Homozigota definīcija
Parasti cilvēkiem ir vienādi gēni. Vairāki gēni ir dažādi. Tie kontrolē mūsu fiziskās īpašības un veselību.
Katru variāciju sauc par alēli. Katram gēnam jūs mantojat divas alēles. Viens nāk no jūsu bioloģiskās mātes un viens nāk no jūsu bioloģiskā tēva.
Ja alēles ir identiskas, jūs esat homozigots šim konkrētajam gēnam. Piemēram, tas varētu nozīmēt, ka jums ir divas alēles gēnam, kas izraisa brūnas acis.
Dažas alēles ir dominējošas, bet citas - recesīvas. Dominējošā alēle tiek izteikta spēcīgāk, tāpēc tā maskē recesīvo alēli. Tomēr homozigotiskā genotipā šī mijiedarbība nenotiek. Jums vai nu ir divas dominējošās alēles (dominējošās homozigotas), vai divas recesīvās alēles (homozigotās recesīvās).
Lasiet tālāk, lai uzzinātu par homozigotu genotipu, kā arī piemēriem un slimību riskiem.
Atšķirība starp homozigotu un heterozigotu
Termins “heterozigots” attiecas arī uz alēļu pāri. Atšķirībā no homozigota, heterozigots nozīmē, ka jums ir divi savādāk alēles. Katram no vecākiem esat mantojis atšķirīgu versiju.
Heterozigotajā genotipā dominējošā alēle pārspēj recesīvo. Tāpēc tiks izteikta dominējošā iezīme. Recesīvā iezīme netiks parādīta, taču jūs joprojām esat pārvadātājs. Tas nozīmē, ka jūs varat to nodot saviem bērniem.
Tas ir gluži pretēji tam, ka ir homozigots, kur tiek izteikta atbilstošo vai nu dominējošo, vai recesīvo alēļu iezīme.
Homozigoti piemēri
Homozigots genotips var parādīties dažādos veidos, piemēram:
Acu krāsu
Brūnā acu krāsu alēle ir dominējošā pār zilo acu alēli. Acis var būt brūnas neatkarīgi no tā, vai esat homozigots (divas alēles brūnām acīm) vai heterozigoti (viens brūnām un otrs zilām).
Tas atšķirībā no zilajām acīm domātās alēles, kas ir recesīvs. Lai iegūtu zilas acis, jums ir nepieciešamas divas identiskas zilo acu alēles.
Vasaras raibumi
Vasaras raibumi ir sīki brūni plankumi uz ādas. Tie ir izgatavoti no melanīna, pigmenta, kas piešķir krāsu jūsu ādai un matiem.
The MC1R gēns kontrolē vasaras raibumus. Arī iezīme ir dominējošā. Ja jums nav vasaras raibumi, tas nozīmē, ka esat homozigots pret recesīvu versiju, kas tos neizraisa.
Matu krāsa
Sarkani mati ir recesīva iezīme. Personai, kura ir heterozigota sarkaniem matiem, ir viena alēle dominējošai īpašībai, piemēram, brūniem matiem, un viena alēle sarkaniem matiem.
Viņi var nodot sarkano matu alēli saviem nākamajiem bērniem. Ja bērns mantos to pašu alēli no otra vecāka, viņš būs homozigots un ar matiem sarkanā krāsā.
Homozigoti gēni un slimības
Dažas slimības izraisa mutācijas izraisījušas alēles. Ja alēle ir recesīva, tā, visticamāk, izraisīs slimības cilvēkiem, kuri ir homozigoti pret šo mutēto gēnu.
Šis risks ir saistīts ar dominējošo un recesīvo alēļu mijiedarbību. Ja jūs būtu heterozigots pret šo mutācijas recesīvo alēli, pārņemtu normālā dominējošā alēle. Slimību var izteikt viegli vai vispār neizpaust.
Ja esat homozigots pret recesīvo mutācijas gēnu, jums ir lielāks slimības risks. Jums nav dominējošās alēles, lai maskētu tās efektu.
Šādi ģenētiskie apstākļi, visticamāk, ietekmē cilvēkus, kuri viņiem ir homozigoti:
Cistiskā fibroze
Cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators (CFTR) gēns veido olbaltumvielu, kas kontrolē šķidruma kustību šūnās un ārpus tām.
Ja jūs mantojat divas šī gēna mutācijas kopijas, jums ir cistiskā fibroze (CF). Katrs cilvēks ar CF ir homozigots šai mutācijai.
Mutācija izraisa biezu gļotu uzkrāšanos, kā rezultātā:
- biežas plaušu infekcijas
- aizkuņģa dziedzera bojājumi
- rētas un cistas plaušās
- gremošanas problēmas
Sirpjveida šūnu anēmija
Hemoglobīna apakšvienība beta (HBB) gēns palīdz ražot beta-globīnu, kas ir sarkano asins šūnu hemoglobīna daļa. Hemoglobīns ļauj sarkanajām asins šūnām piegādāt skābekli visā ķermenī.
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ir divas anēmijas HBB gēnu mutācija. Mutācijas izraisījušās alēles rada patoloģisku beta-globīnu, kas izraisa zemu sarkano asins šūnu līmeni un sliktu asins piegādi.
Fenilketonūrija
Fenilketonūrija (PKU) rodas, ja persona ir homozigota attiecībā uz fenilalanīna hidroksilāzi (PAO) gēnu mutācija.
Parasti PAH gēns liek šūnām ražot fermentu, kas noārda aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu. PKU šūnas nevar izveidot fermentu. Tas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos audos un asinīs.
Personai ar PKU ir jāierobežo fenilalanīna daudzums uzturā. Pretējā gadījumā viņi var attīstīties:
- izsitumi uz ādas
- neiroloģiskas problēmas
- elpošana ar ādu, ādu vai urīnu
- hiperaktivitāte
- psihiski traucējumi
Metilenetetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) gēnu mutācija
The MTHFR gēns uzdod mūsu ķermenim izgatavot metilenetetrahidrofolāta reduktāzi - fermentu, kas noārda homocisteīnu.
Iekšā MTHFR gēnu mutācija, gēns neveido fermentu. Divas ievērojamas mutācijas ietver:
- C677T. Ja jums ir divas šī varianta kopijas, iespējams, attīstīsit augstu homocisteīna līmeni asinīs un zemu folātu līmeni. Aptuveni 10 līdz 15 procenti kaukāziešu no Ziemeļamerikas un 25 procenti spāņu ir homozigoti šai mutācijai.
- A1298C. Homozigota attieksme pret šo variantu nav saistīta ar augstu homocisteīna līmeni. Tomēr katram no tiem ir viens eksemplārs C677T un A1298C ir tādas pašas sekas kā divām C677T.
Kamēr zinātnieki vēl tikai mācās MTHFR mutācijām, tas ir saistīts ar:
- sirds un asinsvadu slimība
- Asins recekļi
- grūtniecības komplikācijas, piemēram, preeklampsija
- grūtniecība ar nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida
- depresija
- demenci
- osteoporoze
- migrēna
- policistisko olnīcu sindroms
- multiplā skleroze
Līdzņemšana
Mums visiem katram gēnam ir divas alēles jeb versijas. Tas, ka esat homozigots pret konkrētu gēnu, nozīmē, ka esat mantojis divas identiskas versijas. Tas ir pretējs heterozigotam genotipam, kur alēles ir atšķirīgas.
Cilvēki, kuriem ir recesīvas pazīmes, piemēram, zilas acis vai sarkani mati, vienmēr ir homozigoti attiecībā uz šo gēnu. Recesīvā alēle tiek izteikta, jo nav dominējošā, kas to maskētu.
