Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisks stāvoklis, kas vājina muskuļus visā ķermenī. Tas apgrūtina kustību, norīšanu un dažos gadījumos elpošanu.
SMA izraisa gēnu mutācija, kas no vecākiem tiek nodota bērniem. Ja esat grūtniece un jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir SMA, ārsts var mudināt jūs apsvērt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.
Ģenētisko testu veikšana grūtniecības laikā var radīt stresu. Jūsu ārsts un ģenētiskais konsultants var palīdzēt izprast jūsu testēšanas iespējas, lai jūs varētu pieņemt sev piemērotus lēmumus.
Kad vajadzētu apsvērt testēšanu?
Ja esat grūtniece, jūs varat izlemt veikt pirmsdzemdību testēšanu SMA gadījumā, ja:
- jums vai jūsu partnerim ir SMA ģimenes anamnēze
- jūs vai jūsu partneris esat zināms SMA gēna nesējs
- agrīnās grūtniecības skrīninga testi liecina, ka jūsu izredzes iegūt bērnu ar ģenētisku slimību ir augstākas nekā vidēji
Lēmums par ģenētisko testu veikšanu ir personīgs. Jūs varat izlemt neveikt ģenētisko testēšanu, pat ja SMA darbojas jūsu ģimenē.
Kāda veida testi tiek izmantoti?
Ja jūs nolemjat veikt pirmsdzemdību SMA ģenētisko testēšanu, testa veids būs atkarīgs no jūsu grūtniecības stadijas.
Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) ir tests, kas tiek veikts no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Ja jūs saņemsiet šo testu, no jūsu placentas tiks ņemts DNS paraugs. Placenta ir orgāns, kas atrodas tikai grūtniecības laikā un nodrošina auglim barības vielas.
Amniocentēze ir tests, kas tiek veikts no 14 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Ja jūs saņemsiet šo testu, DNS paraugs tiks savākts no augļa šķidruma jūsu dzemdē. Amnija šķidrums ir šķidrums, kas ieskauj augli.
Pēc DNS parauga savākšanas to pārbaudīs laboratorijā, lai uzzinātu, vai auglim ir SMA gēns. Tā kā CVS grūtniecības laikā tiek veikta agrāk, rezultātus jūs iegūsiet agrākā grūtniecības posmā.
Ja testa rezultāti parāda, ka jūsu bērnam, iespējams, ir SMA ietekme, ārsts var palīdzēt jums saprast jūsu iespējas virzīties uz priekšu. Daži cilvēki nolemj turpināt grūtniecību un izpētīt ārstēšanas iespējas, bet citi var nolemt pārtraukt grūtniecību.
Kā tiek veikti testi?
Ja jūs nolemjat iziet CVS, ārsts var izmantot vienu no divām metodēm.
Pirmā metode ir pazīstama kā transabdomināla CVS. Šajā pieejā veselības aprūpes sniedzējs ievieto vēderā plānu adatu, lai savāktu paraugu no placentas testēšanai. Viņi var izmantot vietēju anestēziju, lai mazinātu diskomfortu.
Otra iespēja ir transcervikālā CVS. Šajā pieejā veselības aprūpes sniedzējs izvelk plānu caurulīti caur maksts un dzemdes kaklu, lai sasniegtu placentu. Viņi izmanto mēģeni, lai ņemtu nelielu paraugu no placentas testēšanai.
Ja jūs nolemjat veikt testēšanu, veicot amniocentēzi, veselības aprūpes sniedzējs caur vēderu ievietos garu plānu adatu augļa maisiņā, kas ap augli. Viņi izmantos šo adatu amnija šķidruma parauga ņemšanai.
Gan CVS, gan amniocentēzē visas procedūras laikā tiek izmantota ultraskaņas attēlveidošana, lai nodrošinātu, ka tā tiek veikta droši un precīzi.
Vai pastāv risks, ka šīs pārbaudes tiks veiktas?
Veicot kādu no šiem invazīvajiem pirmsdzemdību testiem SMA, var palielināties spontāna aborta risks. Izmantojot CVS, pastāv 1 no 100 spontāna aborta iespēja. Ar amniocentēzi spontāno abortu risks ir mazāks nekā 1 no 200.
Procedūras laikā un dažas stundas pēc tam parasti ir krampji vai diskomforts. Jūs varētu vēlēties, lai kāds nāk ar jums un aizved jūs mājās no procedūras.
Jūsu veselības aprūpes komanda var palīdzēt jums izlemt, vai testēšanas riski atsver iespējamos ieguvumus.
SMA ģenētika
SMA ir recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka stāvoklis rodas tikai bērniem, kuriem ir divas skartā gēna kopijas. The SMN1 gēns kodē SMN olbaltumvielu. Ja abas šī gēna kopijas ir bojātas, bērnam būs SMA. Ja tikai vienā eksemplārā ir bojājumi, bērns būs pārvadātājs, bet tas neizraisīs stāvokli.
The SMN2 gēns kodē arī dažus SMN proteīnus, bet ne tik daudz šī proteīna, cik nepieciešams ķermenim. Cilvēkiem ir vairāk nekā viena kopija SMN2 gēnu, bet ne visiem ir vienāds kopiju skaits. Vairāk veselīgu kopiju SMN2 gēns korelē ar mazāk smagu SMA, un mazāk kopiju korelē ar smagāku SMA.
Gandrīz visos gadījumos bērni ar SMA ir mantojuši skartā gēna kopijas no abiem vecākiem. Ļoti retos gadījumos bērni ar SMA ir mantojuši vienu skartā gēna eksemplāru, bet otrā - spontāna mutācija.
Tas nozīmē, ka, ja tikai viens no vecākiem pārnēsā SMA gēnu, viņu bērns var arī pārnēsāt gēnu, taču ir ļoti maz iespēju, ka viņu bērns varētu attīstīt SMA.
Ja abiem partneriem ir skartais gēns, pastāv:
- 25 procentu iespēja, ka abi grūtniecības laikā nodos gēnu
- 50 procentu iespēja, ka tikai viens no viņiem grūtniecības laikā nodos gēnu
- 25 procentu iespēja, ka neviens no viņiem grūtniecības laikā nenodos gēnu
Ja jūs un jūsu partneris abi pārnēsājat SMA gēnu, ģenētiskais konsultants var palīdzēt saprast jūsu izredzes to nodot.
SMA veidi un ārstēšanas iespējas
SMA tiek klasificēta, ņemot vērā simptomu rašanās vecumu un smagumu.
SMA tips 0
Šis ir agrākais un smagākais SMA veids. Dažreiz to sauc arī par pirmsdzemdību SMA.
Šāda veida SMA grūtniecības laikā parasti tiek novērota samazināta augļa kustība. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 0 tipa SMA, ir smags muskuļu vājums un apgrūtināta elpošana.
Zīdaiņi ar šāda veida SMA parasti nedzīvo pēc 6 mēnešu vecuma.
1. SMA tips
Šis ir visizplatītākais SMA veids, liecina ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas Ģenētiskās mājas atsauces dati. Tā ir arī pazīstama kā Werdnig-Hoffmann slimība.
Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar 1. tipa SMA, simptomi parasti parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Simptomi ir smags muskuļu vājums un daudzos gadījumos problēmas ar elpošanu un rīšanu.
2. SMA tips
Šāda veida SMA parasti tiek diagnosticēta vecumā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem.
Bērni ar 2. tipa SMA var sēdēt, bet ne staigāt.
SMA 3. tips
Šī SMA forma parasti tiek diagnosticēta vecumā no 3 līdz 18 gadiem.
Daži bērni ar šāda veida SMA iemācās staigāt, taču slimības progresēšanas laikā viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls.
SMA 4. tips
Šāda veida SMA nav ļoti izplatīta.
Tas izraisa vieglākus simptomus, kas parasti neparādās līdz pilngadībai. Biežākie simptomi ir trīce un muskuļu vājums.
Cilvēki ar šāda veida SMA bieži paliek mobili daudzus gadus.
Ārstēšanas iespējas
Visu veidu SMA ārstēšana parasti ietver daudzdisciplīnu pieeju ar veselības aprūpes speciālistiem, kuriem ir specializēta apmācība. Zīdaiņu ar SMA ārstēšana var ietvert atbalstošu terapiju, lai palīdzētu elpot, uzturu un citas vajadzības.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) arī nesen apstiprināja divas mērķterapijas SMA ārstēšanai:
- Nusinersen (Spinraza) ir apstiprināts bērniem un pieaugušajiem ar SMA. Klīniskajos pētījumos to lieto zīdaiņiem līdz 8 dienu vecumam.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ir gēnu terapija, kas ir atļauta lietošanai zīdaiņiem ar SMA līdz 2 gadu vecumam.
Šīs ārstēšanas metodes ir jaunas, un pētījumi turpinās, taču tie var mainīt ilgtermiņa perspektīvas cilvēkiem, kas dzimuši ar SMA.
Izlemt, vai veikt pirmsdzemdību testēšanu
Lēmums par to, vai veikt pirmsdzemdību testēšanu SMA, ir personisks, un dažiem tas var būt grūti. Jūs varat izvēlēties neveikt testēšanu, ja vēlaties to darīt.
Tas var palīdzēt tikties ar ģenētisko konsultantu, kad jūs strādājat ar lēmumu par testēšanas procesu. Ģenētiskais konsultants ir ģenētisko slimību riska un testēšanas eksperts.
Tas var arī palīdzēt runāt ar garīgās veselības konsultantu, kurš šajā laikā var sniegt jums un jūsu ģimenei atbalstu.
Līdzņemšana
Ja jums vai jūsu partnerim ir bijusi SMA ģimenes anamnēze vai esat zināms SMA gēna nesējs, varat apsvērt iespēju veikt pirmsdzemdību testēšanu.
Tas var būt emocionāls process. Ģenētiskais konsultants un citi veselības aprūpes speciālisti var palīdzēt jums uzzināt par jūsu iespējām un pieņemt lēmumus, kas jums šķiet vislabāk.
