Fokomēlija: kas jums jāzina

Kas ir phocomelia?

Fokomēlija vai amēlija ir reta slimība, kas izraisa ļoti īsas ekstremitātes. Tas ir iedzimtu traucējumu veids. Tas nozīmē, ka tā ir dzimšanas brīdī.

Fokomēlija var būt dažāda veida un smaguma pakāpe. Stāvoklis var ietekmēt vienu ekstremitāti, augšējās vai apakšējās ekstremitātes vai visas četras ekstremitātes. Tas visbiežāk ietekmē augšējās ekstremitātes.

Ekstremitātes var arī samazināt vai tās var pilnībā pazust. Dažreiz pirksti var būt pazuduši vai sapludināti kopā.

Ja nav visu četru ekstremitāšu, to sauc par tetrafokomēliju. “Tetra” nozīmē četrus, “phoco” nozīmē zīmogu un “melos” nozīmē ekstremitāti. Šis termins attiecas uz roku un kāju izskatu. Rokas var būt piestiprinātas pie pleciem, bet kājas - pie iegurņa.

Fokomēlija bieži ir saistīta ar problēmām grūtniecības sākumā. Konkrēti, pirmajās 24 līdz 36 dzīves dienās auglim sāk veidoties ekstremitātes. Ja šis process ir traucēts, šūnas nevar normāli sadalīties un augt. Tas novērš pareizu ekstremitāšu augšanu, kā rezultātā rodas phocomelia.

Šajā rakstā mēs izpētīsim iespējamos ekstremitāšu malformācijas cēloņus, kā arī potenciālās ārstēšanas iespējas.

Phocomelia izraisa

Fokomēlijas cēloņi ir nedaudz neskaidri. Iespējams, ka ir iesaistīti vairāki faktori.

Mantots kā daļa no ģenētiskā sindroma

Fokomēliju ģenētiski var nodot ģimenēs. Tas ir saistīts ar anomāliju 8. hromosomā. Fokomēlija ir autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir nepieciešams nenormāls gēns, lai bērnam tas būtu.

Dažos gadījumos spontāns ģenētisks defekts var izraisīt fokomēliju. Tas nozīmē, ka mutācija ir jauna un nav saistīta ar iedzimtu anomāliju.

Talidomīda izraisīta fokomēlija

Vēl viens fokomēlijas cēlonis ir talidomīda uzņemšana mātei grūtniecības pirmajā trimestrī.

Talidomīds ir nomierinošs līdzeklis, kas tika izlaists 1957. gadā. Aptuveni 5 gadus zāles lietoja dažādiem apstākļiem, ieskaitot rīta slimības un nelabumu grūtniecības laikā. Tas tika uzskatīts par ļoti drošu un nebija saistīts ar jebkādām blakusparādībām.

Galu galā tika konstatēts, ka talidomīda lietošana grūtniecības sākumā izraisa iedzimtus defektus. Tika ziņots par dažādām novirzēm, taču visbiežāk tā bija fokomēlija.

Šo blakusparādību dēļ talidomīds tika atsaukts kā grūtniecības zāles 1961. gadā. Bet zīdaiņi ar talidomīdu saistītiem apstākļiem dzima līdz 1962. gadam. Tas izraisīja iedzimtus defektus vairāk nekā 10 000 zīdaiņu visā pasaulē.

Mūsdienās zāles lieto tādos apstākļos kā Krona slimība, multiplā mieloma un spitālība. Ja saņemat talidomīda recepti, ir svarīgi pārliecināties, ka neesat stāvoklī.

Citi cēloņi

Ja šie faktori grūtniecības laikā var veicināt fokomēliju:

• narkotiku lietošana, piemēram, alkohols vai kokaīns
• gestācijas diabēts
• Rentgena starojums
• asins plūsmas problēmas

Citi fokomēlijas un talidomīda sindroma simptomi

Fokomēlijas primārais simptoms ir saīsinātas vai trūkstošās ekstremitātes. Tas var izraisīt arī problēmas ar:

• acis
• ausis
• deguns
• izaugsmi
• izziņa

Ja phocomelia cēlonis ir talidomīds, to, iespējams, papildinās nopietnākas problēmas. Tas ir tāpēc, ka talidomīds var ietekmēt gandrīz visus audus un orgānus.

Šie jautājumi kopā ir pazīstami kā talidomīda sindroms vai talidomīda embriopātija. Papildus phocomelia tas var ietvert:

• sindaktilija (tīkloti pirksti vai pirksti)
• polidaktilija (papildu pirksti vai pirksti)
• sirds problēmas
• nieru un urīnceļu problēmas
• zarnu anomālijas
• ārējo un iekšējo dzimumorgānu problēmas
• aklums
• kurlums
• nervu sistēmas pārkāpumi
• nepietiekami attīstītas plecu un gūžas locītavas

Jo īpaši mazizmēra plecu un gūžas locītavas ir raksturīgas tikai talidomīda sindromam. Talidomīda embriopātijas ekstremitāšu malformācijas arī parasti ir simetriskas.

Fokomēlijas ārstēšana

Fokomēlija pašlaik nav izārstēta. Tomēr šādas ārstēšanas formas var palīdzēt pārvaldīt simptomus:

Protezēšana

Protezēšana ir mākslīgas ekstremitātes, kas piestiprinātas pie ķermeņa. Viņi var pievienot garumu esošai ekstremitātei vai aizstāt trūkstošo. Tas atvieglo ikdienas darbību veikšanu, kas var uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti.

Terapija

Ārstēšana var ietvert arī dažādas rehabilitācijas formas, piemēram:

• Darba terapija. Izmantojot ergoterapiju, cilvēks ar fokomēliju var iemācīties viegli veikt ikdienas uzdevumus.
• Fizioterapija. Šāda veida terapija var uzlabot kustību, spēku un stāju.
• Runas terapija. Logopēdija var palīdzēt pārvaldīt runas problēmas.

Ķirurģija

Fokomēlijas ārstēšana reti ietver operāciju. Parasti tas tiek darīts tikai tad, ja phocomelia rodas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Nav izmantota viena īpaša procedūra. Ja ir ieteicama operācija, tā var ietvert:

• koriģējot strukturālos jautājumus
• stabilizējošas locītavas
• pagarinot esošos kaulus
• īkšķa opozīcijas uzlabošana (spēja pagriezt īkšķi)

Labākais variants ir atkarīgs no fokomēlijas skartajām ekstremitātēm.

Līdzņemšana

Fokomēlija ir ārkārtīgi rets stāvoklis. To raksturo viena vai vairākas saīsinātas ekstremitātes.

Nopietnākos gadījumos ekstremitātes var pilnīgi nebūt. Citi iespējamie simptomi ir problēmas ar acīm, augšanu un izziņu.

Gan iedzimtas, gan spontānas ģenētiskas mutācijas var izraisīt fokomēliju. Dažas vielas, ko lieto grūtniecības pirmajos posmos, arī to var izraisīt, piemēram, talidomīds vai kokaīns.