Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu atrofiju un vājumu. Lielākā daļa SMA veidu sākas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.
SMA var izraisīt locītavu deformācijas, barošanas grūtības un potenciāli dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas. Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var būt grūtības sēdēt, stāvēt, staigāt vai veikt citas darbības bez palīdzības.
Pašlaik nav zināms SMA līdzeklis. Tomēr jaunas terapijas var palīdzēt uzlabot skatu uz bērniem un pieaugušajiem ar SMA. Ir pieejama arī atbalstoša terapija, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus un iespējamās komplikācijas.
Veltiet laiku, lai uzzinātu vairāk par SMA ārstēšanas iespējām.
Daudznozaru aprūpe
SMA var dažādi ietekmēt jūsu bērna ķermeni. Lai pārvaldītu viņu daudzveidīgās atbalsta vajadzības, ir svarīgi saņemt visaptverošu aprūpi no daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komandas.
Regulāras pārbaudes ļaus jūsu bērna veselības komandai uzraudzīt viņu stāvokli un novērtēt, cik labi darbojas viņu ārstēšanas plāns.
Viņi var ieteikt izmaiņas jūsu bērna ārstēšanas plānā, ja bērnam rodas jauni vai pasliktināti simptomi. Viņi var arī ieteikt izmaiņas, ja kļūst pieejamas jaunas ārstēšanas metodes.
SMA terapijas
Lai ārstētu SMA cēloņus, Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nesen apstiprināja trīs īpašas terapijas:
- nusinersen (Spinraza), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem un pieaugušajiem
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem līdz 2 gadu vecumam
- risdiplam (Evrysdi), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai personām no 2 mēnešu vecuma un vecākiem
Šīs ārstēšanas metodes ir salīdzinoši jaunas, tāpēc eksperti vēl nezina, kāda var būt šo ārstēšanas veidu ilgtermiņa ietekme. Līdz šim pētījumi liecina, ka tie var ievērojami ierobežot vai palēnināt SMA progresēšanu.
Spinraza
Spinraza ir zāļu veids, kas paredzēts, lai veicinātu svarīga proteīna ražošanu, kas pazīstams kā sensora motoro neironu (SMN) proteīns. Cilvēki ar SMA paši neražo pietiekami daudz šī proteīna. Olbaltumviela palīdz izdzīvot nervu nerviem.
FDA apstiprināja ārstēšanu, pamatojoties uz klīniskajiem pētījumiem, kas liecina, ka zīdaiņi un bērni, kuri saņem ārstēšanu, varētu sasniegt uzlabotus motora pagrieziena punktus, piemēram, rāpošanu, sēdēšanu, ritināšanu, stāvēšanu vai staigāšanu.
Ja jūsu bērna ārsts izraksta Spinraza, viņš injicēs zāles šķidrumā, kas ieskauj jūsu bērna muguras smadzenes. Pirmajos pāris ārstēšanas mēnešos viņi sāks piešķirt četras zāļu devas. Pēc tam viņi ievadīs vienu devu ik pēc 4 mēnešiem.
Iespējamās zāļu blakusparādības ir:
- paaugstināts elpošanas ceļu infekcijas risks
- paaugstināts asiņošanas komplikāciju risks
- nieru bojājumi
- aizcietējums
- vemšana
- galvassāpes
- muguras sāpes
- drudzis
Lai gan ir iespējamas blakusparādības, paturiet prātā, ka jūsu bērna veselības aprūpes speciālists ieteiks medikamentus tikai tad, ja uzskata, ka ieguvumi atsver blakusparādību risku.
Zolgensma
Zolgensma ir gēnu terapijas veids, kurā funkcionāla nodrošināšanai tiek izmantots modificēts vīrussSMN1 gēns. Cilvēkiem ar SMA ir šī gēna defekts, kas parasti kodē SMN proteīnu.
FDA apstiprināja zāles, pamatojoties uz klīniskiem pētījumiem, kuros piedalījās tikai zīdaiņi ar SMA, kas jaunāki par 2 gadiem. Pētījumu dalībnieki parādīja ievērojamus uzlabojumus attīstības atskaites punktos, piemēram, galvas kontrolē un spējā sēdēt bez atbalsta, salīdzinot ar to, kas būtu sagaidāms pacientiem, kuri nesaņēma ārstēšanu.
Zolgensma ir vienreizēja ārstēšana, ko ievada intravenozas (IV) infūzijas veidā.
Iespējamās blakusparādības ir:
- vemšana
- patoloģiski paaugstināts aknu enzīmu līmenis
- nopietni aknu bojājumi
- palielināti sirds muskuļa bojājumu marķieri
Ja jūsu bērna ārsts izraksta Zolgensma, viņam būs jāpasūta testi, lai uzraudzītu bērna aknu enzīmu veselību pirms ārstēšanas, tās laikā un pēc tās. Viņi var arī sniegt vairāk informācijas par ārstēšanas ieguvumiem un riskiem.
Evrysdi
Evrysdi ir pirmais iekšķīgi lietojamais medikaments SMA ārstēšanai. Tas sastāv no mazas molekulas, kas darbojas, modificējot SMN olbaltumvielu daudzumu, kas iegūts no SMN2 gēna.
Tāpat kā SMN1, arī SMN2 gēns ražo SMN proteīnu. Tomēr tas parasti notiek zemākos līmeņos. Faktiski, cik lielā mērā SMN2 ražo funkcionālu SMN proteīnu, ir ietekme uz SMA smagumu.
Evrysdi lietošana veicina efektīvāku SMN proteīna ražošanu no SMN2 gēna. Tas savukārt palīdz palielināt nervu sistēmā pieejamo SMN olbaltumvielu līmeni.
Evrysdi klīniskie pētījumi tika veikti gan zīdaiņiem, gan vecākiem cilvēkiem. Pēc 12 ārstēšanas mēnešiem 41 procents zīdaiņu varēja sēdēt bez atbalsta 5 sekundes vai ilgāk. Izmēģinājumi vecākiem cilvēkiem atklāja, ka, salīdzinot ar placebo, muskuļu darbība uzlabojās pēc 12 ārstēšanas mēnešiem.
FDA apstiprināja Evrysdi lietošanai personām, kas vecākas par 2 mēnešiem. Zāles lieto iekšķīgi vienu reizi dienā pēc ēdienreizes, un tās lieto, izmantojot iekšķīgi lietojamu šļirci. Visizplatītākās Evrysdi blakusparādības ir:
- drudzis
- caureja
- izsitumi
- mutes čūlas
- locītavu sāpes un sāpes
- urīnceļu infekcijas
Papildu blakusparādības var rasties arī zīdaiņiem ar SMA, kuri lieto šīs zāles. Tie ietver:
- vemšana
- aizcietējums
- augšējo elpceļu infekcijas
- pneimonija
Konsultējieties ar sava bērna ārstu par Evrysdi lietošanu SMA ārstēšanai. Viņi var apspriest iespējamos ieguvumus un riskus, kas saistīti ar Evrysdi, un to, kā tas tiek salīdzināts ar citām SMA ārstēšanas metodēm.
Eksperimentālās ārstēšanas metodes
Zinātnieki pēta vairākas citas potenciālās SMA ārstēšanas metodes, tostarp:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA vēl nav apstiprinājusi šīs eksperimentālās ārstēšanas metodes. Tomēr ir iespējams, ka nākotnē varētu būt pieejama viena vai vairākas no šīm procedūrām.
Ja vēlaties uzzināt vairāk par eksperimentu iespējām, konsultējieties ar bērna ārstu par klīniskajiem izmēģinājumiem. Jūsu veselības aprūpes komanda, iespējams, varēs sniegt jums vairāk informācijas par to, vai jūsu bērns varētu piedalīties klīniskajā pētījumā, kā arī iespējamos ieguvumus un riskus.
Atbalstošās terapijas
Papildus SMA ārstēšanai, kas ietekmē SMN olbaltumvielu, jūsu bērna ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus vai iespējamās komplikācijas.
Elpceļu veselība
Bērniem ar SMA parasti ir vāji elpošanas muskuļi, kas apgrūtina elpošanu un klepu. Daudziem rodas arī ribu deformācijas, kas var pasliktināt elpošanas grūtības.
Ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana vai klepus, tas palielina pneimonijas risku. Šī ir potenciāli dzīvībai bīstama plaušu infekcija.
Lai palīdzētu iztīrīt bērna elpceļus un atbalstītu viņa elpošanu, viņu veselības komanda var noteikt:
- Manuāla krūškurvja fizioterapija. Veselības aprūpes sniedzējs pieskaras jūsu bērna krūtīm un izmanto citas metodes, lai atbrīvotu un notīrītu gļotas no elpceļiem.
- Oronasāla sūkšana. Bērna degunā vai mutē tiek ievietota īpaša caurule vai šļirce, ko izmanto gļotu izvadīšanai no elpceļiem.
- Mehāniska iepildīšana / izšaušana. Jūsu bērns ir piesaistīts speciālai mašīnai, kas simulē klepu, lai notīrītu gļotas no elpceļiem.
- Mehāniskā ventilācija. Lai savienotu bērnu ar īpašu mašīnu, kas palīdz elpot, tiek izmantota elpošanas maska vai traheostomijas caurule.
Ir arī svarīgi ievērot bērna ieteikto vakcinācijas shēmu, lai samazinātu infekciju, tostarp gripas un pneimonijas, risku.
Uztura un gremošanas veselība
SMA bērniem var apgrūtināt zīšanu un norīšanu, kas var ierobežot viņu spēju ēst. Tas var izraisīt sliktu izaugsmi.
Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var rasties arī gremošanas komplikācijas, piemēram, hronisks aizcietējums, gastroezofageāls reflukss vai aizkavēta kuņģa iztukšošanās.
Lai atbalstītu jūsu bērna uztura un gremošanas veselību, viņu veselības aprūpes komanda var ieteikt:
- izmaiņas viņu uzturā
- vitamīnu vai minerālvielu piedevas
- enteriskā barošana, kurā barošanas caurule tiek izmantota šķidruma un pārtikas piegādei viņu kuņģim
- zāles aizcietējumu, gastroezofageālā refluksa vai citu gremošanas problēmu ārstēšanai
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar SMA ir risks, ka viņiem ir nepietiekams svars. No otras puses, vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar SMA ir zems fiziskās aktivitātes dēļ liekā svara risks.
Ja jūsu bērnam ir liekais svars, viņu veselības aprūpes komanda var ieteikt mainīt uzturu vai fiziskās aktivitātes paradumus.
Kaulu un locītavu veselība
Bērniem un pieaugušajiem ar SMA muskuļi ir vāji. Tas var ierobežot viņu kustību un pakļaut locītavu komplikāciju riskam, piemēram:
- locītavu deformācijas veids, kas pazīstams kā kontraktūras
- neparasts mugurkaula izliekums, kas pazīstams kā skolioze
- ribu kropļojums
- gūžas dislokācija
- kaulu lūzumi
Lai palīdzētu atbalstīt un izstiept muskuļus un locītavas, jūsu bērna veselības aprūpes komanda var noteikt:
- fiziskās terapijas vingrinājumi
- šinas, bikšturi vai citas ortozes
- citas stājas atbalsta ierīces
Ja jūsu bērnam ir smagas locītavu deformācijas vai lūzumi, viņiem var būt nepieciešama operācija.
Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņam var būt nepieciešams ratiņkrēsls vai cita palīgierīce, kas palīdzētu viņam pārvietoties.
Emocionāls atbalsts
Dzīve ar nopietnu veselības stāvokli var radīt stresu bērniem, kā arī viņu vecākiem un citiem aprūpētājiem.
Ja jums vai jūsu bērnam rodas trauksme, depresija vai citas garīgās veselības problēmas, informējiet par to savu ārstu.
Viņi var jūs nosūtīt pie garīgās veselības speciālista, lai saņemtu konsultācijas vai citu ārstēšanu. Viņi var arī mudināt jūs sazināties ar atbalsta grupu cilvēkiem, kas dzīvo ar SMA.
Līdzņemšana
Lai gan SMA pašlaik nav iespējams izārstēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palīdz palēnināt slimības attīstību, mazināt simptomus un pārvaldīt iespējamās komplikācijas.
Jūsu bērna ieteicamais ārstēšanas plāns būs atkarīgs no viņa specifiskajiem simptomiem un atbalsta vajadzībām. Lai uzzinātu vairāk par pieejamajām ārstēšanas metodēm, konsultējieties ar viņu veselības aprūpes komandu.
Agrīna ārstēšana ir svarīga, lai veicinātu pēc iespējas labākus rezultātus cilvēkiem ar SMA.
