Transtiretīna amiloidoze (ATTR) ir stāvoklis, kad olbaltumviela, ko sauc par amiloidu, tiek nogulsnēta jūsu sirdī, kā arī nervos un citos orgānos. Tas var izraisīt sirds slimību, ko sauc par transtiretīna amiloido kardiomiopātiju (ATTR-CM).
Transtiretīns ir īpašs amiloido olbaltumvielu veids, kas nogulsnējas jūsu sirdī, ja jums ir ATTR-CM. Tas parasti satur A vitamīnu un vairogdziedzera hormonu visā ķermenī.
Ir divu veidu transtiretīna amiloidoze: savvaļas un iedzimta.
Savvaļas tipa ATTR (pazīstams arī kā senila amiloidoze) neizraisa ģenētiska mutācija. Nogulsnētais proteīns ir nemutējošā formā.
Iedzimtajā ATTR proteīns tiek veidots nepareizi (nepareizi salocīts). Tad tas sakrājas kopā un, visticamāk, nonāks jūsu ķermeņa audos.
Kādi ir ATTR-CM simptomi?
Jūsu sirds kreisais kambars pumpē asinis caur ķermeni. ATTR-CM var ietekmēt šīs sirds kameras sienas.
Amiloido nogulsnes padara sienas stingras, tāpēc tās nevar atslābināties vai normāli saspiesties.
Tas nozīmē, ka jūsu sirds nevar efektīvi aizpildīt (samazināta diastoliskā funkcija) ar asinīm vai izsūknēt asinis caur ķermeni (samazināta sistoliskā funkcija). To sauc par ierobežojošu kardiomiopātiju, kas ir sirds mazspējas veids.
Šāda veida sirds mazspējas simptomi ir:
- elpas trūkums (aizdusa), īpaši guļus stāvoklī vai ar piepūli
- kāju pietūkums (perifēra tūska)
- sāpes krūtīs
- neregulārs pulss (aritmija)
- sirdsklauves
- nogurums
- palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija)
- šķidrums vēderā (ascīts)
- slikta apetīte
- vieglprātība, īpaši stāvot
- ģībonis (ģībonis)
Unikāls simptoms, kas dažreiz rodas, ir augsts asinsspiediens, kas lēnām uzlabojas. Tas notiek tāpēc, ka, kad jūsu sirds kļūst mazāk efektīva, tā nevar sūknēt pietiekami stipri, lai paaugstinātu asinsspiedienu.
Citi simptomi, kas jums varētu būt no amiloido nogulsnēm citās ķermeņa daļās, izņemot jūsu sirdi, ir šādi:
- karpālā tuneļa sindroms
- dedzināšana un nejutīgums rokās un kājās (perifēra neiropātija)
- muguras sāpes no mugurkaula stenozes
Kad jāapmeklē ārstsJa jums ir sāpes krūtīs, nekavējoties zvaniet pa tālruni 911.
Ja rodas šādi simptomi, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību:
- palielinās elpas trūkums
- smags kāju pietūkums vai straujš svara pieaugums
- ātra vai neregulāra sirdsdarbība
- pauzes vai lēna sirdsdarbība
- reibonis
- ģībonis
Kas izraisa ATTR-CM?
Ir divu veidu ATTR, un katram no tiem ir unikāls iemesls.
Iedzimta (ģimenes) ATTR
Šāda veida transtiretīns sadalās nepareizi ģenētiskas mutācijas dēļ. To var nodot no vecākiem uz bērnu, izmantojot gēnus.
Simptomi parasti sākas 50 gadu vecumā, bet tie var sākties jau 20 gadu vecumā.
Savvaļas tipa ATTR
Olbaltumvielu nepareiza locīšana ir izplatīta parādība. Jūsu ķermenim ir mehānismi šo olbaltumvielu noņemšanai, pirms tie rada problēmas.
Vecumā šie mehānismi kļūst mazāk efektīvi, un nepareizi salocīti proteīni var sakulpt un veidot nogulsnes. Tas notiek savvaļas tipa ATTR.
Savvaļas tipa ATTR nav ģenētiska mutācija, tāpēc to nevar nodot caur gēniem.
Simptomi parasti sākas 60. vai 70. gados.
Kā tiek diagnosticēta ATTR-CM?
Diagnoze var būt sarežģīta, jo simptomi ir tādi paši kā citi sirds mazspējas veidi. Diagnostikā parasti izmantotie testi ietver:
- elektrokardiogramma, lai noteiktu, vai sirds sienas ir biezas no nogulsnēm (parasti elektriskais spriegums ir mazāks)
- ehokardiogramma, lai meklētu biezas sienas un novērtētu sirds darbību un meklētu patoloģiskus relaksācijas modeļus vai paaugstināta spiediena pazīmes sirdī
- sirds MRI, lai sirds sienā meklētu amiloidu
- sirds muskuļa biopsija, lai mikroskopā meklētu amiloido nogulsnes
- ģenētiskie pētījumi, kas meklē iedzimtu ATTR
Kā ārstē ATTR-CM?
Transtiretīnu galvenokārt ražo jūsu aknas. Šī iemesla dēļ iedzimtu ATTR-CM pēc iespējas ārstē ar aknu transplantāciju. Tā kā diagnosticējot stāvokli, sirds bieži tiek neatgriezeniski bojāta, sirds transplantācija parasti tiek veikta vienlaikus.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) 2019. gadā apstiprināja divus medikamentus ATTR_CM ārstēšanai: tafamidis meglumine (Vyndaqel) un tafamidis (Vyndamax) kapsulas.
Dažus kardiomiopātijas simptomus var izārstēt ar diurētiskiem līdzekļiem, lai noņemtu lieko šķidrumu.
Citas zāles, ko parasti lieto sirds mazspējas ārstēšanai, piemēram, beta blokatori un digoksīns (Lanoxin), šajā stāvoklī var būt kaitīgas, un tās nevajadzētu regulāri lietot.
Kādi ir riska faktori?
Iedzimta ATTR-CM riska faktori ir:
- stāvokļa ģimenes anamnēze
- vīriešu dzimums
- vecums virs 50 gadiem
- Āfrikas izcelsme
Savvaļas tipa ATTR-CM riska faktori ir:
- vecums virs 65 gadiem
- vīriešu dzimums
Kāda ir perspektīva, ja jums ir ATTR-CM?
Bez aknu un sirds transplantācijas ATTR-CM laika gaitā pasliktināsies. Vidēji cilvēki ar ATTR-CM dzīvo 2,5 līdz 4 gadus pēc diagnozes noteikšanas.
Stāvoklis var arvien vairāk ietekmēt jūsu dzīves kvalitāti, taču simptomu ārstēšana ar medikamentiem var ievērojami palīdzēt.
Apakšējā līnija
ATTR-CM izraisa ģenētiska mutācija vai tā ir saistīta ar vecumu. Tas noved pie sirds mazspējas simptomiem.
Diagnostika ir sarežģīta, jo tā ir līdzīga citiem sirds mazspējas veidiem. Laika gaitā tas arvien pasliktinās, bet to var ārstēt ar aknu un sirds transplantāciju un zālēm, lai palīdzētu kontrolēt simptomus.
Ja Jums rodas kāds no iepriekš uzskaitītajiem ATTR-CM simptomiem, sazinieties ar savu ārstu.
