Viss, kas jums jāzina par ADPKD

Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD) ir hronisks stāvoklis, kas izraisa cistu augšanu nierēs.

Nacionālais diabēta, gremošanas un nieru slimību institūts ziņo, ka tas ietekmē aptuveni 1 no 400 līdz 1000 cilvēkiem.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par tā:

• simptomi
• cēloņi
• ārstēšanu

ADPKD simptomi

ADPKD var izraisīt dažādus simptomus, tostarp:

• galvassāpes
• sāpes mugurā
• sāpes jūsu sānos
• asinis urīnā
• palielināts kuņģa izmērs
• vēdera pilnības sajūta

Simptomi bieži attīstās pieaugušā vecumā, vecumā no 30 līdz 40 gadiem, lai gan tie var parādīties arī augstākā vecumā. Dažos gadījumos simptomi parādās bērnībā vai pusaudža gados.

Šī stāvokļa simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties.

ADPKD ārstēšana

ADPKD nav zināms līdzeklis. Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu pārvaldīt slimību un tās iespējamās komplikācijas.

Lai palīdzētu palēnināt ADPKD attīstību, ārsts var izrakstīt tolvaptānu (Jynarque).

Tās ir vienīgās zāles, kuras Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi īpaši ADPKD ārstēšanai. Šīs zāles var palīdzēt aizkavēt vai novērst nieru mazspēju.

Atkarībā no jūsu īpašā stāvokļa un ārstēšanas vajadzībām ārsts var arī pievienot vienu vai vairākus no šiem ārstēšanas plāniem:

• dzīvesveida izmaiņas, lai palīdzētu pazemināt asinsspiedienu un veicināt nieru veselību
• zāles, kas palīdz samazināt asinsspiedienu, mazināt sāpes vai ārstēt infekcijas, kas var rasties nierēs, urīnceļos vai citās vietās
• operācija, lai noņemtu cistas, kas izraisa nopietnas sāpes
• dzeramais ūdens visu dienu un izvairīšanās no kofeīna, lai palēninātu cistu augšanu (pētnieki pēta, kā hidratācija ietekmē ADPKD)
• ēdot mazākas porcijas augstas kvalitātes olbaltumvielu
• ierobežojot sāls vai nātrija daudzumu uzturā
• uzturā izvairoties no pārāk daudz kālija un fosfora
• ierobežojot alkohola lietošanu

ADPKD pārvaldīšana un ievērošana ārstēšanas plānā var būt sarežģīta, taču tas ir vitāli svarīgi, lai palēninātu slimības progresēšanu.

Ja ārsts izraksta tolvaptānu (Jynarque), jums būs jāveic regulāri testi, lai novērtētu aknu veselību, jo zāles var izraisīt aknu bojājumus.

Jūsu ārsts arī rūpīgi uzraudzīs jūsu nieru veselību, lai redzētu, vai stāvoklis ir stabils vai progresē.

Ja Jums attīstās nieru mazspēja, jums būs jāveic dialīze vai nieres transplantācija, lai kompensētu nieru darbības zudumu.

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par ārstēšanas iespējām, ieskaitot dažādu ārstēšanas pieeju iespējamos ieguvumus, riskus un izmaksas.

ADPKD ārstēšanas blakusparādības

Lielākajai daļai zāļu, kuras ārsts var apsvērt, lai palīdzētu ārstēt vai pārvaldīt ADPKD, ir zināms blakusparādību risks.

Piemēram, Jynarque var izraisīt pārmērīgas slāpes, biežu urinēšanu un dažos gadījumos nopietnus aknu bojājumus. Ir ziņojumi par akūtu aknu mazspēju, kurai nepieciešama aknu transplantācija, personām, kuras lieto Jynarque.

Citas ārstēšanas metodes, kuru mērķis ir specifiski ADPKD simptomi, var izraisīt arī blakusparādības. Lai uzzinātu vairāk par dažādu ārstēšanas veidu iespējamām blakusparādībām, konsultējieties ar ārstu.

Ja domājat, ka ārstēšanas laikā jums var būt attīstījušās blakusparādības, nekavējoties informējiet par to ārstu. Viņi var ieteikt mainīt ārstēšanas plānu.

Jūsu ārsts, visticamāk, arī pasūtīs regulārus testus, kamēr jūs veicat noteiktu ārstēšanu, lai pārbaudītu aknu bojājumu vai citu blakusparādību pazīmes.

ADPKD skrīnings

Policistiskā nieru slimība (PKD) ir ģenētiski traucējumi.

Ir pieejama DNS pārbaude, un ir divi dažādi testi:

• Gēnu sasaistes pārbaude. Šis tests analizē dažus marķierus to ģimenes locekļu DNS, kuriem ir PKD. Tam nepieciešami asins paraugi no jums, kā arī no vairākiem ģimenes locekļiem, kurus PKD ietekmē un neietekmē.
  
• Tieša mutācijas analīze / DNS sekvencēšana. Šim testam no jums ir nepieciešams tikai viens paraugs. Tas tieši analizē PKD gēnu DNS.

ADPKD diagnostika

Lai diagnosticētu ADPKD, ārsts jums jautās par:

• jūsu simptomi
• personīgā medicīniskā vēsture
• ģimenes anamnēze

Viņi var pasūtīt ultraskaņu vai citus attēlveidošanas testus, lai pārbaudītu cistas un citus iespējamos simptomu cēloņus.

Viņi var arī pasūtīt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas izraisa ADPKD. Ja jums ir skartais gēns un jums ir arī bērni, viņi var viņus mudināt arī veikt ģenētisko testēšanu.

ADPKD cēloņi

ADPKD ir iedzimts ģenētiskais stāvoklis.

Vairumā gadījumu tas rodas vai nu PKD1, vai PKD2 gēna mutācijas rezultātā.

Lai attīstītu ADPKD, personai ir jābūt vienai skartā gēna kopijai. Parasti viņi manto skarto gēnu no viena no vecākiem, bet retos gadījumos ģenētiskā mutācija var notikt spontāni.

Ja jums ir ADPKD un jūsu partnerim to nav, un jūs nolemjat izveidot ģimeni kopā, jūsu bērniem būtu 50 procentu iespēja saslimt ar šo slimību.

Komplikācijas

Nosacījums arī rada komplikāciju risku, piemēram:

• augsts asinsspiediens
• urīnceļu infekcijas
• cistas uz aknām vai aizkuņģa dziedzera
• patoloģiski sirds vārsti
• smadzeņu aneirisma
• nieru mazspēja

Dzīves ilgums un perspektīvas

Jūsu dzīves ilgums un perspektīva, lietojot ADPKD, ir atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:

• specifiskā ģenētiskā mutācija, kas izraisa ADPKD
• jebkādas komplikācijas, kas jums rodas
• ārstēšanu, ko saņemat, un cik stingri ievērojat ārstēšanas plānu
• jūsu vispārējo veselību un dzīvesveidu

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par savu stāvokli un perspektīvu. Kad ADPKD tiek diagnosticēts agri un efektīvi pārvaldīts, cilvēki, visticamāk, varēs uzturēt pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Piemēram, daudzi cilvēki ar ADPKD, kuri joprojām strādā, kad viņiem tiek diagnosticēta diagnoze, var turpināt karjeru.

Veselīgu paradumu praktizēšana un ārsta ieteiktā ārstēšanas plāna ievērošana var palīdzēt novērst komplikācijas un ilgāk uzturēt jūsu nieres veselīgākas.