Prionu slimības ir neirodeģeneratīvo traucējumu grupa, kas var ietekmēt gan cilvēkus, gan dzīvniekus.
Tās izraisa nenormāli salocītu olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs, kas var izraisīt izmaiņas:
- atmiņa
- uzvedība
- kustība
Prionu slimības ir ļoti reti. Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs tiek ziņots par aptuveni 350 jauniem prionu slimības gadījumiem.
Pētnieki joprojām strādā, lai vairāk izprastu par šīm slimībām un atrastu efektīvu ārstēšanu. Pašlaik prionu slimības vienmēr ir letālas.
Kādi ir dažādi prionu slimības veidi? Kā jūs varat tos attīstīt? Un vai ir kāds veids, kā tos novērst?
Turpiniet lasīt, lai uzzinātu atbildes uz šiem un vēl citiem jautājumiem.
Kas ir priona slimība?
Prionu slimības izraisa pakāpenisku smadzeņu funkcijas samazināšanos olbaltumvielu nepareizas locīšanas dēļ smadzenēs, it īpaši nepareizas olbaltumvielu, ko sauc par prionu olbaltumvielām (PrP), locīšanas dēļ.
Šo olbaltumvielu normālā funkcija pašlaik nav zināma.
Cilvēkiem ar priona slimību nepareizi salocīts PrP var saistīties ar veselīgu PrP, kas arī veselīgajam proteīnam nenormāli salocās.
Nepareizi salocīts PrP sāk uzkrāties un veidot pikas smadzenēs, bojājot un nogalinot nervu šūnas.
Šis bojājums izraisa sīkus caurumus smadzeņu audos, liekot mikroskopā izskatīties kā sūklim. Faktiski jūs varat redzēt arī prionu slimības, kas tiek dēvētas par “sūkļveida encefalopātijām”.
Jūs varat attīstīt priona slimību vairākos dažādos veidos, kas var ietvert:
- Iegūta. Nenormāla PrP iedarbība no ārēja avota var notikt, izmantojot piesārņotu pārtiku vai medicīnas aprīkojumu.
- Mantots. Mutācijas, kas atrodas gēnā, kas kodē PrP, noved pie nepareizi salocīta PrP veidošanās.
- Sporādiski. Nepareizi salocīts PrP var attīstīties bez visiem zināmiem iemesliem.
Prionu slimību veidi
Priona slimība var rasties gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem. Zemāk ir minēti dažāda veida prionu slimības. Plašāka informācija par katru slimību ir sniegta tabulā.
Cilvēka prionu slimības
- Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD). Pirmo reizi 1920. gadā aprakstīto CJD var iegūt, pārmantot vai sporādiski. Lielākā daļa CJD gadījumu ir gadījuma rakstura.
- Kreicfelda-Jakoba slimība (vCJD). Šo CJD formu var iegūt, ēdot piesārņotu govs gaļu.
- Nāvējoša ģimenes bezmiegs (FFI). FFI ietekmē talāmu, kas ir jūsu smadzeņu daļa, kas pārvalda miega un nomoda ciklus. Viens no galvenajiem šī stāvokļa simptomiem ir bezmiega pasliktināšanās. Mutācija tiek pārmantota dominējošā veidā, tas nozīmē, ka skartajai personai ir 50 procentu iespēja to pārnest saviem bērniem.
- Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms (GSS). Arī GSS tiek mantots. Tāpat kā FFI, tas tiek pārsūtīts dominējošā veidā. Tas ietekmē smadzenītes, kas ir smadzeņu daļa, kas pārvalda līdzsvaru, koordināciju un līdzsvaru.
- Kuru. Kuru tika identificēts cilvēku grupā no Jaungvinejas. Slimība tika pārnesta, izmantojot rituālu kanibālismu, kurā tika patērētas mirušo radinieku mirstīgās atliekas.
Dzīvnieku prionu slimības
- Govju sūkļveida encefalopātija (GSE). Parasti saukta par “govju trakuma slimību”, šāda veida prionu slimība ietekmē govis. Cilvēkiem, kuri lieto gaļu no govīm ar GSE, var būt vCJD risks.
- Hroniska novājēšanas slimība (CWD). CWD ietekmē tādus dzīvniekus kā brieži, aļņi un aļņi. Tas ir ieguvis nosaukumu no krasā svara zuduma, kas novērots slimiem dzīvniekiem.
- Skrepi. Skrepi ir senākā prionu slimības forma, kas aprakstīta jau 1700. gados. Tas ietekmē tādus dzīvniekus kā aitas un kazas.
- Kaķu sūkļveida encefalopātija (FSE). FSE ietekmē mājas kaķus un savvaļas kaķus nebrīvē. Daudzi no FSE gadījumiem ir bijuši Apvienotajā Karalistē un Eiropā.
- Transmisīvā ūdeļu encefalopātija (TME). Šī ļoti retā prionu slimības forma ietekmē ūdeles. Ūdele ir mazs zīdītājs, kuru bieži audzē kažokādu ražošanai.
- Nagula spongiforma encefalopātija. Šī prionu slimība ir arī ļoti reta un ietekmē eksotiskus dzīvniekus, kas ir saistīti ar govīm.
Kādi ir galvenie prionu slimības riska faktori?
Vairāki faktori var apdraudēt priona slimības attīstību. Tie ietver:
- Ģenētika. Ja kādam no jūsu ģimenes ir iedzimta priona slimība, jums ir lielāks risks, ka arī jums būs mutācija.
- Vecums. Sporādiskas prionu slimības mēdz attīstīties gados vecākiem pieaugušajiem.
- Dzīvnieku izcelsmes produkti. Dzīvnieku izcelsmes produktu lietošana, kas ir piesārņoti ar prionu, var jums pārnest priona slimību.
- Medicīniskās procedūras. Prionu slimības var pārnest, izmantojot inficētu medicīnisko aprīkojumu un nervu audus. Gadījumos, kad tas ir noticis, tiek pārnesta inficēta radzenes transplantācija vai dura mater potzars.
Kādi ir prionu slimības simptomi?
Prionu slimībām ir ļoti ilgi inkubācijas periodi, bieži vien daudzu gadu garumā. Kad simptomi attīstās, tie pakāpeniski pasliktinās, dažreiz strauji.
Bieži prionu slimības simptomi ir:
- grūtības ar domāšanu, atmiņu un spriešanu
- personības izmaiņas, piemēram, apātija, uzbudinājums un depresija
- apjukums vai dezorientācija
- piespiedu muskuļu spazmas (mioklonuss)
- koordinācijas zudums (ataksija)
- miega traucējumi (bezmiegs)
- grūta vai neskaidra runa
- redzes traucējumi vai aklums
Kā tiek diagnosticēta priona slimība?
Tā kā prionu slimības var izraisīt līdzīgus simptomus kā citi neirodeģeneratīvie traucējumi, tās var būt grūti diagnosticēt.
Vienīgais veids, kā apstiprināt prionu slimības diagnozi, ir smadzeņu biopsija, kas tiek veikta pēc nāves.
Tomēr veselības aprūpes sniedzējs var izmantot jūsu simptomus, slimības vēsturi un vairākus testus, lai palīdzētu diagnosticēt prionu slimību.
Testi, ko viņi var izmantot, ietver:
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). MRI var izveidot detalizētu jūsu smadzeņu attēlu. Tas var palīdzēt veselības aprūpes sniedzējiem vizualizēt smadzeņu struktūras izmaiņas, kas saistītas ar prionu slimību.
- Cerebrospināla šķidruma (CSF) testēšana. CSF var savākt un pārbaudīt marķierus, kas saistīti ar neirodeģenerāciju. 2015. gadā tika izstrādāts tests, lai īpaši noteiktu cilvēka prionu slimības marķierus.
- Elektroencefalogrāfija (EEG). Šis tests reģistrē elektrisko aktivitāti jūsu smadzenēs.
Kā ārstē prionu slimību?
Pašlaik nav iespējams izārstēt prionu slimību. Tomēr ārstēšana ir vērsta uz atbalstošas aprūpes nodrošināšanu.
Šāda veida aprūpes piemēri ir:
- Zāles. Lai palīdzētu ārstēt simptomus, var izrakstīt dažus medikamentus. Piemēri:
- psiholoģisko simptomu mazināšana ar antidepresantiem vai sedatīviem līdzekļiem
- sāpju mazināšana, lietojot opiātu medikamentus
- muskuļu spazmu mazināšana ar tādām zālēm kā nātrija valproāts un klonazepāms - Palīdzība. Slimībai progresējot, daudziem cilvēkiem ir nepieciešama palīdzība, rūpējoties par sevi un veicot ikdienas darbības.
- Nodrošina mitrināšanu un barības vielas. Slimības progresēšanas stadijā var būt nepieciešami IV šķidrumi vai barošanas caurule.
Zinātnieki turpina strādāt, lai atrastu efektīvu prionu slimību ārstēšanu.
Dažas no iespējamām terapijām, kas tiek pētītas, ietver anti-prionu antivielu un “anti-prionu” lietošanu, kas kavē patoloģisku PrP replikāciju.
Vai var novērst prionu slimību?
Ir veikti vairāki pasākumi, lai novērstu iegūto prionu slimību pārnešanu. Šo proaktīvo darbību dēļ prionu slimības iegūšana no pārtikas vai medicīnas iestādes tagad ir ārkārtīgi reti.
Daži veiktie preventīvie pasākumi ietver:
- nosakot stingrus noteikumus liellopu ievešanai no valstīm, kur notiek GSE
- aizliedzot govs daļas, piemēram, smadzenes un muguras smadzenes, lietot pārtikā cilvēkiem vai dzīvniekiem
- novēršot asins vai citu audu ziedošanu tiem, kuriem anamnēzē ir prionu slimības risks vai kāds ir to risks
- izmantojot stingrus sterilizācijas pasākumus medicīniskajam instrumentam, kas ir nonācis saskarē ar nerva audiem kādam ar aizdomām par priona slimību
- vienreiz lietojamo medicīnas instrumentu iznīcināšana
Pašlaik nav iespēju novērst iedzimtas vai sporādiskas prionu slimības formas.
Ja kādam no jūsu ģimenes ir bijusi iedzimta prionu slimība, varat apsvērt iespēju konsultēties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu slimības attīstības risku.
Galvenās līdzņemšanas iespējas
Prionu slimības ir reta neirodeģeneratīvo traucējumu grupa, ko izraisa nenormāli salocīts proteīns jūsu smadzenēs.
Nepareizi salocītais proteīns veido pudeles, kas bojā nervu šūnas, kā rezultātā pakāpeniski samazinās smadzeņu darbība.
Dažas prionu slimības tiek pārnestas ģenētiski, bet citas var iegūt, izmantojot piesārņotu pārtiku vai medicīnisko aprīkojumu. Citas prionu slimības attīstās bez visiem zināmiem iemesliem.
Pašlaik nevar izārstēt prionu slimības. Tā vietā ārstēšana ir vērsta uz atbalstošas aprūpes nodrošināšanu un simptomu mazināšanu.
Pētnieki turpina strādāt, lai uzzinātu vairāk par šīm slimībām un izstrādātu iespējamo ārstēšanu.
.jpg)
