Kas ir Marfana sindroms?
Marfana sindroms ir iedzimts saistaudu traucējums, kas ietekmē normālu ķermeņa augšanu. Saistaudi nodrošina atbalstu jūsu skeleta struktūrai un visiem ķermeņa orgāniem.
Jebkuri traucējumi, kas ietekmē jūsu saistaudus, piemēram, Marfana sindroms, var ietekmēt visu jūsu ķermeni, ieskaitot orgānus, kaulu sistēmu, ādu, acis un sirdi.
Šī traucējuma acīmredzamās fiziskās īpašības ir:
- ir garš un šķībs
- kam ir vaļīgas locītavas
- kam ir lielas un plakanas kājas
- kam ir nesamērīgi gari pirksti
Šis traucējums rodas visu vecumu un rases cilvēku vidū. Tas ir sastopams gan vīriešiem, gan sievietēm. Saskaņā ar Marfana fonda datiem sindroms rodas apmēram 1 no 5000 cilvēkiem.
Atzīstot Marfana sindroma pazīmes un komplikācijas
Šī traucējuma simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā vai vēlāk dzīvē. Daži simptomi var pasliktināties līdz ar vecumu.
Skeleta sistēma
Šis traucējums dažādiem cilvēkiem sevi parāda atšķirīgi. Redzamie simptomi rodas jūsu kaulos un locītavās.
Redzamie simptomi var būt:
- neparasti augsts augums
- garās ekstremitātes
- lielas, plakanas kājas
- vaļīgas locītavas
- gari, plāni pirksti
- izliekts mugurkauls
- krūškurvja kauls (krūšu kauls), kas izliekas ārā vai alas iekšpusē
- pārblīvēti zobi (ko izraisa arka mutes jumtā)
Sirds un asinsvadi
Jo neredzamāki simptomi rodas jūsu sirdī un asinsvados. Jūsu aorta, lielais asinsvads, kas transportē asinis no jūsu sirds, var palielināties. Palielināta aorta var neradīt simptomus.
Tomēr tas rada dzīvībai bīstama plīsuma risku. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jums ir sāpes krūtīs, elpošanas problēmas vai nekontrolējams klepus.
Acis
Cilvēkiem ar Marfana sindromu bieži ir acu problēmas. Apmēram 6 no 10 cilvēkiem ar šo stāvokli vienā vai abās acīs ir “daļēja lēcu dislokācija”. Bieža kļūst arī tuvredzīga.
Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli redzes problēmu novēršanai ir nepieciešamas brilles vai lēcas.
Visbeidzot, agri sākusies katarakta un glaukoma ir daudz biežāk sastopama arī cilvēkiem ar Marfana sindromu, salīdzinot ar vispārējo populāciju.
Kas izraisa Marfana sindromu?
Marfana sindroms ir ģenētisks vai iedzimts traucējums.
Ģenētiskais defekts rodas olbaltumvielā, ko sauc par fibrilīnu-1, kurai ir liela loma jūsu saistaudu veidošanā. Defekts izraisa arī kaulu aizaugšanu, kā rezultātā rodas garas ekstremitātes un ievērojams augstums.
Pastāv 50 procentu iespēja, ka, ja vienam no vecākiem ir šis traucējums, arī viņu bērnam tas būs (autosomāli dominējošā transmisija).
Tomēr spontāns ģenētisks defekts viņu spermā vai olšūnā var izraisīt arī vecāku bez Marfana sindroma piedzimšanu ar šo traucējumu.
Šis spontāns ģenētiskais defekts ir aptuveni 25 procentu Marfana sindroma gadījumu cēlonis. Pārējos 75 procentos gadījumu cilvēki ir mantojuši traucējumus.
Marfana sindroma diagnosticēšana
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs parasti sāks diagnostikas procesu, pārskatot jūsu ģimenes vēsturi un veicot fizisku eksāmenu.
Viņi nevar noteikt slimību tikai ar ģenētisko testu palīdzību. Nepieciešama pilnīga novērtēšana. Parasti tas ietver skeleta sistēmas, sirds un acu pārbaudi.
Tipiski eksāmeni ietver:
- magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) tests, komutētās tomogrāfijas (CT) skenēšana vai rentgenogrāfija, ko dažiem cilvēkiem var veikt, lai meklētu muguras lejasdaļas problēmas
- ehokardiogramma, ko izmanto, lai pārbaudītu aortas palielināšanos, plīsumus vai aneirismas (burbuļveida pietūkums artērijas sieniņu vājuma dēļ)
- elektrokardiogramma (EKG), ko izmanto, lai pārbaudītu jūsu sirdsdarbības ātrumu un ritmu
- acu eksāmens, kas ļauj jūsu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt jūsu acu vispārējo veselību, pārbaudīt redzes precizitāti un pārbaudīt kataraktu un glaukomu.
Marfana sindroma ārstēšanas metodes
Marfana sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana parasti ir vērsta uz dažādu simptomu ietekmes mazināšanu.
Sirds un asinsvadu
Jūsu aorta šajā stāvoklī kļūst lielāka, palielinot risku saslimt ar daudzām sirds problēmām. Ir svarīgi regulāri konsultēties ar sirds speciālistu.
Ja rodas problēmas ar sirds vārstiem, var būt nepieciešami medikamenti, piemēram, beta blokatori (kas samazina asinsspiedienu un sirdsdarbības ātrumu), vai aizstājēja operācija.
Kauli un locītavas
Ikgadējās pārbaudes palīdz atklāt mugurkaula vai krūšu kaula izmaiņas. Tie ir īpaši svarīgi ātri augošiem pusaudžiem.
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt ortopēdisku stiprinājumu vai ieteikt operāciju, īpaši, ja strauja skeleta sistēmas augšana izraisa sirds un plaušu problēmas.
Vīzija
Regulāri acu eksāmeni palīdz atklāt un novērst redzes problēmas. Acu ārsts var ieteikt brilles, kontaktlēcas vai operāciju atkarībā no jūsu stāvokļa.
Plaušas
Jums ir lielāks plaušu problēmu attīstības risks, ja jums ir šis traucējums. Tāpēc ir svarīgi nesmēķēt.
Ja jums ir elpošanas problēmas, pēkšņas sāpes krūtīs vai pastāvīgs sauss klepus, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes speciālistu.
Dzīvošana ar Marfana sindromu
Ņemot vērā daudzās dažādās iespējamās komplikācijas, kas saistītas ar sirdi, mugurkaulu un plaušām, cilvēkiem ar Marfana sindromu ir lielāks risks uz īsāku mūžu.
Tomēr regulāras vizītes pie sava veselības aprūpes sniedzēja un efektīva ārstēšana var palīdzēt jums izdzīvot 70 gadu vecumā un vēlāk.
Fiziskā aktivitāte
Pirms nodarboties ar smagām sporta un fiziskām aktivitātēm, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
Skeleta sistēma, redze un sirds problēmas var padarīt bīstamu dalību tādos sporta veidos kā futbols un citi kontaktu sporta veidi. Arī smagu priekšmetu pacelšana var radīt problēmas, un no tā jāizvairās.
Kā samazināt nedzimušā bērna risku lietot Marfan
Jūs varat iziet ģenētiskās konsultācijas pirms bērnu piedzimšanas, ja Jums ir Marfana sindroms.
Tomēr apmēram viena ceturtā daļa Marfan gadījumu rodas spontānu gēnu defektu dēļ, kas padara neiespējamu slimības pilnīgu paredzēšanu un novēršanu.
Lai novērstu iespējamās grūtniecības komplikācijas, kas rodas slimības dēļ, meklējiet medicīnisko palīdzību un regulāri pārbaudiet.
