Vai jūs varat pārmantot reimatoīdo artrītu?

Par reimatoīdo artrītu

Reimatoīdais artrīts (RA) ir autoimūna slimība, kuras dēļ jūsu ķermenis kļūdaini uzbrūk membrānām, kas savieno jūsu locītavas. Tas izraisa iekaisumu un sāpes, kā arī potenciālu kaitējumu citām ķermeņa sistēmām, tostarp:

• acis
• plaušas
• sirds
• asinsvadi

RA ir hroniska slimība. Cilvēki ar RA piedzīvo intensīvas slimības aktivitātes periodus, ko sauc par uzliesmojumiem. Daži cilvēki piedzīvo remisijas periodus, kad simptomi ievērojami mazinās vai pazūd.

Amerikas Reimatoloģijas koledža lēš, ka 1,3 miljoni cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir RA.

Precīzs imūnsistēmas kļūdainas reakcijas cēlonis nav skaidrs. Tāpat kā citu autoimūno slimību gadījumā, pētnieki domā, ka noteikti gēni var palielināt RA attīstības risku. Bet viņi arī neuzskata RA par iedzimtu traucējumu.

Tas nozīmē, ka ģenētiķis nevar aprēķināt jūsu izredzes uz RA, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi. Arī citi faktori var izraisīt šo patoloģisko autoimūno reakciju, piemēram:

• vīrusi vai baktērijas
• emocionāls stress
• fiziska trauma
• noteikti hormoni
• smēķēšana

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par saikni starp ģenētiku un RA cēloņiem.

Kā ģenētika spēlē RA?

Jūsu imūnsistēma aizsargā jūs, uzbrūkot svešām vielām, piemēram, baktērijām un vīrusiem, kas iebrūk ķermenī. Dažreiz imūnsistēma tiek apmānīta, uzbrūkot veselīgām ķermeņa daļām.

Pētnieki ir identificējuši dažus gēnus, kas kontrolē imūnās atbildes. Šo gēnu lietošana palielina RA risku. Tomēr ne visiem, kuriem ir RA, ir šie gēni, un ne visiem, kuriem ir šie gēni, ir RA.

Daži no šiem gēniem ietver:

• HLA. HLA gēnu vietne ir atbildīga par jūsu ķermeņa olbaltumvielu un infekciozā organisma olbaltumvielu atšķiršanu. Personai ar HLA ģenētisko marķieri reimatoīdā artrīta attīstība ir piecas reizes lielāka nekā tiem, kuriem šī marķiera nav. Šis gēns ir viens no nozīmīgākajiem RA ģenētiskā riska faktoriem.
• STAT4. Šis gēns spēlē lomu imūnsistēmas regulēšanā un aktivizēšanā.
• TRAF1 un C5. Šis gēns ir daļa no hroniska iekaisuma izraisīšanas.
• PTPN22. Šis gēns ir saistīts ar RA sākumu un slimības progresēšanu.

Daži no gēniem, kas, domājams, ir atbildīgi par RA, ir iesaistīti arī citās autoimūnās slimībās, piemēram, 1. tipa diabēta un multiplās sklerozes gadījumā. Iespējams, tāpēc dažiem cilvēkiem attīstās vairāk nekā viena autoimūna slimība.

Ko tas nozīmē, ja jūsu ģimenes loceklim ir RA?

Vienā pētījumā ziņots, ka pirmās pakāpes radiniekiem personai ar RA ir trīs reizes lielāka iespēja attīstīt šo stāvokli nekā pirmās pakāpes radiniekiem cilvēkiem, kuriem nav RA.

Tas nozīmē, ka vecākiem, brāļiem un māsām, kā arī bērniem ar RA ir nedaudz paaugstināts RA attīstības risks.Šis risks neietver dažādus vides faktorus.

Citā pētījumā tika lēsts, ka ģenētiskie faktori ir saistīti ar 53 līdz 68 procentiem RA cēloņu. Pētnieki aprēķināja šo novērtējumu, novērojot dvīņus. Identiskiem dvīņiem ir tieši tādi paši gēni.

Apmēram 15 procenti identisku dvīņu, iespējams, attīstīs RA. Brāļu dvīņiem, kuriem ir atšķirīgi gēni kā citiem brāļiem un māsām, to skaits ir 4 procenti.

Dzimums, vecums un etniskās grupas

RA var atrast katrā dzimumā, vecumā un etniskajā grupā, bet aptuveni 70 procenti cilvēku ar RA ir sievietes. Šīs sievietes ar RA parasti tiek diagnosticētas vecumā no 30 līdz 60 gadiem. Pētnieki šo skaitli attiecina uz sieviešu hormoniem, kas var veicināt RA attīstību.

Vīrieši parasti tiek diagnosticēti vēlāk, un kopējais risks palielinās līdz ar vecumu.

Grūtniecība un RA risks

Amerikas Cilvēku ģenētikas biedrībā iesniegtais 2014. gada pētījums atklāja, ka sievietēm, kuras nēsāja mazuļus ar gēniem, par kuriem zināms, ka tie veicina RA, biežāk ir RA. Piemēri ietver mazuļus, kas dzimuši ar HLA-DRB1 gēnu.

Tas ir tāpēc, ka grūtniecības laikā mātes ķermenī paliek vairākas augļa šūnas. Atlikušo šūnu klātbūtne ar DNS ir pazīstama kā mikrohimerisms.

Šīs šūnas var mainīt esošos gēnus sievietes ķermenī. Tas var būt arī iemesls, kāpēc sievietēm biežāk ir RA nekā vīriešiem.

Vides un uzvedības riska faktori

Vides un uzvedības riska faktoriem ir arī liela nozīme RA izredžu attīstībā. Smēķētājiem ir tendence piedzīvot arī smagākus RA simptomus.

Citi iespējamie riska faktori ir perorālo kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas lietošana. Var būt saikne starp neregulāru menstruāciju vēsturi un RA. Sievietēm, kuras ir dzemdējušas vai baro bērnu ar krūti, var būt nedaudz samazināts RA attīstības risks.

Papildu vides un uzvedības riska faktoru piemēri, kas varētu veicināt RA, ir šādi:

• gaisa piesārņojuma iedarbība
• insekticīdu iedarbība
• aptaukošanās
• profesionālā iedarbība uz minerāleļļu un / vai silīcija dioksīdu
• reakcija uz traumu, ieskaitot fizisku vai emocionālu stresu

Daži no tiem ir maināmi riska faktori, kurus jūs varat mainīt vai pārvaldīt atbilstoši savam dzīvesveidam. Smēķēšanas atmešana, svara zaudēšana un stresa samazināšana jūsu dzīvē varētu arī samazināt RA risku.

Tātad, vai RA ir iedzimta?

Kaut arī RA nav iedzimta, jūsu ģenētika var palielināt jūsu izredzes attīstīt šo autoimūno traucējumu. Pētnieki ir izveidojuši vairākus ģenētiskos marķierus, kas palielina šo risku.

Šie gēni ir saistīti ar imūnsistēmu, hronisku iekaisumu un jo īpaši ar RA. Ir svarīgi atzīmēt, ka ne visi ar šiem marķieriem attīstās RA. Arī visiem, kuriem ir RA, nav marķieru.

Tas liek domāt, ka RA attīstība var būt saistīta ar ģenētisko noslieci, hormonālo un vides iedarbību.

Vēl vairāk jāatrod

Pētnieki ir atraduši tikai pusi no ģenētiskajiem marķieriem, kas palielina jūsu risku saslimt ar RA. Lielākā daļa precīzo gēnu nav zināmi, izņemot HLA un PTPN22.