Mēs iekļaujam produktus, kuri, mūsuprāt, ir noderīgi mūsu lasītājiem. Ja jūs pērkat, izmantojot saites šajā lapā, mēs varam nopelnīt nelielu komisiju. Šis ir mūsu process.
Harlequin ihtioze, ko dažreiz sauc par Harlequin baby sindromu vai iedzimtu ihtiozi, ir reti sastopams stāvoklis, kas ietekmē ādu. Tas ir ihtiozes veids, kas attiecas uz traucējumu grupu, kas izraisa pastāvīgi sausu, zvīņainu ādu visā ķermenī.
Arlekīna ihtiozes jaundzimušā āda ir pārklāta ar biezām, dimanta formas plāksnēm, kas līdzinās zivju zvīņām. Uz sejas šīs plāksnes var apgrūtināt elpošanu un ēšanu. Tāpēc jaundzimušajiem ar Harlequin ihtiozi nepieciešama tūlītēja intensīva aprūpe.
Harlekīna ihtioze ir nopietns stāvoklis, taču medicīnas sasniegumi ir ievērojami uzlabojuši perspektīvu zīdaiņiem, kas ar to dzimuši.
Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par Harlequin ihtiozi, tostarp ārstēšanas iespējām un kur atrast atbalstu, ja esat bērna vecāks ar šo slimību.
Kādi ir Harlequin ihtiozes simptomi?
Harlequin ihtiozes simptomi mainās līdz ar vecumu un parasti ir smagāki zīdaiņiem.
Jaundzimušajiem
Zīdaiņi ar arlekīna ihtiozi parasti piedzimst priekšlaicīgi. Tas nozīmē, ka viņiem var būt lielāks citu komplikāciju risks.
Zīme, ko cilvēki parasti pamana, ir cieta, bieza svari visā ķermenī, ieskaitot seju. Āda tiek cieši pievilkta, izraisot zvīņu plaisāšanu un sašķelšanos.
Šī sacietējusī āda var izraisīt vairākas nopietnas problēmas, tostarp:
- plakstiņi pagriežas iekšpusē
- acis neaizveras
- lūpas pievilktas cieši, atstājot muti vaļā un apgrūtinot māsu
- ausis sakausētas ar galvu
- mazas, pietūkušas rokas un kājas
- ierobežota mobilitāte rokās un kājās
- māsu grūtības
- elpošanas problēmas ciešas krūšu ādas dēļ
- infekcijas dziļās ādas plaisās
- dehidratācija
- zema ķermeņa temperatūra
- augsts nātrija līmenis asinīs, kas pazīstams kā hipernatremija
Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem
Bērniem ar arlekīna ihtiozi fiziskā attīstība var kavēties. Bet viņu garīgā attīstība parasti notiek uz ceļa ar citiem viņu vecuma bērniem.
Bērnam, kurš dzimis ar Harlequin ihtiozi, iespējams, visā mūžā būs sarkana, zvīņaina āda.
Viņiem var būt arī:
- reti vai plāni mati galvas ādas zvīņu rezultātā
- neparastas sejas īpašības izstieptas ādas dēļ
- samazināta dzirde no zvīņu uzkrāšanās ausīs
- problēmas ar pirkstu kustību saspringtas ādas dēļ
- biezi nagi
- atkārtotas ādas infekcijas
- pārkaršana zvīņu dēļ, kas traucē svīšanu
Kā tas izskatās?
Arlekīna ihtioze jaundzimušajiem izskatās savādāk nekā mazuļiem. Zemāk esošajā galerijā ir parādīts, kā tas parādās abās vecuma grupās.
Kas izraisa arlekīna ihtiozi?
Harlequin ihtioze ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek pārnests caur autosomāli recesīviem gēniem.
Jūs varat būt pārvadātājs, faktiski neslimojot. Piemēram, ja jūs mantojat gēnu no viena no vecākiem, jūs būsiet nesējs, bet jums nebūs Harlequin ihtiozes.
Bet, ja jūs mantojat skarto gēnu no abiem vecākiem, jūs attīstīsit šo slimību. Ja abi vecāki ir pārvadātāji, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērns būs saslimis. Šis skaitlis attiecas uz katru grūtniecību ar diviem vecākiem pārvadātājiem.
Saskaņā ar Reto slimību nacionālās organizācijas datiem arlekīna ihtioze skar apmēram 1 no katriem 500 000 cilvēku.
Ja jums ir bērns ar arlekīnu ihtiozi, ir svarīgi atcerēties, ka jūs neko nevarējāt darīt, lai to novērstu. Tāpat nekas, ko jūs darījāt grūtniecības laikā, neizraisīja šo stāvokli.
Vai ir kāds veids, kā uzzināt, vai esmu pārvadātājs?
Ja jūs domājat par grūtniecību un esat noraizējies par ihtiozes ģimenes anamnēzi, apsveriet iespēju strādāt ar ģenētisko konsultantu. Viņi var apspriest iespējamo testēšanas nepieciešamību, lai noteiktu, vai jūs vai jūsu partneris esat pārvadātājs.
Ja jūs jau esat grūtniece un jums ir bažas, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par pirmsdzemdību testēšanu. Parasti viņi var veikt ģenētisko testēšanu, izmantojot ādas, asiņu vai augļa šķidruma paraugus.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Harlequin ihtioze parasti tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī, pamatojoties uz izskatu. To var apstiprināt arī ar ģenētisko testu palīdzību.
Šie testi var arī noteikt, vai tas ir cita veida ihtioze. Bet ģenētiskā pārbaude nepiedāvā nekādu informāciju par slimības smagumu vai prognozi.
Kā ārstē arlekīna ihtiozi?
Pateicoties uzlabotām jaundzimušo iespējām, šodien dzimušiem zīdaiņiem ir lielākas iespējas dzīvot ilgāk, veselīgāk.
Bet agrīna, intensīva ārstēšana ir vitāli nepieciešama.
Sākotnējā ārstēšana
Jaundzimušajam ar arlekīna ihtiozi nepieciešama jaundzimušo intensīva aprūpe, kas var ietvert laika pavadīšanu apsildāmā inkubatorā ar augstu mitruma līmeni.
Barošana ar caurulēm var palīdzēt novērst nepietiekamu uzturu un dehidratāciju. Īpaša eļļošana un aizsardzība var palīdzēt saglabāt acis veselīgas.
Citas sākotnējās ārstēšanas metodes var ietvert:
- retinoīdu lietošana, lai palīdzētu izvadīt cietu, zvīņainu ādu
- vietējo antibiotiku lietošana, lai novērstu infekciju
- ādas apsegšana ar pārsējiem, lai novērstu infekciju
- ievietojot cauruli elpceļos, lai palīdzētu elpot
- izmantojot eļļojošus acu pilienus vai aizsargierīces uz acīm
Vadība
Harlequin ihtiozi nevar izārstēt, tāpēc vadība pēc sākotnējās ārstēšanas kļūst par būtisku vienādojuma daļu. Un tas viss ir saistīts ar ādu.
Āda aizsargā ķermeni no baktērijām, vīrusiem un citiem kaitīgiem elementiem vidē. Tas arī palīdz regulēt ķermeņa temperatūru un šķidruma zudumu.
Tāpēc bērniem un pieaugušajiem ar Harlequin ihtiozi ir tik svarīgi saglabāt ādu tīru, mitru un elastīgu. Sausa, saspringta āda var saplaisāt un kļūt neaizsargāta pret infekciju.
Lai iegūtu maksimālu labumu, uzklājiet ziedes un mitrinātājus tūlīt pēc vannas vai dušas, kamēr āda joprojām ir mitra.
Meklējiet produktus, kas satur bagātīgus mitrinātājus, piemēram:
- alfa-hidroksi skābes (AHA)
- keramīdi
- holesterīns
- lanolīns
- petrolatums
Daži cilvēki ihtiozes sabiedrībā iesaka AmLactin, kas satur AHA pienskābi. Citi iesaka pievienot dažus unces glicerīna jebkuram losjonam, lai tas ilgāk uzturētu ādu mitru. Dažās aptiekās un tiešsaistē varat atrast tīru glicerīnu.
Perorāli retinoīdi palīdz ar biezu ādu. Jums vajadzētu arī pasargāt ādu no saules apdegumiem un mēģināt izvairīties no ārkārtējas temperatūras, kas var kairināt ādu.
Ja jums ir skolas vecs bērns, pārliecinieties, ka visas skolas dienas laikā skolas medmāsa informē par viņu stāvokli un jebkādu nepieciešamo ārstēšanu.
Tu neesi viensDzīve ar Harlequin ihtiozi vai bērna audzināšana ar šo stāvokli dažreiz var justies milzīga. Ihtiozes un ar to saistīto ādas tipu fonds piedāvā atbalsta grupu sarakstus, virtuālas un personiskas tikšanās ar citiem sabiedrības locekļiem, ārstēšanas padomus un daudz ko citu.
Kā tas ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?
Agrāk ar Harlequin ihtiozi dzimušais bērns izdzīvoja ilgāk par dažām dienām. Bet lietas mainās, galvenokārt pateicoties uzlabotai intensīvai jaundzimušo terapijai un perorālo retinoīdu lietošanai.
Mūsdienās tiem, kas pārdzīvo bērnību, paredzamais dzīves ilgums ir pusaudži un 20 gadi. Un pusaudžu un pieaugušo skaits, kas dzīvo ar Harlequin ihtiozi, turpina pieaugt.
Apakšējā līnija
Arlekīna ihtioze ir hroniska slimība, kurai vienmēr būs nepieciešama rūpīga uzraudzība, ādas aizsardzība un vietēja ārstēšana. Bet bērniem ar Harlequin ihtiozes diagnozi pēdējos gados ir daudz labākas izredzes nekā iepriekšējās desmitgadēs dzimušajiem.
.jpg)
.jpg)
-diagnosed.jpg)
