Vēzis ir stāvoklis, kad dažas ķermeņa šūnas aug un sadalās tā, lai to būtu grūti pārvaldīt.
Parasti šūnu augšana un dalīšanās tiek stingri pārvaldīta, un ir daudz gēnu, kas regulē šos procesus.
Kad šūnās notiek noteiktas ģenētiskas izmaiņas, to augšanas un sadalīšanās veids var kļūt netipisks un attīstīties vēzī. Ģenētiskajās izmaiņās ir vairāki faktori, kas var izraisīt vēža attīstību.
Kaut arī vides un dzīvesveida faktori var izraisīt dažas no šīm izmaiņām, svarīga loma ir arī indivīda ģenētikai. Ir iespējams mantot dažas gēnu izmaiņas, kas palielina risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem.
Ir pieejamas ģenētiskās pārbaudes, lai palīdzētu noteikt dažas ģenētiskās izmaiņas, kas var palielināt vēža attīstības risku. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par šo testēšanu, tā potenciālajiem ieguvumiem un to, kurš ir labs kandidāts.
Kas ir vēža ģenētiskā pārbaude?
Ģenētiskā pārbaude ir rīks, kuru var izmantot, lai uzzinātu par iedzimtu vēža risku. Daži vēža piemēri, kur specifiskiem gēniem ir nozīme vēža riska veidošanā, ir šādi:
- krūts vēzis
- kolorektālais vēzis
- prostatas vēzis
- olnīcu vēzis
- aizkuņģa dziedzera vēzis
Citi vēži, kur, šķiet, ka specifiskiem gēniem ir nozīme vēža riska veidošanā, ir daži jūsu vēži:
- āda
- vairogdziedzeris
- nieres
Ģenētiskā pārbaude meklē gēnu variācijas, kas saistītas ar paaugstinātu vēža risku. Nacionālais vēža institūts lēš, ka iedzimtie gēnu varianti veicina 5 līdz 10 procentus no visiem vēža veidiem.
Ģenētiskajai pārbaudei ir daudz iespēju. Piemēram, jūsu veselības aprūpes speciālists var ieteikt testu, lai meklētu viena gēna variantus. Ir arī paneļa testi, kas var atklāt vairāku gēnu variantus.
Kas gaidāms vēža ģenētiskās pārbaudes laikā
Ir vairākas sastāvdaļas, kas saistītas ar vēža ģenētisko pārbaudi. Apskatīsim katru no tiem zemāk:
Riska novērtēšana
Veselības aprūpes speciālists, piemēram, ārsts vai ģenētiskais konsultants, apskatīs gan jūsu personīgo, gan ģimenes medicīnisko vēsturi, lai noteiktu, vai jūs esat labs kandidāts ģenētiskajai pārbaudei.
Ģenētiskā konsultēšana
Ģenētiskais konsultants strādās, lai sniegtu jums papildu informāciju, kas var palīdzēt izlemt, vai vēlaties pārbaudīties. Tas var ietvert informāciju par:
- kā vēzi var pārmantot ģimenēs
- kā specifiskas gēnu variācijas var palielināt vēža attīstības risku
- kā darbojas ģenētiskā pārbaude
- ģenētiskās pārbaudes robežas
- plusi un mīnusi, kas saistīti ar ģenētisko testēšanu
- testa rezultātu iespējamās medicīniskās sekas
- kā jūsu rezultāti var ietekmēt jūsu garīgo veselību vai attiecības ar ģimenes locekļiem
Ģenētiskie konsultanti ir svarīgi arī pēc pārbaudes. Tie var palīdzēt jums interpretēt jūsu rezultātus un apspriest, ko darīt, virzoties uz priekšu.
Apzināta piekrišana
Ja jūs nolemjat veikt pārbaudi, jums tiks lūgts parakstīt informētas piekrišanas dokumentu. Šis dokuments apstiprina, ka jums ir stāstīts par šādām lietām:
- testa mērķis un kāpēc jūs tiekat pārbaudīts
- testa precizitāte, kā arī tā ierobežojumi
- dažādie testēšanas plusi un mīnusi
- rezultātu iespējamās sekas
- visas iespējamās testēšanas alternatīvas
- jūsu privātuma tiesības
- jūsu tiesības atteikt testēšanu
Paraugu savākšana un analīze
Pārbaudes procedūra parasti ietver asins parauga savākšanu no vēnas jūsu rokā. Tomēr tas var būt arī:
- asinis
- siekalas
- vaigu šūnas
Pēc tam paraugu analizē laboratorija, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā. Iespējams, ka rezultātu sagatavošana var ilgt vairākas nedēļas.
Rezultātu saņemšana
Kad rezultāti ir pieejami, tos parasti nosūta jūsu ģenētiskajam konsultantam, kurš pēc tam sazināsies ar jums, lai tos apspriestu un izstrādātu turpmāko darbību plānu.
Dažādi rezultāti, kurus varat saņemt, ir:
- Pozitīvi. Tiek atklāts gēnu variants, kas palielina vēža risku. Jūsu ģenētiskais konsultants pastāstīs par jūsu riska līmeni, kā arī iespējamiem soļiem, no kuriem daži var ietvert:
- saņemt skrīningu pret vēzi biežāk vai agrākā vecumā
- dzīvesveida izmaiņu ieviešana, kas var palīdzēt samazināt vēža risku
- potenciālo riska audu noņemšana, piemēram, mastektomija, ja Jums ir augsts krūts vēža attīstības risks
- tādu zāļu lietošana, kas pazemina vēža risku (ķīmijterapijas profilakse)
- Negatīvs. Tests neatrod konkrētu variantu, kas palielina vēža risku. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka dzīves laikā jūs nekad neattīstīsit vēzi.
- Nezināma nozīme. Šajā gadījumā tiek atklāts ģenētiskais variants, taču tā nozīme ciktāl vēža risks pašlaik nav zināma.
Kādas ir vēža ģenētiskās pārbaudes priekšrocības?
Vēža ģenētiskajai pārbaudei var būt vairākas iespējamās priekšrocības. Tie var ietvert:
- Mierīgs prāts. Ja jūsu ģimenē notiek noteikta veida vēzis, negatīvs testa rezultāts var dot jums mieru, ka neesat mantojis noteiktus variantus.
- Profilaktiskas darbības. Uzzinot, ka jums ir variants, kas palielina vēža risku, tas var palīdzēt jums savlaicīgi veikt preventīvus pasākumus un pievērst uzmanību iespējamiem vēža simptomiem, ja tie attīstās.
- Ģimenes pārbaude. Iespējams, ka tiešie ģimenes locekļi var uzzināt par vēža risku no jūsu rezultātiem. Tas var arī mudināt viņus pārbaudīties.
Ģenētiskās pārbaudes iespējamie riski
Lai gan vēža ģenētiskajai pārbaudei ir vairākas priekšrocības, ar to ir saistīti arī daži riski. Tie var ietvert:
- Psiholoģiskā ietekme. Ja saņemat pozitīvu vai nepārliecinošu rezultātu, kā arī izlemjat, vai kopīgot rezultātu ar ģimenes locekļiem, tas var izraisīt augstu stresa vai trauksmes līmeni.
- Vaina. Iespējams, ka, saņemot negatīvu rezultātu par variantu, kas atrodas citos jūsu ģimenes locekļos, jūs varat justies vainīga.
- Izmaksas. Ģenētiskā pārbaude var būt dārga, un dažos veselības apdrošināšanas plānos tā var nebūt iekļauta.
Kam jāveic ģenētiskā pārbaude?
Veselības aprūpes speciālists var ieteikt vēža ģenētisko testēšanu, ja:
- Jums ir ģimenes vai personas vēsture par konkrētu vēzi
- testēšana var efektīvi noteikt gēnu variantu klātbūtni, kas palielina šī vēža attīstības risku
- testa rezultātus var izmantot, lai palīdzētu vadīt profilaktiskos pasākumus vai turpmāko ārstēšanu
Tagad aplūkosim dažus piemērus gadījumiem, kad jūs varētu apsvērt vēža ģenētisko testēšanu.
Ģimenes vēsture
Kāds, kuram ģimenē ir bijusi noteikta veida vēža attīstība, var izvēlēties veikt pārbaudi, lai uzzinātu viņu riska līmeni. Parasti tas notiek, ja:
- vairāk nekā viens tiešais ģimenes loceklis (vecāki, brāļi vai māsas vai bērni) ir saslimuši ar vēzi
- vairākiem cilvēkiem vienā ģimenes pusē ir diagnosticēts tā paša veida vēzis
- vēzis notiek ģimenē un jau ir saistīts ar konkrētu gēnu variāciju
- cilvēkiem ģimenē ir diagnosticēti vairāki vēža veidi vai ir diagnosticēti jaunāki par 50 gadiem
Piemēram, kāds, kuram ir gan māte, gan māsa, kuriem diagnosticēts krūts vēzis, var izvēlēties pārbaudīt, vai nav variāciju BRCA1 un BRCA2 gēni.
Ja testa rezultāts ir pozitīvs, šī persona var sākt veikt preventīvus pasākumus. Tie var ietvert šādas lietas:
- biežākas vēža pārbaudes
- dzīvesveida izmaiņas, kas raksturīgas viņu veselības vajadzībām
- profilaktiskas operācijas
Personīgā vēsture
Persona, kurai jau ir diagnosticēts vēzis, var vēlēties noskaidrot, vai pastāv iedzimts faktors. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja viņu ģimenes anamnēzē ir noteikti vēža veidi vai ja viņi ir diagnosticējuši jaunākus par 50 gadiem.
Ģimenes locekļi
Zinot, ka radiniekam ir specifiskas ģenētiskas variācijas, kas palielina vēža risku, var būt izdevīgi arī ģimenes locekļiem. Tas var mudināt viņus pašiem veikt ģenētisko testēšanu.
Vai ģenētiskā pārbaude ir precīza?
Ģenētiskā pārbaude nav ideāla. Ja saņemat pozitīvu testa rezultātu konkrētam gēnu variantam, tas nenozīmē, ka attīstīsit vēzi. Tas tikai nozīmē, ka palielinās vēža attīstības risks.
Turklāt atcerieties, ka visi vēži ir atšķirīgi. Tādēļ dažāda veida variācijas ir saistītas ar dažādu riska līmeni. Jūsu ģenētiskais konsultants to apspriedīs ar jums, kad iegūsit savus rezultātus.
Pēc rezultāta saņemšanas ir ļoti svarīgi tikties ar savu veselības aprūpes speciālistu vai ģenētisko konsultantu. Viņi var izskaidrot, ko tieši nozīmē jūsu rezultāti, kā arī pārrunāt iespējamos nākamos soļus ar jums.
Cik maksā ģenētiskā pārbaude?
Saskaņā ar Breastcancer.org, vēža ģenētiskās pārbaudes izmaksas var ievērojami atšķirties un var būt no 300 līdz 5000 ASV dolāriem. Cik lielas ģenētiskās testēšanas izmaksas var būt atkarīgas no testa veida, kā arī no tā, cik sarežģīts tas ir.
Tas, kas tieši tiek segts, būs atkarīgs no jūsu konkrētā veselības apdrošināšanas plāna. Daudzi plāni piedāvās zināmu pārklājumu, ja ģenētiskā testēšana tiks uzskatīta par medicīniski nepieciešamu.
Ja apsverat vēža ģenētisko testēšanu, pirms testēšanas sazinieties ar savu apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēju. Viņi var palīdzēt informēt jūs par to, kas ir un uz ko neattiecas.
Kā ar mājas testiem?
Nesen mājās veikto ģenētisko testu popularitāte ir pieaugusi. Šie testi parasti ietver tampona izmantošanu parauga savākšanai no mutes. Pēc tam jūs nosūtāt šo paraugu atpakaļ un saņemat savus rezultātus,
- pasts
- tālruni
- droša vietne
Jums var būt interesanti, vai mājās veikti ģenētiskie testi ir labi, lai noteiktu vēža risku.
Kopumā vislabāk ir runāt ar veselības aprūpes speciālistu, ja jūs interesē ģenētiskā pārbaude, lai novērtētu vēža risku. Daži iemesli tam ir:
- Saņemot ģenētisko testēšanu ar sava veselības aprūpes speciālista starpniecību, varat piekļūt konsultācijām, kas var palīdzēt izprast jūsu rezultātus un izstrādāt turpmāko plānu.
- Mājās veiktie testi bieži atklāj izplatītus ģenētiskos variantus, kas var būt saistīti ar ļoti nelielu vēža risku. Tas, iespējams, var izraisīt trauksmi, kad saņemat savus rezultātus.
- Mājas pārbaudē var aplūkot tikai noteiktu skaitu variantu, kas nozīmē, ka tas var palaist garām dažus citus. Tas nozīmē, ka negatīvs rezultāts varētu būt maldinošs.
- Jūsu rezultātu privātums var netikt nodrošināts. Ja izmantojat mājas pārbaudi, vispirms rūpīgi pārskatiet uzņēmuma informācijas izpaušanas politiku.
Līdzņemšana
Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt, vai jums ir noteiktas ģenētiskās variācijas, kas paaugstina vēža attīstības risku. Tas bieži tiek darīts, ja jūsu ģimenē vai personīgi ir bijuši daži vēža veidi.
Ģenētiskajai pārbaudei ir daudz priekšrocību. Piemēram, negatīvs testa rezultāts var dot zināmu mieru. Vai arī pozitīvs rezultāts varētu palīdzēt jums veikt pasākumus, kas var novērst vēža rašanos.
Ģenētiskajai pārbaudei ir ierobežojumi. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē droši, ka attīstīsit vēzi. Tikmēr negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka mūža laikā jums nekad nav attīstījies vēzis.
Veselības aprūpes speciālists vai ģenētiskais konsultants strādās ar jums, lai palīdzētu jums izlemt, vai ģenētiskā pārbaude jums ir piemērota. Ja jūs nolemjat pārbaudīties, viņi var arī iepazīties ar rezultātu nozīmi, kā arī apspriest turpmākās darbības.
.jpg)
.jpg)
