Tay-Sachs slimība

Kas ir Tay-Sachs slimība?

Tay-Sachs ir centrālās nervu sistēmas slimība. Tas ir neirodeģeneratīvs traucējums, kas visbiežāk ietekmē zīdaiņus. Zīdaiņiem tā ir progresējoša slimība, kas vienmēr ir letāla.

Lai arī reti, Tay-Sachs var rasties arī pusaudžiem un pieaugušajiem, izraisot mazāk smagus simptomus.

Kādi ir Tay-Sachs simptomi?

Infantila Tay-Sachs simptomi

Lielākajai daļai zīdaiņu ar Tay-Sachs slimību nervu bojājumi sākas dzemdē (pirms dzimšanas), un simptomi parasti parādās no 3 līdz 6 mēnešiem. Progress ir ātrs, un bērns var dzīvot līdz 4 vai 5 gadu vecumam.

Tay-Sachs simptomi zīdaiņiem ir:

• kurlums
• progresējoša aklums
• samazināts muskuļu spēks
• palielināta pārsteiguma reakcija
• paralīze vai muskuļu funkcijas zudums
• lēkme
• muskuļu stīvums (spastiskums)
• aizkavēta garīgā un sociālā attīstība
• lēna izaugsme
• sarkanā plankums uz makulas (ovālas formas laukums netālu no acs tīklenes centra)

Ārkārtas simptomi

Ja jūsu bērnam ir krampji vai ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet pa tālruni 911.

Citu Tay-Sachs formu simptomi

Pastāv arī nepilngadīgo un pieaugušo slimības formas, kas notiek retāk.

Cilvēkiem ar nepilngadīgo formu parasti ir simptomi vecumā no 2 līdz 5 gadiem un viņi var dzīvot līdz 15 gadu vecumam. Simptomi var būt muskuļu vājums, krampji un atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas.

Pieaugušais Tay-Sachs, dažreiz pazīstams kā hronisks vai vēlīnās sākuma Tay-Sachs, ir visvieglākā forma. Simptomi parādās pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Cilvēkiem ar Tay-Sachs slimības pieaugušo formu parasti ir šādi simptomi:

• muskuļu vājums
• neskaidra runa
• nestabila gaita
• atmiņas problēmas
• trīce

Simptomu smagums un paredzamais dzīves ilgums ir atšķirīgs.

Kas izraisa Tay-Sachs?

Bojāts gēns 15. hromosomā izraisa Tay-Sachs slimību. Šī defektīvā gēna rezultātā organisms neveido olbaltumvielu, ko sauc par heksosaminidāzi A (HEX-A).

Bez šī proteīna smadzenēs nervu šūnās uzkrājas molekula, ko sauc par GM2 gangliozīdu, iznīcinot šīs šūnas.

Tay-Sachs slimība ir iedzimta, tas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. Lai mantotu slimību, jums jāsaņem divas bojātā gēna kopijas - pa vienam no katra vecāka.

Ja tikai viens no vecākiem nodod defektīvo gēnu, bērns kļūst par nesēju. Viņi šo slimību nemantos, bet var nodot to saviem bērniem.

Kādi ir Tay-Sachs riska faktori?

Šī slimība ir visizplatītākā starp askenāzu ebrejiem, kuru ģimenes nāk no ebreju kopienām Centrāleiropā vai Austrumeiropā.

Saskaņā ar Ebreju ģenētikas centra datiem, aptuveni 1 no 30 cilvēkiem Ashkenazi ebreju populācijā ir Tay-Sachs pārvadātājs.

Slimību nav iespējams novērst, taču jūs varat veikt ģenētisko testēšanu, lai pārliecinātos, vai esat pārvadātājs vai auglim ir šī slimība.

Ja jūs vai jūsu laulātais esat nesējs, ģenētiskā pārbaude var palīdzēt izlemt, vai jums ir bērni.

Kā tiek diagnosticēts Tay-Sachs?

Pirmsdzemdību testi, piemēram, horiona villus paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze, var diagnosticēt Tay-Sachs slimību. Ģenētisko testēšanu parasti veic, ja viens vai abi pāra locekļi ir slimības nesēji.

CVS tiek veikts no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai, un tas ietver šūnu parauga ņemšanu no placentas caur maksts vai vēderu.

Amniocentēzi veic no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Tas ietver augļa apkārtējā šķidruma parauga iegūšanu, izmantojot adatu caur mātes vēderu.

Ja bērnam ir Tay-Sachs slimības simptomi, ārsts var veikt fizisku pārbaudi un apkopot ģimenes anamnēzi.

Fermentu analīzi var veikt, izmantojot bērna asins vai audu paraugus, un acu pārbaude var atklāt sarkanu plankumu viņu makulā (neliels laukums netālu no acs tīklenes centra).

Kā izturas pret Teju-Saksu?

Pašlaik Tay-Sachs slimību nevar izārstēt. Parasti ārstēšana ir atbalstoša, vērsta uz simptomu mazināšanu un pacienta un ģimenes dzīves kvalitātes uzlabošanu. To sauc arī par paliatīvo aprūpi.

Paliatīvā aprūpe var ietvert:

• zāles pret sāpēm
• pretepilepsijas zāles krampju kontrolei
• Fizioterapija
• uztura atbalsts
• elpošanas procedūras, lai samazinātu gļotu uzkrāšanos plaušās

Svarīgs ir arī emocionālais atbalsts ģimenei. Atbalsta grupu meklēšana var palīdzēt tikt galā.

Rūpes par slimu bērnu ir emocionāli sarežģītas, un sarunas ar citām ģimenēm, kuras pārvalda vienu un to pašu slimību, var būt mierinošas.

Tiek turpināti pētījumi par efektīvāku Tay-Sachs slimības ārstēšanu. Vairākas iespējas ir parādījušas zināmus ieguvumus dzīvniekiem, taču to rezultāti cilvēkiem ir ierobežoti. Iespējamās procedūras ietver:

• Fermentu aizstājterapija. Tā kā Tay-Sachs izraisa HEX-A fermenta trūkums, šī ārstēšana cenšas aizstāt fermentu. Līdz šim vairākas komplikācijas ir kavējušas Tay-Sachs efektivitāti.
• Fermentu uzlabojoša terapija. Šajā terapijā tiek izmantotas molekulas, lai stabilizētu fermentus un palielinātu to aktivitāti. Ir nepieciešami vairāk pētījumu par šo ārstēšanu.
• Substrāta samazināšanas terapija. Tā vietā, lai mēģinātu palielināt HEX-A fermentu, tas izmanto mazas molekulas, lai samazinātu GM2 gangliozīdu uzkrāšanos, kas bojā nervu šūnas cilvēkiem ar Tay-Sachs.
• Gēnu terapija. Ja šūnās tiek iegūta jauna ģenētiskā informācija, var izlabot fermenta defektu, kā rezultātā rodas Tay-Sachs. Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nesen apstiprināja klīniskos pētījumus, lai pētītu gēnu terapijas drošību un efektivitāti.
• Šūnu transplantācija. Šī terapija izmanto kaulu smadzeņu transplantācijas, lai nodrošinātu trūkstošo fermentu. Pētījumi ir atklājuši ieguvumus dzīvniekiem, taču ir vajadzīgi vairāk pētījumu par cilvēkiem.

Skrīnings, lai palīdzētu Tay-Sachs slimībai

Tā kā Tay-Sachs ir iedzimts, to nav iespējams novērst, izņemot skrīningu. Pirms ģimenes dibināšanas abi vecāki var veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņi ir šīs slimības nesēji.

Tay-Sachs nesēju skrīnings sākās pagājušā gadsimta 70. gados un ir samazinājis Ashkenazi ebreju skaitu, kas dzimuši kopā ar Tay-Sachs ASV un Kanādā, par vairāk nekā 90 procentiem.

Runājiet ar ģenētisko konsultantu, ja domājat par ģimenes izveidošanu un jūs vai jūsu partneris uzskatāt, ka jūs varētu būt Tay-Sachs slimības nesēji.