Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms?
Bazālo šūnu nevus sindroms attiecas uz pārkāpumu grupu, ko izraisa reti sastopams ģenētiskais stāvoklis. Tas ietekmē:
- āda
- Endokrīnā sistēma
- nervu sistēma
- acis
- kauli
Citi bazālo šūnu nevus sindroma nosaukumi ir:
- Gorlina sindroms
- Gorlina-Golca sindroms
- nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroms (NBCCS)
Šī traucējuma indikators ir bazālo šūnu karcinomas (BCC) parādīšanās pēc pubertātes vecuma. Bazālo šūnu karcinoma ir visizplatītākais ādas vēža veids pasaulē.
Visbiežāk sastopams cilvēkiem pēc 45 gadu vecuma, tas parasti notiek ilgstošas saules gaismas iedarbības rezultātā. Cilvēkiem ar bazālo šūnu nevus sindromu ir augsts bazālo šūnu karcinomas attīstības risks.
Kādi ir bazālo šūnu nevus sindroma simptomi?
Visbiežāk sastopamais bazālo šūnu nevus sindroma simptoms ir bazālo šūnu karcinomas attīstība pusaudža gados vai jaunībā.
Bazālo šūnu nevus sindroms ir atbildīgs arī par citu vēža attīstību agrīnā cilvēka dzīves laikā, tostarp:
- medulloblastoma (ļaundabīgs smadzeņu audzējs, parasti bērniem)
- krūts vēzis
- ne-Hodžkina limfoma (NHL)
- olnīcu vēzis
Cilvēkiem, kuriem ir bazālo šūnu nevus sindroms, bieži ir arī unikālas fiziskās īpašības. Piemēri:
- iedurties plaukstās vai kājās
- liels galvas izmērs
- aukslēju šķeltne
- acis, kas atrodas tālu viena no otras
- izvirzīts žoklis
- mugurkaula problēmas, ieskaitot skoliozi vai kifozi (patoloģiski mugurkaula izliekumi)
Daži cilvēki ar bazālo šūnu nevus sindromu arī attīstīs audzējus žoklī.
Šie audzēji ir pazīstami kā keratocistiski odontogēni audzēji un var izraisīt cilvēka sejas uzbriest. Dažos gadījumos audzēji izspiež zobus.
Ja stāvoklis ir smags, var rasties papildu simptomi. Piemēram, bazālo šūnu nevus sindroms var ietekmēt nervu sistēmu. Tas var izraisīt:
- aklums
- kurlums
- krampji
- intelektuālā invaliditāte
Kas izraisa bazālo šūnu nevus sindromu?
Bazālo šūnu nevus sindroms tiek nodots ģimenēs, izmantojot autosomāli dominējošo modeli. Tas nozīmē, ka, lai attīstītos traucējumi, jums jāiegūst tikai viens no vecākiem.
Ja vienam no vecākiem ir gēns, jums ir 50 procentu iespēja to pārmantot un attīstīt stāvokli.
Specifiskais gēns, kas iesaistīts bazālo šūnu nevus sindroma attīstībā, ir PTCH1 vai lāpīts gēns. Šis gēns ir atbildīgs par to, lai normālas ķermeņa šūnas netiktu pavairotas pārāk ātri.
Kad rodas problēmas ar šo gēnu, organisms nespēj apturēt šūnu dalīšanos un augšanu. Tā rezultātā jūsu ķermenis nespēj novērst dažu vēža veidu augšanu.
Kā tiek diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms?
Jūsu ārsts var diagnosticēt bazālo šūnu nevus sindromu. Viņi jums jautās par jūsu veselības vēsturi, tostarp par to, vai jums ir diagnosticēts vēzis un vai jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība.
Jūsu ārsts veiks arī fizisku eksāmenu, lai redzētu, vai jums ir kāds no šiem:
- keratocistiski odontogēni audzēji
- hidrocefālija (šķidrums uz smadzenēm, kas izraisa galvas pietūkumu)
- anomālijas ribās vai mugurkaulā
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var arī noteikt papildu pārbaudes. Tie var ietvert:
- ehokardiogramma
- Galvas MRI
- biopsija (ja Jums ir audzēji)
- Galvas un žokļa rentgens
- ģenētiskā pārbaude
Kā tiek ārstēts bazālo šūnu nevus sindroms?
Bazālo šūnu nevus sindroma ārstēšana būs atkarīga no simptomiem. Ja Jums ir vēzis, ārsts var ieteikt ārstēties pie onkologa (vēža speciālista).
Ja jums ir stāvoklis, bet nav vēža, ārsts var ieteikt regulāri apmeklēt dermatologu (ādas ārstu).
Dermatologs pārbaudīs jūsu ādu, lai atklātu ādas vēzi, pirms tā sasniedz dzīvībai bīstamu stadiju.
Cilvēkiem, kuriem žokļos attīstās audzēji, būs jāveic operācija, lai tos noņemtu. Simptomus, piemēram, intelektuālo invaliditāti, var ārstēt, izmantojot pakalpojumus, lai uzlabotu personas iespējas un dzīves kvalitāti.
Pakalpojumi var ietvert:
- Speciālā izglītība
- Fizioterapija
- darba terapija
- runas un valodas terapija
Kāda ir ilgtermiņa perspektīva kādam ar šo stāvokli?
Ja jums ir bazālo šūnu nevus sindroms, jūsu perspektīva būs atkarīga no komplikācijām, kas rodas no jūsu stāvokļa. Ādas vēzi, ja tas tiek noķerts agri, var efektīvi ārstēt.
Tomēr cilvēkiem ar progresējošām šī vēža stadijām var nebūt laba perspektīva. Arī tādas komplikācijas kā aklums vai kurlums var ietekmēt jūsu perspektīvu.
Ja jums ir diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms, ir svarīgi zināt, ka neesat viens, un ir resursi, kas var sniegt atbalstu.
Izpildiet tālāk norādītās saites, lai izveidotu savienojumu ar vietējiem un tiešsaistes resursiem:
- Gorlina sindroma alianse
- Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD) (sadaļā “Organizācijas”)
Vai var novērst bazālo šūnu nevus sindromu?
Bazālo šūnu nevus sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kuru, iespējams, nav iespējams novērst. Ja jums ir šis traucējums vai jums ir tā gēns, iespējams, vēlēsities meklēt ģenētisko konsultāciju, ja plānojat bērnu.
Ārsti palīdzēs jums sniegt informāciju, kas jums nepieciešama, lai varētu pieņemt apzinātu lēmumu.
.jpg)
