Gandrīz visi - izņemot retus izņēmumus - ir dzimuši ar 23 hromosomu pāriem, kuri vecākiem tika nodoti, izmantojot viņu 46 hromosomu kombinācijas.
X un Y, divas populārāk zināmās hromosomas, ir daļa no 23. hromosomu pāra.Viņus sauc arī par dzimuma hromosomām, jo tie nosaka, ar kādu bioloģisko dzimumu jūs esat dzimis. (Tomēr šī binārā versija nav tik vienkārša, kā šķiet.)
Pārējos 22 pārus sauc par autosomām. Tos sauc arī par autosomālām hromosomām. Autosomās un dzimuma hromosomās kopā ir aptuveni 20 000 gēnu.
Šie gēni būtībā ir 99,9 procenti identiski katram cilvēkam. Bet nelielas šo gēnu variācijas nosaka pārējo jūsu ģenētisko sastāvu un to, vai jūs mantojat noteiktas iezīmes un apstākļus.
Autosomāli dominējošais pret autosomāli recesīvo
Šajās 22 autosomās ir divas gēnu kategorijas, kas jūsu vecākiem piešķir dažādas iezīmes un apstākļus. Šīs kategorijas sauc par autosomāli dominējošām un autosomāli recesīvām. Šeit ir ātra starpības sadalīšana.
Autosomāli dominējošs
Izmantojot šo kategoriju, jums ir nepieciešams tikai viens no šiem gēniem, kuru jums nodod kāds no vecākiem, lai saņemtu šo īpašību. Tas ir taisnība, pat ja cits gēns tajā pašā autosomā ir pilnīgi atšķirīga iezīme vai mutācija.
Mantojums
Pieņemsim, ka jūsu tēvam ir tikai viena mutācijas gēna kopija autosomāli dominējošam stāvoklim. Jūsu māte to nedara. Šajā scenārijā ir divas mantošanas iespējas, katrai no tām ir 50 procentu iespējamība:
- Jūs mantojat skarto gēnu no sava tēva, kā arī vienu no mātes neskartajiem gēniem. Jums ir stāvoklis.
- Jūs mantojat neietekmēto gēnu no sava tēva, kā arī vienu no savas mātes neskartajiem gēniem. Jums nav nosacījuma, un jūs neesat pārvadātājs.
Citiem vārdiem sakot, jums ir nepieciešams tikai viens no jūsu vecākiem, lai nodotu jums autosomāli dominējošu stāvokli. Iepriekš minētajā scenārijā jums ir 50 procentu iespēja mantot šo stāvokli. Bet, ja vienam no vecākiem ir divi ietekmētie gēni, pastāv 100% iespēja, ka jūs piedzimsiet ar to.
Tomēr jūs varat iegūt arī autosomāli dominējošu stāvokli, ja nevienam no vecākiem nav ietekmēta gēna. Tas notiek, kad notiek jauna mutācija.
Autosomāli recesīvs
Autosomāli recesīviem gēniem jums ir nepieciešama viena un tā paša gēna kopija no katra vecāka, lai iezīme vai stāvoklis tiktu izteikts jūsu gēnos.
Ja tikai viens no vecākiem nodod recesīvas pazīmes gēnu, piemēram, sarkaniem matiem, vai stāvokli, piemēram, cistisko fibrozi, jūs uzskatāt par nesēju.
Tas nozīmē, ka jums nav pazīmes vai stāvokļa, bet jums var būt iezīmes gēns un varat to nodot saviem bērniem.
Mantojums
Autosomāli recesīvā stāvokļa gadījumā jums ir jāpārmanto skartais gēns no katra vecāka, lai iegūtu šo stāvokli. Nav garantiju, ka tas notiks.
Pieņemsim, ka abiem jūsu vecākiem ir viena gēna kopija, kas izraisa cistisko fibrozi. Ir četras iespējas mantot, katrai no tām ir 25 procentu iespējamība:
- Ietekmēto gēnu jūs mantojat no sava tēva un neietekmēto gēnu no mātes. Jūs esat pārvadātājs, taču jums nav nosacījuma.
- Jūs mantojat skarto gēnu no savas mātes un neskarto gēnu no sava tēva. Jūs esat pārvadātājs, bet jums nav nosacījuma.
- Jūs mantojat neietekmētu gēnu no abiem vecākiem. Jums nav nosacījuma, un jūs neesat pārvadātājs.
- Jūs mantojat skarto gēnu no abiem vecākiem. Jums ir stāvoklis.
Šajā scenārijā, kad katram no vecākiem ir viens ietekmēts gēns, viņu bērnam ir 50 procentu iespēja būt nesējam, 25% iespējamība, ka nav šī stāvokļa vai ir nesēja, un 25% iespēja, ka būs šis stāvoklis.
Parasto apstākļu piemēri
Šeit ir daži kopīgu apstākļu piemēri katrā kategorijā.
Autosomāli dominējošs
- Hantingtona slimība
- Marfana sindroms
- zili dzeltena krāsu aklums
- policistiska nieru slimība
Autosomāli recesīvs
- cistiskā fibroze
- sirpjveida šūnu anēmija
- Tay-Sachs slimība (apmēram 1 no 30 Ashkenazi ebreju tautām ir gēns)
- homocistinūrija
- Gošē slimība
Autosomu DNS pārbaude
Autosomālā DNS pārbaude tiek veikta, nodrošinot DNS paraugu - sākot no vaigu tampona, iesma vai asinīm - līdz DNS testēšanas iekārtai. Pēc tam iekārta analizē jūsu DNS secību un saskaņo jūsu DNS ar citiem, kuri ir iesnieguši savu DNS testēšanai.
Jo lielāka ir testēšanas iestādes DNS datu bāze, jo precīzāki ir rezultāti. Tas ir tāpēc, ka objektam ir lielāks DNS kopums salīdzināšanai.
Autosomāli DNS testi var jums daudz pastāstīt par jūsu izcelsmi un jūsu izredzēm iegūt noteiktus apstākļus ar diezgan augstu precizitāti. Tas tiek darīts, atrodot specifiskas variācijas savos gēnos un saliekot tās grupās ar citiem DNS paraugiem, kuriem ir līdzīgas variācijas.
Tiem, kuriem ir vienādi priekšteči, būs līdzīgas autosomu gēnu sekvences. Tas nozīmē, ka šie DNS testi var palīdzēt izsekot jūsu DNS un ar jums tālu radušos DNS atpakaļ uz to, no kurienes šie gēni pirmoreiz nākuši, dažreiz vairākās paaudzēs.
Šādi šie DNS testi var ieteikt jūsu senču etnisko un rases izcelsmi un to, no kādiem pasaules reģioniem nāk jūsu DNS. Šis ir viens no populārākajiem autosomālo DNS komplektu izmantošanas veidiem no tādiem uzņēmumiem kā 23andMe, AncestryDNA un MyHeritage DNA.
Šie testi var arī gandrīz ar 100 procentu precizitāti noteikt, vai esat iedzimta stāvokļa nesējs vai pats esat pats.
Aplūkojot katras autosomālās hromosomas gēnu iezīmes, tests var identificēt dominējošas vai recesīvas mutācijas, kas saistītas ar šiem apstākļiem.
Autosomālo DNS testu rezultātus var izmantot arī pētījumos. Ar lielām autosomālās DNS datubāzēm pētnieki var labāk izprast ģenētisko mutāciju un gēnu izpausmju pamatā esošos procesus.
Tas var uzlabot ģenētisko traucējumu ārstēšanu un pat novest pētniekus tuvāk ārstniecības līdzekļu atrašanai.
Pārbaudes izmaksas
Autosomālās DNS testa izmaksas ir ļoti dažādas:
- 23andMe. Tipisks senču tests maksā 99 USD.
- SenčiDNA. Līdzīgs uzņēmuma Ancestry.com ģenealoģijas tīmekļa vietnes tests maksā apmēram 99 ASV dolārus. Bet šajā testā ir iekļauti arī dati par uzturu, kas var pateikt, kādi pārtikas produkti vislabāk atbilst jūsu konkrētajai DNS sekvencei, kā arī to, kas jums var būt alerģisks vai kas var izraisīt iekaisuma reakcijas jūsu ķermenī.
- MyHeritage. Šis līdzīgais 23andMe tests maksā 79 USD.
Līdzņemšana
Autosomas satur lielāko daļu jūsu gēnu informācijas un var jums daudz pastāstīt par jūsu izcelsmi, veselību un to, kas jūs esat visbioloģiskākajā līmenī.
Tā kā vairāk cilvēku veic autosomālos DNS testus un testēšanas tehnoloģija kļūst precīzāka, šo testu rezultāti kļūst precīzāki. Viņi arī izšķiroši izceļ to, no kurienes patiešām rodas cilvēku gēni.
Jūs domājat, ka jūsu ģimenei ir noteikts mantojums, taču jūsu autosomālie DNS rezultāti var dot jums vēl detalizētāku identifikāciju. Tas var apstiprināt jūsu ģimenes stāstus vai pat apstrīdēt jūsu pārliecību par ģimenes izcelsmi.
Pārnest līdz loģiskajam galam, milzīga cilvēka DNS datu bāze var atrast pirmo cilvēku izcelsmi un ārpus tās.
Autosomālās DNS testēšana var arī nodrošināt DNS, kas nepieciešama, lai izpētītu, kā beidzot var ārstēt vai izārstēt vairākus ģenētiskos apstākļus, no kuriem daudzi traucē cilvēku dzīvi.
.jpg)
