Pārskats
Polidaktilija ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar papildu pirkstiem vai pirkstiem. Šis termins nāk no grieķu vārdiem “daudzi” (“poli”) un “cipari” (“dactylos”).
Ir vairāki polidaktilijas veidi. Visbiežāk papildu cipars aug blakus piektajam pirkstu vai pirkstu.
Polidaktīlija mēdz darboties ģimenēs. Tas var rasties arī ģenētisku mutāciju vai vides cēloņu dēļ.
Parastā ārstēšana ir operācija, lai noņemtu papildu ciparu.
Ātri fakti par polidaktiliju
- Visbiežāk tiek skarta labā roka un kreisā pēda.
- Rokas tiek skartas biežāk nekā kājas.
- Polidaktilija vīriešu vidū ir divreiz biežāka.
- Tas notiek 1 no 1000 dzimušajiem vispārējā populācijā.
- Tas biežāk sastopams afroamerikāņu populācijā, tas notiek 1 no 150 dzimušajiem.
Polidaktilijas simptomi
Polidaktilijas dēļ cilvēkam vienā vai abās rokās vai kājās ir papildu pirksti vai pirksti.
Papildcipars vai cipari var būt:
- pilnīga un pilnībā funkcionāla
- daļēji izveidota, ar nelielu kaulu
- tikai neliela mīksto audu masa (saukta par nubbinu)
Polidaktilijas veidi
Polidaktilija visbiežāk notiek bez citām novirzēm. To sauc par izolētu vai nesindromisku polidaktiliju.
Dažreiz tas ir saistīts ar citu ģenētisku stāvokli. To sauc par sindromu polidaktiliju.
Izolēta polidaktilija
Ir trīs izolētu polidaktiliju veidi, kas klasificēti pēc papildu cipara pozīcijas:
- Postaxial polydactyly notiek ārpus rokas vai kājas, kur atrodas piektais cipars. Rokā to sauc par elkoņa kaula pusi. Šis ir visizplatītākais polidaktilijas veids.
- Preaxial polidaktilija rodas rokas vai kājas iekšpusē, kur atrodas īkšķis vai lielais pirksts. Rokā to sauc par radiālo pusi.
- Centrālā polidaktilija notiek plaukstas vai pēdas vidējos ciparos. Tas ir visizplatītākais veids.
Tā kā ģenētiskās tehnoloģijas ir attīstījušās, pētnieki ir klasificējuši apakštipus, pamatojoties uz malformācijas un iesaistīto gēnu variācijām.
Sindromiskā polidaktilija
Sindromiskā polidaktilija ir daudz retāk sastopama nekā izolēta polidaktilija. 1998. gada pētījumā, kurā piedalījās 5927 cilvēki ar polidaktiliju, tika konstatēts, ka tikai 14,6 procenti no viņiem ir dzimuši ar saistītiem ģenētiskiem traucējumiem.
Ir daudz retu sindromu, kas saistīti ar polidaktiliju, tostarp kognitīvās un attīstības patoloģijas, kā arī galvas un sejas malformācijas. 2010. gada polidaktilijas klasifikācijas pētījumā tika atrasti 290 saistīti apstākļi.
Ģenētisko metožu sasniegumi ļāva identificēt specifiskus gēnus un mutācijas, kas veicina daudzus no šiem traucējumiem. 2010. gada pētījumā tika identificētas 99 gēnu mutācijas, kas saistītas ar dažiem no šiem apstākļiem.
Izmantojot šo detalizēto izpratni par ģenētiku, ārsti labāk spēj meklēt un ārstēt citus apstākļus bērniem, kas dzimuši ar polidaktili.
Sindromi, kas saistīti ar polidaktiliju
Šeit ir daži no ģenētiskajiem sindromiem, kas saistīti ar polidaktiliju:
- Dauna sindroms ir cieši saistīts ar dubulto īkšķi.
- Syndactyly ietver ciparus, kas ir sakausēti vai līdzīgi tīmeklim. 2017. gada pētījumā tika lēsts, ka tas notiek 1 no 2000 līdz 3000 dzimušajiem.
- Acrocephalosyndactyly ietver agrīnu galvaskausa kaulu un sindaktilijas saplūšanu.
- Greiga sindroms ietver ekstremitāšu, galvas un sejas patoloģisku attīstību. Notiek arī sakausēti cipari vai papildu cipari, vai nenormāli plats īkšķis vai lielais pirksts.
- Galdnieka sindroms ietver smailu galvu ar polidaktili, kas rodas piektajā pirkstā vai pirmajā vai otrajā pirkstā.
- Zetra-Šotcena sindroms ietver dubultu pirmo pirkstu un sindaktiliju starp otro un trešo pirkstu.
- Bardeta-Beidla sindroms ir saistīts ar pirkstu un pirkstu polidaktiliju un sindaktiliju.
- McKusick-Kaufman sindroms ietver sirds defektus, dzimumorgānu patoloģijas un polidaktiliju.
- Kornēlijas de Langes sindroms ietver attīstības traucējumus.
- Pallistera-Hola sindroms ir saistīts ar attīstības defektiem un sindaktiliju.
- Īsās ribas polidaktilija ietver šauru krūšu kurvi un preaxial polidaktiliju. Pie šī sindroma šķirnēm pieder Jeune sindroms, Elisa van Krevelda sindroms, Saldino-Noonana sindroms un Majevska sindroms.
- Trifalangeālā īkšķa-polidaktilijas sindroms ietver roku un kāju malformāciju gan ar preksaksiālo, gan pēcpēdējo polidaktiliju.
Polidaktilijas cēloņi
Izolēta vai nesindromiska polidaktilija
Izolēto polidaktiliju visbiežāk vecāki no bērna nodod gēniem. Tas ir pazīstams kā autosomāli dominējošais mantojums.
Ir identificēti seši no konkrētajiem iesaistītajiem gēniem:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Ir identificētas arī šo gēnu hromosomu atrašanās vietas.
2018. gada literatūras pārskats par polidaktilijas ģenētiku liecina, ka iedzimtas šo gēnu mutācijas un to signālu ceļi 4. līdz 8. nedēļā ietekmē embrija augošās ekstremitātes.
Izolētas polidaktilijas gadījumi bez ģimenes
Ir daži pierādījumi, ka vides faktoriem ir nozīme izolētos polidaktilijas gadījumos, kas nav ģimeniski. 2013. gada pētījums, kurā piedalījās 459 bērni Polijā ar izolētu preksaksiālo polidaktiliju, kas nebija ģimeniska, atklāja, ka tas notika biežāk:
- diabēta sieviešu bērni
- bērni ar mazāku dzimšanas svaru
- bērni ar zemāku dzimšanas pakāpi (piemēram, pirmdzimtais vai otrais dzimušais)
- bērni, kuru tēviem bija zemāks izglītības līmenis
- bērni, kuru mātēm pirmajos trīs grūtniecības mēnešos bija augšējo elpceļu infekcijas
- bērni, kuru mātēm ir bijusi epilepsija
- bērni, kuri embrijā bija pakļauti talidomīda iedarbībai
Sindromiskā polidaktilija
Tā kā ģenētiskās tehnoloģijas ir attīstījušās, pētnieki ir identificējuši vairāk polidaktilijā un ar to saistītajos sindromos iesaistītos gēnus un mehānismus.
Tiek uzskatīts, ka sindromus izraisa ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē signāla ceļus embrija attīstības laikā. Ekstremitāšu malformācijas bieži ir saistītas ar citu orgānu problēmām.
Uzzinot vairāk par šiem gēniem, pētnieki cer noskaidrot mehānismus, kas saistīti ar ekstremitāšu attīstību.
Ārstējot polidaktiliju
Polidaktilijas ārstēšana ir atkarīga no tā, kā un kur papildu cipars ir savienots ar roku vai kāju. Vairumā gadījumu papildu cipars tiek noņemts bērna pirmajos divos gados. Tas dod bērnam tipisku roku lietošanu un ļauj kājām ievietoties apavos.
Dažreiz pieaugušajiem tiks veikta operācija, lai uzlabotu rokas vai kājas izskatu vai darbību.
Operācija parasti ir ambulatorā, ar vietēju vai lokālu anestēziju. Dažādas ķirurģiskas metodes ir nepārtrauktu pētījumu priekšmets.
Piektais cipars
Papildu mazā pirksta vai pirksta noņemšana parasti ir vienkārša procedūra.
Agrāk nubbins parasti tika vienkārši piesaistīti, bet tas bieži atstāja sitienu. Tagad priekšroka tiek dota operācijai.
Bērns saņems šuves, lai aizvērtu brūci. Šuves izšķīst divu līdz četru nedēļu laikā.
Īkšķis vai lielais pirksts
Papildu īkšķa noņemšana var būt sarežģīta. Atlikušajam īkšķim jābūt optimālam leņķim un formai, lai tas būtu funkcionāls. Tas var prasīt īkšķa pārveidošanu, iesaistot mīkstos audus, cīpslas, locītavas un saites.
Centrālie pirksti vai pirksti
Šī operācija parasti ir sarežģītāka, un ir nepieciešama rokas pārveidošana, lai nodrošinātu tās pilnīgu funkcionēšanu. Tam var būt nepieciešama vairāk nekā viena operācija, un bērnam dažas nedēļas pēc operācijas var būt nepieciešams valkāt ģipsi.
Dažreiz tiks ievietota tapa, kas tur kaulus kopā, kamēr tie dziedē.
Ārsts var izrakstīt fizikālo terapiju, lai mazinātu rētas un palīdzētu uzlabot funkciju.
Polidaktilijas diagnosticēšana
Pirmajos trīs attīstības mēnešos ultraskaņas sonogrāfi var parādīt embrijā polidaktiliju. Polidaktilija var būt izolēta vai arī saistīta ar citu ģenētisko sindromu.
Ārsts jautās, vai ģimenes anamnēzē ir polidaktilija. Viņi var arī veikt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas, kas varētu norādīt uz citiem apstākļiem.
Ja ir iesaistīti citi ģenētiski apstākļi, ārsts un, iespējams, medicīnas ģenētiķis apspriedīs bērna perspektīvas.
Pēc bērna piedzimšanas polidaktiliju var diagnosticēt, redzot. Ja ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir citi ģenētiski apstākļi, viņš vairāk pārbaudīs bērna hromosomas.
Ārsts var arī pasūtīt iesaistītā cipara vai ciparu rentgena attēlu, lai redzētu, kā tie ir piestiprināti pie citiem cipariem un vai tiem ir kauli.
Polidaktilijas perspektīva
Polidaktilija ir diezgan izplatīts stāvoklis. Tas senajā mākslā attēlots gandrīz 10 000 gadu senā pagātnē un ir nodots paaudzēm.
Ja polidaktilija nav saistīta ar citiem ģenētiskiem sindromiem, papildu ciparu parasti var noņemt ar parasto operāciju. Lielākā daļa gadījumu ietilpst šajā kategorijā. Bērna ārsts var turpināt uzraudzīt iesaistītās rokas vai pēdas darbību.
Operācija ir iespējama arī pieaugušajiem, lai uzlabotu rokas vai kājas izskatu vai funkcionalitāti.
Sindromiskā polidaktilija var izraisīt traucējumus citās ķermeņa daļās. Tas var būt saistīts arī ar traucētu attīstību un kognitīvo invaliditāti, tāpēc perspektīvas būs atkarīgas no pamatā esošā sindroma.
.jpg)
.jpg)
