Krabbes slimība

Kas ir Krabbes slimība?

Krabbes slimība ir reti sastopams nervu sistēmas ģenētisks traucējums, kura rezultāts parasti ir nāve.

Cilvēkiem ar Krabbes slimību ir galaktozilceramidāzes ražošanas deficīts, kā rezultātā smadzenēs apkārt esošie mielīna apvalki plaši deģenerējas.

Bez šīs mielīna aizsardzības smadzeņu šūnas deģenerēsies, un ķermeņa nervu sistēma nedarbosies pareizi.

Aptuveni 85 līdz 90 procenti Krabbes slimības gadījumu sākas zīdaiņa vecumā (sākas ar 6 mēnešu vecumu), bet tas var attīstīties arī vēlāk dzīvē.

Pašlaik nav iespējams izārstēt Krabbes slimību, un lielākā daļa zīdaiņu ar šo slimību mirs pirms 2 gadu vecuma.

Krabbes slimība ir pazīstama arī ar šādiem nosaukumiem:

• galaktocerebrozidāzes (GALC) deficīts
• galaktocerebrozīdu beta-galaktozidāzes deficīts
• galaktosilceramidāzes deficīts
• galaktosilceramīda lipidoze
• globoīdo šūnu leikoencefalopātija
• Krabbes slimība
• leikodistrofija, globoīdā šūna
• sfingolipidoze, Krabbe tips

Kādi ir Krabbes slimības simptomi?

Krabbes slimības simptomi un smagums ir atšķirīgi.

Kopumā, jo agrāk iestājas Krabbes slimības vecums, jo ātrāk slimība progresēs. Cilvēkiem, kuriem Krabbes slimība attīstās vēlāk dzīvē, var būt mazāk izteikti simptomi nekā zīdaiņiem, kuri saslimst ar šo slimību.

Agri sākusies Krabbes slimība

Zīdaiņiem ar šo slimību var rasties:

• pārmērīga uzbudināmība
• rīšanas grūtības
• vemšana
• neizskaidrojamas drudzis
• daļēja bezsamaņa.

Viņi var būt arī paaugstināti jutīgi pret skaņām un tāpēc viegli izbrīnīti.

Var parādīties arī problēmas ar ekstremitātēm, ieskaitot spastiskas kontrakcijas apakšējās ekstremitātēs un krampjus. Kājas dažreiz tiek stingri izstieptas pie gūžas un ceļa. Potītes, pirksti un pirksti var būt saliekti.

Var rasties arī aklums un lēna garīgā un fiziskā attīstība, kā arī perifēra neiropātija. Perifēra neiropātija ir stāvoklis, ko raksturo:

• muskuļu vājums
• sāpes
• nejutīgums
• apsārtums
• dedzinošas vai tirpšanas sajūtas

Vēlu sākusies Krabbes slimība

Vecāku bērnu un pusaudžu novēloti sākušās Krabbes slimības simptomi ir:

• brīvprātīgu kustību kontroles trūkums
• progresējošs redzes zudums
• progresējoša kāju muskuļu stingrība

Kas izraisa Krabbes slimību?

Krabbes slimību izraisa ģenētiska mutācija - pastāvīgas izmaiņas DNS secībā, kas veido noteiktu gēnu. Mutācija ietekmē produktu, kuru gēns kodē.

Krabbes slimības gēns ir atrodams 14. hromosomā. Lai attīstītu šo slimību, bērnam no abiem vecākiem ir jāpārmanto patoloģiskais gēns. Patoloģiskā gēna rezultātā trūkst svarīga enzīma, kas nepieciešams jūsu ķermenim, ko sauc par galaktozilceramidāzi (GALC).

Tomēr novēlota sākuma gadījumiem ir nedaudz atšķirīga gēnu mutācija.

GALC ir ferments, kas smadzenēs noārda galaktozilceremīda un psihosīna molekulas. Krabbes slimības pacientiem psihosīna līmenis var būt 100 reizes lielāks nekā tiem, kuriem šī slimība nav.

Kurš ir pakļauts Krabbes slimības riskam?

Krabbes slimība notiek ļoti reti. Tas skar apmēram vienu no katriem 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs un visbiežāk tas notiek skandināvu izcelsmes cilvēkiem. Vīrieši tiek skarti tikpat bieži kā sievietes.

Bērnam ir viena no četrām iespējām mantot divas bojātā gēna kopijas un līdz ar to attīstīt traucējumus, ja abiem vecākiem ir bojātais gēns.

Kā tiek diagnosticēta Krabbes slimība?

Lai meklētu simptomus, ārsts veiks fizisku pārbaudi. Ārsts ņem asins vai ādas audu biopsijas paraugu un nosūta to laboratorijai analīzei.

Laboratorija var pārbaudīt GALC enzīmu aktivitāti paraugā. Ja GALC aktivitātes līmenis ir ļoti zems, bērnam var būt Krabbe slimība. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt arī šādus testus:

• Attēlu skenēšana (MRI). Ārsts var izmantot smadzeņu MR, lai meklētu novirzes, kas bērniem ar šo slimību parādīs difūzu demielinizāciju.
• Nervu vadīšanas pētījumi. Šie pētījumi mēra ātrumu, kādā elektriskie impulsi tiek nosūtīti caur nervu sistēmu
• Acu pārbaude. Šajā pārbaudē tiek meklētas redzes nerva bojājuma pazīmes.
• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskā pārbaude var atklāt ģenētisko defektu, kas izraisa Krabbes slimību.
• Amniocentēze. Diagnozi var noteikt arī ar amniocentēzi pirms bērna piedzimšanas.

Kā tiek ārstēta Krabbes slimība?

Paliatīvā un atbalstošā aprūpe ir vienīgā pieejamā ārstēšana vairumam Krabbes slimības gadījumu.

Tomēr pacientus, kuriem diagnosticēta pirms simptomu rašanās vai vēlāk parādīšanās, var ārstēt ar hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT).

Transplantācija var stabilizēt slimības progresēšanu un pagarināt ārstētās personas dzīvi.

Kaulu smadzeņu transplantācija un cilmes šūnu terapija ir izmantota nelielam skaitam cilvēku ar šo slimību. Un gēnu terapija ir arī ārstēšana, ko izmanto eksperimentālos izmēģinājumos.

Kādas ir Krabbes slimības komplikācijas?

Parasti šī slimība ir bīstama dzīvībai. Tā kā tas bojā cilvēka centrālo nervu sistēmu, komplikācijas ietver:

• aklums
• kurlums
• smags muskuļu tonusa zudums
• smaga garīga pasliktināšanās
• elpošanas mazspēja un nāve

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar Krabbes slimību?

Vidēji zīdaiņi, kuriem attīstās Krabbes slimība, mirs līdz 2. gadu vecumam. Bērni, kuriem slimība attīstās vēlāk dzīvē, dzīvos nedaudz ilgāk, bet parasti mirst no 2 līdz 7 gadiem pēc diagnozes noteikšanas.

Kā var novērst Krabbes slimību?

Ja abiem vecākiem ir ģenētiskais defekts, kas izraisa Krabbes slimību, pastāv 25 procentu iespēja, ka bērns mantos divas bojātā gēna kopijas un tāpēc viņam būs šī slimība.

Vienīgais veids, kā izvairīties no riska, ir tas, ka pārvadātāji nolemj nav bērnu. Vecāki, veicot asins analīzi, var uzzināt, vai viņiem ir Krabbes slimības gēns, un tā ir laba ideja, īpaši, ja slimība notiek ģimenē.

Ja ģimenes anamnēzē ir Krabbe slimība, pirmsdzemdību testi var pārbaudīt augļa stāvokli. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Krabbes slimība, ja viņi domā par bērnu radīšanu.