rodas plaisa vai sprauga. Smaga koloboma var izraisīt redzes defektus vai aklumu.
- Preauricular ādas etiķetes vai bedres. Tas ir ausu defekts, kas izraisa nelielus ādas izaugumus (birkas) vai nelielas ieplakas (bedrītes) ausu priekšā.
- Tūpļa atrēzija. Tas ir tad, kad anālais kanāls nav. Operācijai tas jālabo.
Apmēram divām piektdaļām cilvēku ar CES ir šie trīs simptomi, kurus sauc par “klasisko simptomu triādi”. Tomēr katrs CES gadījums ir unikāls.
Citi CES simptomi ir:
- citas acu patoloģijas, piemēram, šķielēšana (acu šķērsošana) vai viena nenormāli maza acs (vienpusēja mikroftalmija)
- maza vai šaura anālās atveres (anālā stenoze)
- viegli dzirdes traucējumi
- iedzimti sirds defekti
- nieru defekti, piemēram, vienas vai abu nieru nepietiekama attīstība, nieru trūkums vai papildu nieru klātbūtne
- reproduktīvā trakta defekti, piemēram, dzemdes nepietiekama attīstība (mātītes), maksts trūkums (mātītes) vai nenolaižami sēklinieki (vīrieši)
- intelektuālās attīstības traucējumiem, kas parasti ir viegli
- skeleta defekti, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums), dažu mugurkaula kaulu patoloģiska saplūšana (mugurkaula saplūšana) vai noteiktu pirkstu trūkums
- trūce
- žultsceļu atrezija (kad žultsvadi nespēj attīstīties vai attīstās patoloģiski)
- aukslēju šķeltne (nepilnīga mutes jumta aizvēršana)
- maza auguma
- patoloģiskas sejas īpašības, piemēram, uz leju slīpas plakstiņu krokas, plaši izvietotas acis un mazs apakšžoklis
Kaķa acs sindroma cēloņi
CES ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja rodas problēmas ar cilvēka hromosomām.
Hromosomas ir struktūras, kas satur mūsu ģenētisko informāciju. Tos var atrast mūsu šūnu kodolā. Cilvēkiem ir 23 pārī savienotas hromosomas. Katram no tiem ir:
- īsa roka ar apzīmējumu “p”
- gara roka, kas apzīmēta ar burtu “q”
- reģions, kurā savienojas abas rokas, ko sauc par centromēru
Parasti cilvēkiem ir divas 22. hromosomas kopijas, katrai no tām ir īsa roka ar nosaukumu 22p un gara roka ar nosaukumu 22q. Cilvēkiem ar CES ir divas papildu hromosomas īsās rokas un neliela garās rokas kopijas (22pter-22q11). Tas izraisa patoloģisku attīstību embrija un augļa stadijās.
Precīzs CES cēlonis nav zināms. Papildu hromosomas parasti netiek mantotas no vecākiem, bet šķiet, ka tās rodas nejauši, kad rodas kļūda, sadaloties reproduktīvajām šūnām.
Šādos gadījumos vecākiem ir normālas hromosomas. CES notiek tikai 1 no katriem 50 000 līdz 150 000 dzimušajiem, lēš Nacionālā reto slimību organizācija.
Tomēr ir daži iedzimti CES gadījumi. Ja jums ir stāvoklis, pastāv liels risks, ka jūs nodosiet papildu hromosomu saviem bērniem.
Kaķu acu sindroma diagnostika
Ārsts vispirms var pamanīt iedzimtu defektu, kas varētu ieteikt CES pirms bērna piedzimšanas ar ultraskaņas testu. Ultraskaņa izmanto skaņas viļņus, lai izveidotu augļa attēlu. Tas var atklāt dažus CES raksturīgus defektus.
Ja ārsts ultraskaņā novēro šīs funkcijas, viņš var pasūtīt papildu pārbaudes, piemēram, amniocentēzi. Amniocentēzes laikā ārsts ņem amnija šķidruma paraugu, lai to analizētu.
Ārsti var diagnosticēt CES pēc papildu hromosomu materiāla klātbūtnes no 22q11 hromosomas. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu. Šī pārbaude var ietvert:
- Kariotipēšana. Šis tests rada cilvēka hromosomu attēlu.
- Fluorescences in situ hibridizācija (FISH). Tas var noteikt un atrast noteiktu DNS secību hromosomā.
Kad CES ir apstiprināts, ārsts, iespējams, veiks papildu testus, lai noteiktu visas citas iespējamās patoloģijas, piemēram, sirds vai nieru defektus.
Šie testi var ietvert:
- Rentgenstari un citi attēlveidošanas testi
- elektrokardiogrāfija (EKG)
- ehokardiogrāfija
- acu pārbaude
- dzirdes testi
- kognitīvo funkciju testi
Kaķu acu sindroma ārstēšana
CES ārstēšanas plāns ir atkarīgs no indivīda simptomiem. Ārstēšana var ietvert komandu no:
- pediatri
- ķirurgi
- sirds speciālisti (kardiologi)
- kuņģa-zarnu trakta speciālisti
- acu speciālisti
- ortopēdi
CES vēl nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz katru konkrēto simptomu. Tas var ietvert:
- zāles
- operācija anālās atrēzijas, skeleta anomāliju, dzimumorgānu defektu, trūces un citu fizisku problēmu novēršanai
- Fizioterapija
- darba terapija
- augšanas hormona terapija cilvēkiem ar ļoti mazu augumu
- speciāla izglītība personām ar garīgās attīstības traucējumiem
Personas ar kaķu acu sindromu
Dzīves ilgums cilvēkiem ar CES ir ļoti atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no stāvokļa smaguma, īpaši, ja ir sirds vai nieru darbības traucējumi. Atsevišķu simptomu ārstēšana šajos gadījumos var pagarināt dzīvi.
Dažiem cilvēkiem ar CES agrā zīdaiņa vecumā būs nopietnas malformācijas, kas var izraisīt daudz īsāku dzīves ilgumu. Tomēr lielākajai daļai cilvēku CES dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Ja Jums ir CES un plānojat grūtniecību, varat runāt ar ģenētisko konsultantu par risku pārnest šo stāvokli.
