Iedzimta angioneirotiskā tūska (HAE) ir rets ģenētisks stāvoklis, kas rodas ģimenēs. Tas ietekmē aptuveni 1 no 50 000 līdz 150 000 cilvēku visā pasaulē.
HAE izraisa “uzbrukumus” vai stipras pietūkuma epizodes. Šis pietūkums, visticamāk, ietekmēs jūsu seju, rokas, kājas un dzimumorgānus. Tas var ietekmēt arī jūsu kuņģa-zarnu traktu, elpceļus vai citas ķermeņa daļas, kas var būt bīstamas dzīvībai.
Veltiet laiku, lai uzzinātu vairāk par šo stāvokli, ieskaitot ārstēšanas iespējas, izraisītājus un daudz ko citu.
Ārstēšana
Ir divi galvenie HAE ārstēšanas mērķi: atvieglot uzbrukuma simptomus un samazināt šo uzbrukumu biežumu.
Simptomu ārstēšana
Lai ārstētu akūtu HAE simptomu uzbrukumu, ārsts var izrakstīt vienu no šīm zālēm:
- C1 inhibitori, piemēram, Berinert vai Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- ikatibants (Firazyr)
Šīs zāles dažreiz sauc par ārstēšanu pēc pieprasījuma. Ārsts var palīdzēt jums uzzināt, kad un kā tos lietot.
Ja uzbrukuma laikā rodas grūtības ar elpošanu, jums jālieto pēc pieprasījuma medikamenti, ja tie ir pieejami. Pēc tam sazinieties ar 911 vai dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu, lai saņemtu papildu aprūpi.
Lai ārstētu smagas elpošanas grūtības, ārstam, iespējams, būs jāveic medicīniska procedūra, piemēram, intubācija vai traheotomija, lai atvērtu elpceļus.
Simptomu novēršana
Lai palīdzētu samazināt uzbrukumu biežumu, ārsts var izrakstīt kādu no šīm zālēm:
- C1 inhibitori, piemēram, Cinryze vai Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgēnu hormonu terapija, piemēram, danazols
- dažos gadījumos antifibrinolītiskie medikamenti, piemēram, epsilona aminokapronskābe (Amicar) vai traneksamīnskābe (Lysteda, Cyklokapron)
Jūsu ārsts var arī mudināt jūs mainīt dzīvesveidu, lai ierobežotu iedarbību uz noteiktiem izraisītājiem. Piemēram, emocionālā stresa samazināšana var palīdzēt novērst simptomu epizodes.
Attēli
Simptomi
HAE simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados.
Uzbrukuma laikā var rasties kāds no šiem simptomiem:
- sejas, roku, kāju, dzimumorgānu vai citu ķermeņa daļu pietūkums
- sāpes vēderā, slikta dūša, vemšana vai caureja kuņģa-zarnu trakta pietūkuma dēļ
- grūtības norīt, runāt vai elpot, ja pietūkums ietekmē elpceļus
Apmēram trešdaļai cilvēku ar HAE rodas izsitumi. Tas nav niezoši vai sāpīgi.
Ja Jums rodas elpceļu pietūkums, tas var izraisīt potenciāli dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas. Ir svarīgi nekavējoties ārstēties un meklēt neatliekamās palīdzības dienestus.
Veidi
Ir trīs galvenie HAE veidi. Katru veidu izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas.
Visas trīs ģenētiskās mutācijas liek jūsu ķermenim radīt pārāk daudz bradikinīna, olbaltumvielu fragmenta, kas palīdz vadīt iekaisumu.
Bradikinīns izraisa izmaiņas asinsvadu sieniņās, kas izraisa to caurlaidību vai noplūdi.
Tas ļauj šķidruma pārpalikumam izplūst no asinsvadiem citos audos, kā rezultātā rodas pietūkums.
1. tips
1. tipa HAE veido apmēram 85 procentus no visiem HAE gadījumiem.
To izraisa mutācijas SERPING1 gēns. Šis gēns stāsta jūsu ķermenim, kā ražot C1 inhibitoru - olbaltumvielu, kas ierobežo bradikinīna ražošanu.
Ja jums ir ģenētiskas mutācijas, kas izraisa 1. tipa HAE, jūsu ķermenis neradīs pietiekami daudz C1 inhibitoru.
2. tips
2. tipa HAE veido apmēram 15 procentus no visiem HAE gadījumiem.
Līdzīgi kā 1. tipā, to izraisa arī mutācijas SERPING1 gēns.
Ja jums ir ģenētiskas mutācijas, kas izraisa 2. tipa HAE, jūsu ķermenis ražo C1 inhibitoru, kas nedarbojas pareizi.
3. tips
3. tipa HAE ir ļoti reti. Precīzs cēlonis ne vienmēr ir zināms, bet daži tā gadījumi rodas no mutācijām F12 gēns.
Šis gēns dod jūsu ķermenim norādījumus par XI koagulācijas faktora - olbaltumvielu, kas spēlē bradikinīna ražošanu, ražošanu.
Ja jūs mantojat ģenētiskas mutācijas, kas izraisa 3. tipa HAE, jūsu ķermenis radīs pārmērīgu XII koagulācijas faktoru.
Trigeri
Ja jums ir HAE, jūs varat atklāt, ka daži izraisītāji izraisa simptomu epizožu attīstību vai pasliktināšanos.
Biežākie izraisītāji ir:
- fiziskas traumas
- zobārstniecības procedūras vai operācija
- vīrusu infekcijas
- emocionāls stress
Jums var būt arī simptomu epizodes, kurām nav zināms sprūda.
Outlook
Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem vidējais dzīves ilgums cilvēkiem ar HAE ir tāds pats kā vispārējai populācijai.
HAE var izraisīt dzīvībai bīstamas elpošanas grūtības, ja rodas elpceļu pietūkums. Kad tas notiek, ir svarīgi nekavējoties saņemt ārstēšanu.
Ja simptomu epizodes laikā rodas elpošanas grūtības, lietojiet pēc pieprasījuma zāles, ja jums tās ir pie rokas. Pēc tam zvaniet pa tālruni 911 vai dodieties tieši uz neatliekamās palīdzības nodaļu.
Diagnoze
Daži HAE simptomi ir līdzīgi citiem apstākļiem. Piemēram, alerģiskas reakcijas var izraisīt arī pietūkumu, kuņģa-zarnu trakta simptomus un elpošanas grūtības.
Lai diagnosticētu simptomu cēloni, ārsts vispirms veiks rūpīgu klīnisko novērtējumu un jautās par jūsu personīgo un ģimenes anamnēzi.
Ja ārstam ir aizdomas, ka simptomus izraisa HAE, viņš pasūtīs asins analīzes, lai pārbaudītu noteiktu olbaltumvielu līmeni asinīs. Viņi var arī pasūtīt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu noteiktas ģenētiskās mutācijas.
HAE izraisa ģenētiskas mutācijas, kuras var pārnest no vecākiem uz bērnu. Tas nozīmē, ka stāvoklis mēdz parādīties ģimenēs.
Tomēr spontānas mutācijas var izraisīt slimības attīstību cilvēkiem, kuriem šī slimība nav bijusi ģimenes anamnēzē.
Dzīvesveida izmaiņas
Ja jums ir HAE, iedarbības ierobežošana ar ierosinātājiem var palīdzēt novērst simptomu uzbrukumus. Noteiktas dzīvesveida izmaiņas var arī palīdzēt jums pārvaldīt stāvokļa fizisko, emocionālo un sociālo ietekmi.
Piemēram, tas varētu palīdzēt:
- Sagatavojieties zobārstniecības darbam vai operācijai. Ja jums ir ieplānots zobārstniecības darbs vai citas medicīniskas procedūras, informējiet par to ārstu. Viņi var izrakstīt zāles, lai samazinātu simptomu uzbrukuma risku.
- Rūpīgi plānojiet ceļojumu. Pirms dodaties darba vai atpūtas nolūkā, uzziniet, kur un kā jūs varat saņemt palīdzību ārkārtas situācijās. Apsveriet iespēju izvairīties no ceļojumiem uz vietām, kur medicīniskā aprūpe ir grūti pieejama.
- Veiciet pasākumus, lai ierobežotu un mazinātu emocionālo stresu. Centieties neuzņemties vairāk pienākumu darbā vai mājās, nekā varat ērti pārvaldīt. Centieties atvēlēt laiku stresu mazinošām aktivitātēm, piemēram, jogai, lasīšanai vai kvalitatīvam laikam kopā ar mīļajiem.
- Ja nepieciešams, tiekieties ar garīgās veselības speciālistu. Dzīve ar retu slimību, piemēram, HAE, var ietekmēt jūsu garīgo veselību. Garīgās veselības speciālists, ja nepieciešams, var palīdzēt jums tikt galā ar pārvarēšanas stratēģijām un ārstēšanas plānu.
- Pievienojieties atbalsta grupai. Saziņa ar citiem cilvēkiem, kas dzīvo kopā ar HAE, var dot jums sociālā un emocionālā atbalsta sajūtu. Jūs, iespējams, varēsiet arī dalīties savā starpā ar praktiskiem padomiem par HAE pārvaldību.
Ja jums ir grūti pārvaldīt HAE fiziskās, emocionālās vai sociālās sekas, informējiet par to ārstu vai citus jūsu veselības komandas locekļus.
Viņi var pielāgot jūsu ārstēšanas plānu, piedāvāt padomus stāvokļa pārvaldīšanai vai novirzīt jūs uz citiem atbalsta avotiem jūsu kopienā.
Līdzņemšana
Bez ārstēšanas HAE mēdz izraisīt biežus simptomu uzbrukumus. Ārstēšana var palīdzēt mazināt akūtus simptomus un samazināt uzbrukumu biežumu. Tas var uzlabot jūsu fizisko un garīgo veselību, vienlaikus ļaujot jums dzīvot pilnvērtīgi ar HAE.
Konsultējieties ar savu ārstu vai citiem jūsu veselības komandas locekļiem, lai uzzinātu vairāk par iespējamām HAE ārstēšanas iespējām.
.jpg)
