Kas ir DIPG?
Difūza iekšējā pontīna glioma (DIPG) ir agresīvs bērnības vēža audzēja veids, kas veidojas smadzeņu stumbrā. Tā ir vieta jūsu smadzeņu pamatnē, kas savieno smadzenes ar mugurkaulu. Smadzeņu stumbrs kontrolē lielāko daļu jūsu pamatfunkciju: redzi, dzirdi, sarunu, staigāšanu, ēšanu, elpošanu, sirdsdarbības ātrumu un daudz ko citu.
Gliomas ir audzēji, kas aug no gliālajām šūnām, kas atrodas visā nervu sistēmā. Viņi ieskauj un atbalsta nervu šūnas, ko sauc par neironiem.
DIPG ir grūti ārstējams, un tas visbiežāk attīstās bērniem vecumā no 5 līdz 9 gadiem. Tomēr DIPG var skart ikvienu jebkurā vecumā. Nosacījums ir reti. Apmēram 300 bērniem gadā tiek diagnosticēta DIPG.
Kā tas tiek vērtēts?
Tāpat kā citi vēži, DIPG tiek klasificēts, pamatojoties uz audzēju raksturu. Zemas pakāpes audzēja šūnas (I vai II pakāpe) ir vistuvāk normālām šūnām. I pakāpes audzējs tiek uzskatīts par pilocītisku, bet II pakāpes audzējs tiek saukts par fibrilāru. Tie ir vismazāk agresīvie audzēju posmi.
Augstas pakāpes audzēji (III vai IV pakāpe) ir visagresīvākie audzēji. III pakāpes audzējs ir anaplastisks, un IV pakāpes glioma ir pazīstama arī kā multiformā glioblastoma. DIPG audzēji aug, iebrūkot veselīgos smadzeņu audos.
Tā kā DIPG audzēji atrodas tik jutīgā zonā, pētījumam bieži nav droši ņemt nelielu audu paraugu - procedūru, kas pazīstama kā biopsija. Kad viņi ir izauguši lielāki un tos ir vieglāk biopsijā, viņi parasti ir III vai IV pakāpe.
Kādi ir simptomi?
Tā kā audzējs ietekmē galvaskausa nervus, sejā var redzēt dažas agrīnākās DIPG pazīmes. Ir 12 galvaskausa nervi, kas kontrolē sejas izteiksmes, redzi, smaržu, garšu, asaras un daudzas citas funkcijas, kas saistītas ar sejas muskuļiem un maņām.
Sākotnējie DIPG simptomi ir izmaiņas bērna sejas muskuļos, parasti skarot acis un plakstiņus. Jūsu bērnam var būt grūtības skatīties uz vienu pusi. Plakstiņi var nokrist, un jūsu bērns, iespējams, nespēs pilnībā aizvērt abus plakstiņus. Arī dubultā redze var būt problēma. Parasti simptomi ietekmē abas acis, ne tikai vienu.
DIPG audzēji var ātri augt, tas nozīmē, ka bez brīdinājuma var parādīties jauni simptomi. Viena sejas puse var nokrist. Jūsu bērnam pēkšņi var rasties dzirdes, košļājamās un rīšanas problēmas. Simptomi var izplatīties līdz ekstremitātēm, izraisot roku un kāju vājumu un apgrūtinot stāvēšanu un staigāšanu.
Ja audzējs izraisa mugurkaula šķidruma plūsmas traucējumus ap smadzenēm, kas pēc tam palielina spiedienu galvaskausa iekšienē (hidrocefālija), simptomi var būt sāpīgas galvassāpes, kā arī slikta dūša un vemšana.
Kas izraisa DIPG?
Pētnieki joprojām uzzina par DIPG cēloņiem un riska faktoriem. Viņi ir identificējuši pāris ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar DIPG, taču ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai labāk izprastu šī stāvokļa izcelsmi.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Papildus fiziskai pārbaudei ārsts, iespējams, veiks vairākus testus, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi. Divos attēlveidošanas testos var identificēt audzējus, kas aug smadzenēs. Viens no tiem ir datorizēta tomogrāfija (CT), bet otra - magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).
CT skenēšanā tiek izmantota īpaša veida rentgena tehnoloģija un datori, lai izveidotu šķērsgriezuma attēlus (kurus sauc arī par šķēlītēm) no konkrētas ķermeņa daļas. DT skenēšana parasti ir detalizētāka nekā rentgenogrāfija.
MRI izmanto radioviļņus un lielu magnētisko lauku, lai izveidotu ķermeņa iekšienes attēlus. MRI ir noderīga, lai atšķirtu audzēju no normāliem audiem un pietūkumu, kas varētu būt saistīts ar audzēju.
Biopsija var arī palīdzēt noteikt, vai audzējs ir vēzis, taču ķirurgi nevar droši veikt šo procedūru daudziem DIPG audzējiem.
Kā tas tiek ārstēts?
Radiācijas terapija ir galvenā terapija bērniem, kuriem nesen diagnosticēts DIPG vēzis. Parasti tā ir paredzēta bērniem, kas vecāki par 3 gadiem. Ārstēšana ietver augstas enerģijas rentgenstarus, kas iznīcina vēža šūnas un samazina audzējus. Radiācija joprojām ir tikai pagaidu ārstēšana, un to neuzskata par DIPG ārstēšanu.
Ķīmijterapiju, kas vēža šūnu iznīcināšanai izmanto spēcīgas ķīmiskas vielas, dažreiz lieto kopā ar staru terapiju. Bet šī kombinētā ārstēšana arī nav pastāvīga ārstēšana.
Ķirurģija tiek izmantota reti, jo ir liels risks operēt audzējus, kas ir tik tuvu mazu bērnu smadzeņu stumbram. Dažos gadījumos pēc iespējas lielāka daļa audzēja tiek ķirurģiski noņemta. Bet daudziem bērniem operācija vienkārši nav ārstēšanas iespēja.
Divi pētījumi ir parādījuši dažus uzmundrinošus rezultātus, identificējot ģenētisko mutāciju, kuru varētu ārstēt ar medikamentiem. Pētnieki no Sv. Jūdas un Vašingtonas universitātes Bērnu vēža genoma projekta ir atklājuši, ka gandrīz 80 procenti DIPG audzēju satur specifisku mutāciju olbaltumvielu histona H3 gēnā. Eksperimentos ar dzīvniekiem zāles, kas pazīstamas kā PRC2 un BET inhibitori, palīdzēja bloķēt H3 histona darbību, novēršot audzēju augšanu un pagarinot dzīvi.
Otrais pētījums, kurā tika pārbaudīta fermenta PRC2 loma, atklāja, ka zāles, ko sauc par tazemetostatiem (PRC2 inhibitoriem), samazina DIPG šūnu augšanu. Ir nepieciešams veikt vairāk pētījumu par šīm ārstēšanas metodēm, taču zinātnieki ir entuziasma pilni par iespēju mērķēt histonu H3 vai PRC2 un pagarināt jauno vēža slimnieku dzīvi un uzlabot dzīves kvalitāti.
Lai atbalstītu daudzsološus pētījumus, Maikla Mosjē sakāves DIPG fonds un ChadTough fonds 2017. gada decembrī piešķīra pētniecības stipendijas un stipendijas vairāk nekā 1 miljona ASV dolāru vērtībā. Bērnu vecākiem ar šo stāvokli ir pamats cerēt.
Kāda ir perspektīva?
DIPG diagnoze var būt izmaiņas dzīvē. Pašlaik stāvoklis tiek uzskatīts par letālu. Bet zāļu ārstēšana ir aktīva pētījumu joma visā pasaulē, un pašlaik notiek arī klīniskie pētījumi. Lai uzzinātu vairāk par notiekošajiem vai gaidāmajiem klīnikas izmēģinājumiem, apmeklējiet vietni https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Pētnieki cenšas uzzināt pēc iespējas vairāk par šo slimību, cerot iegūt ilgstošu ārstēšanu vai atrast veidus, kā novērst DIPG attīstību bērniem, kuriem ar to ir saistītas ģenētiskas mutācijas.
