Kas ir Stērža-Vēbera sindroms?
Stēržas-Vēbera sindroms (SWS) ir neiroloģiski traucējumi, ko raksturo raksturīgs portvīna traips uz pieres, galvas ādas vai ap aci.
Šis traips ir dzimumzīme, ko izraisa kapilāru pārpilnība ādas virsmas tuvumā. Var tikt ietekmēti arī asinsvadi vienā un tajā pašā smadzeņu pusē kā traips.
Lielam skaitam cilvēku ar SWS rodas krampji vai krampji. Citas komplikācijas var būt paaugstināts spiediens acī, attīstības kavēšanās un vājums vienā ķermeņa pusē.
Saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas datiem SWS medicīniskais termins ir encefalotrigemināla angiomatoze,
SWS notiek vienā no katriem aplēstajiem 20 000 līdz 50 000 dzimušajiem. Aptuveni 1 no 1000 bērniem piedzimst ar portvīna traipu. Tomēr tikai 6 procentiem no šiem bērniem ir simptomi, kas saistīti ar SWS.
Kādi ir Stērža-Vēbera sindroma simptomi?
Visspilgtākā SWS norāde ir portvīna traips vai sarkana un krāsas āda vienā sejas pusē. Krāsu maiņa ir saistīta ar paplašinātiem asinsvadiem sejā, kas liek ādai izskatīties apsārtusi.
Ne visiem ar ostas vīna traipu ir SWS, bet visiem bērniem ar SWS ir portvīna traips. Bērnam obligāti jābūt portvīna traipam un smadzeņu asinsvadu patoloģijām vienā pusē ar traipu, kuram diagnosticē SWS.
Dažiem bērniem patoloģiski trauki nerada nekādus simptomus. Citos gadījumos tie var izraisīt šādus simptomus:
- attīstības kavēšanās
- kognitīvie traucējumi
- krampji
- vājums vienā ķermeņa pusē
- paralīze
Glaukoma
Saskaņā ar Amerikas Bērnu oftalmoloģijas un šķielēšanas asociācijas datiem aptuveni 50 procentiem bērnu ar SWS glaukoma attīstās zīdaiņa vecumā vai vēlāk bērnībā.
Glaukoma ir acu slimība, ko bieži izraisa paaugstināts spiediens acī. Tas var izraisīt redzes traucējumus, jutību pret gaismu un acu sāpes.
Kas izraisa Stērža-Vēbera sindromu?
Lai gan SWS ir dzimšanas brīdī, tas nav iedzimts stāvoklis. Tā vietā tas ir nejaušas GNAQ gēna mutācijas rezultāts.
Asinsvadu veidojumi, kas saistīti ar SWS, sākas, kad bērns atrodas dzemdē. Apmēram sestajā attīstības nedēļā apkārt apgabalam attīstās nervu tīkls, kas kļūs par mazuļa galvu.
Parasti šis tīkls izzūd devītajā attīstības nedēļā. Tomēr zīdaiņiem ar SWS šis nervu tīkls nepazūd. Tas samazina skābekļa un asiņu daudzumu, kas plūst smadzenēs, kas var ietekmēt smadzeņu audu attīstību.
Kā tiek diagnosticēts Stērges-Vēbera sindroms?
Ārsti bieži var diagnosticēt SWS, pamatojoties uz esošajiem simptomiem. Zīdaiņi ar SWS ne vienmēr var piedzimt ar raksturīgo portvīna traipu. Tomēr viņiem bieži rodas dzimumzīme neilgi pēc piedzimšanas.
Ja jūsu bērna ārstam ir aizdomas, ka jūsu bērnam varētu būt SWS, viņš pasūtīs attēlveidošanas testus, piemēram, CT un MRI skenēšanu. Šie testi rada detalizētus smadzeņu attēlus, ļaujot ārstam meklēt smadzeņu bojājuma pazīmes.
Viņi arī veiks acu testus, lai pārbaudītu glaukomas un citu acu patoloģiju klātbūtni.
Kā ārstē Stērges-Vēbera sindromu?
SWS ārstēšana var atšķirties atkarībā no simptomiem, ar kuriem bērns saskaras. Tas var sastāvēt no:
- pretkrampju zāles, kas var samazināt krampju aktivitāti
- acu pilieni, kas var samazināt acu spiedienu
- operācija, kas var mazināt glaukomas simptomus
- fizikālā terapija, kas var stiprināt vājus muskuļus
- izglītības terapijas, kas var palīdzēt bērniem ar attīstības kavēšanos pēc iespējas vairāk virzīties uz priekšu
Ja jūsu bērns vēlas mazināt portvīna traipa izskatu, var izmantot lāzera procedūras. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka šīs procedūras nevar pilnībā noņemt dzimumzīmi.
Kādas komplikācijas var izraisīt Stērža-Vēbera sindroms?
Saskaņā ar Johns Hopkins Medicine teikto, 80 procentiem bērnu ar SWS ir arī krampji.
Turklāt 25 procentiem no šiem bērniem ir pilnīga krampju kontrole, 50 procentiem ir daļēja krampju kontrole, un 25 procentiem nav krampju kontroles no medikamentiem.
Lielākajai daļai bērnu ar SWS ir portvīna traipi un smadzeņu patoloģijas, kas ietekmē tikai vienu smadzeņu pusi. Dažiem bērniem tomēr var ietekmēt abas smadzeņu puses.
Šiem bērniem visticamāk rodas attīstības kavēšanās un kognitīvie traucējumi.
Kāda ir perspektīva kādam ar Stērža-Vēbera sindromu?
SWS var dažādi ietekmēt bērnus. Dažiem bērniem var rasties krampju traucējumi un nopietna attīstības kavēšanās. Citiem bērniem var būt tikai citi pamanāmi portvīna traipi.
Konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par bērna specifisko perspektīvu, pamatojoties uz viņa simptomiem.
.jpg)
