Akūta aknu porfīrija (AHP) ir rets ģenētisks traucējums, kas saistīts ar smagām sāpēm vēderā un centrālās nervu sistēmas problēmām.
Šiem traucējumiem raksturīgas problēmas ar vielas, ko sauc par hēmu, izveidošanu. Hēma sastāv no ķīmiskām vielām, ko sauc par porfirīnu un kuras ir saistītas ar dzelzi.
Cilvēkiem ar porfīriju organismā trūkst noteiktu enzīmu, kas nepieciešami, lai pabeigtu šo hēma veidošanās procesu. Porfirīna uzkrāšanās audos un asinīs var izraisīt dažādus simptomus.
Tas ir sarežģīts traucējums, taču ir pieejamas ārstēšanas iespējas.
Ir arī klīniski pētījumi par potenciāli jaunām ārstēšanas metodēm, kurās jūs varētu piedalīties.
Uzziniet par visām savām iespējām, lai jūs būtu informēts par jaunākajām AHP ārstēšanas metodēm.
Hemīna injekcijas
Dažos gadījumos jūs, iespējams, nesaņemat pietiekami daudz hēma, lai iegūtu hemoglobīnu un pārnestu sarkanās asins šūnas visā ķermenī.
Hemīns ir sintētiska hēma forma, kuru veselības aprūpes sniedzējs var injicēt jūsu ķermenī, ja tas rada pārāk daudz porfirīnu.
Hemīna injekcijas var palielināt hemoglobīna līmeni. Injekcijas var arī palielināt mioglobīna līmeni, kas palīdz uzturēt jūsu sirdi un nervu sistēmu.
Intravenozs hemīns
Hemin ir pieejams arī intravenozai (IV) līnijai. Šo ārstēšanu parasti veic slimnīcas apstākļos pēc AHP uzbrukuma.
Saskaņā ar žurnālu Clinical Advances in Hematology and Oncology pacienti slimnīcā 3 līdz 4 dienu laikā saņem līdz 4 miligramiem uz kilogramu ķermeņa svara.
Intravenozo hemīnu var lietot arī kā profilakses līdzekli no vienas līdz četrām reizēm mēnesī. Jūsu hematologs var nodrošināt IV viņu birojā.
Intravenoza glikoze
Pietiekams daudzums ogļhidrātu palīdz nodrošināt sarkano asins šūnu darbību.
Ja jums ir zems glikozes līmenis, dabiski sastopams ogļhidrātu elements, ārsts var ieteikt glikozi ievadīt intravenozi.
Vieglākus glikozes līmeņa pazemināšanās gadījumus asinīs var atrisināt, lietojot cukura tabletes.
Flebotomija
Dažos gadījumos hemīna ārstēšana var palielināt dzelzs līmeni. Pārāk daudz dzelzs var izraisīt uzbrukumus.
AHP gadījumā, lai noņemtu lieko dzelzi, tiek izmantota flebotomija. Šī procedūra ietver asiņu izņemšanu, lai noņemtu kaitīgos elementus.
Ārstam būs jāpārrauga dzelzs līmenis, veicot asins analīzes, lai pārliecinātos, ka tas nav pārāk augsts.
Gēnu terapija
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) 2019. gada novembrī apstiprināja gēnu terapiju, ko sauc par givosirānu.
Injicējot, tika konstatēts, ka givosirāns ir samazinājis toksisko blakusproduktu veidošanās ātrumu aknās. Tas izraisīja mazāk AHP uzbrukumu, kuriem nepieciešama hospitalizācija vai steidzami veselības aprūpes apmeklējumi.
Gonadotropīnu atbrīvojošā hormona agonisti
Hormonu svārstības ir bieži AHP izraisītāji tiem, kam ir menstruālais cikls. Lai gan hormonu svārstības nav iespējams izvairīties, daži medikamenti var palīdzēt, ja konstatējat, ka menstruācijas bieži izraisa AHP uzbrukumus.
Izmainīts dzimumhormonu līdzsvars, īpaši paaugstināts progesterons, ir saistīts ar AHP uzbrukumiem. Sieviešu uzbrukumi biežāk notiek menstruālā cikla luteālās fāzē. Luteālā fāze notiek pēc ovulācijas un pirms menstruācijas.
Šajā situācijā var palīdzēt gonadotropīnu atbrīvojošā hormona agonisti. Viens piemērs ir zāļu leuprolīda acetāts (Lupron Depot).
Izvairīšanās no izraisītājiem
Papildus AHP uzbrukumu ārstēšanai ar hemīnu, glikozi, gēnu terapiju un citām metodēm ārsts ieteiks jums izvairīties no izraisītājiem kā daļa no ārstēšanas plāna.
Biežākie izraisītāji ir:
- alkohola lietošana
- diētas ar zemu kaloriju daudzumu vai badošanās
- pārmērīgs olbaltumvielu daudzums uzturā
- pārmērīgs dzelzs daudzums no piedevām un pārtikas
- hormonu medikamenti
- noteiktas antibiotikas
- infekcijas
- smēķēšana
- stress
- saules gaismas iedarbība
Hospitalizācija
Hospitalizācija ir pēdējais līdzeklis pret smagiem AHP simptomiem. Jūsu ārsts var ieteikt hospitalizāciju, ja Jums rodas šādi simptomi:
- elpošanas grūtības
- dehidratācija
- augsts asinsspiediens
- krampji
- stipras sāpes
- vemšana
Slimnīcā ārsts ārstēs šos simptomus un novēros, vai Jums nav komplikāciju, piemēram, aknu bojājumi un nieru mazspēja. Atkārtoti AHP uzbrukumi laika gaitā var izraisīt hroniskas sāpes.
Klīnisko pētījumu izpēte
Pateicoties profilakses pasākumiem un ātrai saistīto uzbrukumu ārstēšanai, AHP izredzes pēdējās desmitgadēs ir uzlabojušās. Tomēr joprojām ir daudz, ko mēs nezinām par traucējumiem.
Iespējamas tādas komplikācijas kā aknu un nieru slimības, kas var izraisīt īsāku dzīves ilgumu un pasliktināt dzīves kvalitāti.
Kad runa ir par jūsu ārstēšanas plānu, apsveriet iespēju runāt ar savu ārstu par AHP ārstēšanas klīniskajiem pētījumiem jūsu reģionā.
Kā dalībnieks jūs, iespējams, varēsit izmēģināt topošās procedūras, kas var palīdzēt jūsu stāvoklim. Plašākā mērogā jūs varētu palīdzēt arī citiem cilvēkiem ar AHP.
Šie izmēģinājumi var nodrošināt bezmaksas ārstēšanu, kā arī kompensāciju.
Jūs varat uzzināt vairāk, izmantojot ClinicalTrials.gov.
